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Fenilcetonuria

Bioquimica
by

Pitu Mancinelli

on 4 July 2010

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Transcript of Fenilcetonuria

Double click anywhere & add an idea Fenilcetonuria ¿De que se Trata? Es una alteración del metabolismo:
No metaboliza el Aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado, que se transforma en L-Dopa.
Provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (también llamada tirosina hidroxilasa).
Herencia genética autosómica recesiva.
Acumulacion de metabolitos: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato.

Antecedentes Historicos 1934: Descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling: creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico. La llamó: imbecillitas phenylpyruvica.

1937: Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria.

1953: Doctor George A. Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina.

1953: Doctor aleman Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes.

1983, Los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad.

Sintomas Retraso psicomotor
Cuadros psicóticos de tipo autistas
Convulsiones generalizadas
Eczema* facial muy rebelde
Por lo general su desarrollo físico es bueno, pero con tendencia al enanismo
Cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
*Eczema: erupcion cutanea
Epidemiologia Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos. Caracteristicas Clinicas Raras •Cifosis: dorso curvo como "joroba"
•Pies planos.
•Espina bifida.
•Sindactilia en los dedos de los pies: fusion accidental de uno o mas dedos.
•Bloqueo cardiaco intraventricular.
•Hipogenitalismo: llamado "Hipogonadismo" es la disminucion de secrecion de hormonas gonadales (sexuales)
•Dermografismo: tendencia exagerada a producir habones (ronchas) en la piel cuando esta se rasca
•Sensibilidad a la luz.
•Disminución de la tolerancia a la galactosa.
Diagnostico Prueba del Cloruro Férrico positiva al Acido Fenilpiruvico
La técnica de Guthrie: Análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre (puncion de talon del bebé)

Luego del diagnostico: alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el paciente necesita.

Tratamiento Dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo

Proporcionar solamente la cantidad de fenilanalina que se necesite para el crecimiento y la reparación de los tejidos

Kuvan ™ (sapropterin dihydrohchloride), conocido anteriormente como Phenoptin ™,

Los ataque convulsivos, los síntomas neurológicos y la dermatosis desaparecen en los niños de más edad. Alimentos ricos en fenilalanina
Leche materna
Leche de vaca
Productos lácteos
Carne, pescado y huevos
Nutraswett
Alimentos pobres en fenilalanina
Vegetales
Frutas
Cereales
Legumbres
Caso Clinico Paciente con cuadro clínico caracterizado por vómitos, irritabilidad,
eczema y convulsiones esporádicas, no presenta malformaciones. Como antecedente familiar, es único hijo de padres aparentemente sanos.
Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé para extraer unas pocas
gotas de sangre que serán absorbidas por el papel filtro.
Esta muestra se proceso con el kit Quantase Phenylalanine (La técnica de Guthrie).
Esta prueba arroja el siguiente resultado: Enfermo por ausencia de Enzima Fenilalanina Hidroxilasa
A este paciente se le cambió la dieta para evitar el consumo de alimentos con
fenilalanina, mientras se conseguían unos productos libres de fenilalanina y con un balance de los aminoácidos esenciales y no esenciales.
Contextualizacion
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