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Genommutation

Biologie Referat
by

Elena Bujmov

on 21 February 2016

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Transcript of Genommutation

Genommutation
am Beispiel Trisomie 21
Gliederung
Mutation
lat.
mutare
„ändern, verwandeln“
dauerhafte
Veränderung des Erbgutes
Die Veränderung betrifft zunächst das Erbgut nur
einer
Zelle, wird aber an die Tochterzellen weitergegeben.
Genommutation
Typ der Mutation, der zu Veränderungen des Karyotyps führt
kann die Anzahl vollständiger Chromosomensätze betreffen
oder sich aber auf die zahlenmäßige Veränderung einzelner Chromosomen beziehen
Aneuploidie
Hypoplodie
Hyperploidie
ein einzelnes Chromosom eines Chromosomensatzes
fehlt
ein einzelnes Chromosom eines Chromosomensatzes
liegt überzählig vor
eine Form der Genommutation
Ursache
Non-Disjunction
: Nicht-Trennung eines homologen Chromosomenpaares während der Meiose
Folgen
Monosomie
Trisomie
Trisomie 21
oder "Down-Syndrom"
Formen der Trisomie 21
Freie Trisomie 21

Translokations-Trisomie 21

Mosaik-Trisomie 21

Partielle Trisomie 21
Freie Trisomie 21
Entstehung:
meiotische Non-Disjunction

Ort:
alle Körperzellen des betroffenen Organismus

Besonderheit:
21. Chromosom dreifach vorhanden

Karyotyp:
47,XX+21 bzw. 47,XY+21

Verbreitung:
ca. 95% der Betroffenen
Translokations-Trisomie 21
Entstehung:
meiotische Non-Disjunction

Ort:
alle Körperzellen des betroffenen Organismus

Besonderheit:
21. Chromosom lagert sich an ein anderes an
(öfters Nr. 13, 14, 15 oder 22)

Karyotyp:
46,XX,t(21;14) bzw. 46,XY,t(21;14) (Bsp. an Nr. 14)
Verbreitung:
3-4% der Betroffenen
Mosaik-Trisomie 21
Entstehung:
mitotische Non-Disjunction -
erst nach der ersten Zellteilung der befruchteten Eizelle

Ort:
nicht alle Körperzellen des betroffenen Organismus

Besonderheit:
es besteht gleichzeitig eine Zelllinie mit üblichem Chromosomensatz

Karyotyp:
46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21

Verbreitung:
1-2% der Betroffenen
Organismus besitzt mehrere Karyotypen:
Mosaik
Partielle Trisomie 21
Entstehung:
Chromosomenduplikation

Ort:
alle Körperzellen des betroffenen Organismus

Besonderheit:
ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 ist verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere

Erbinformationen liegen
dreifach
vor

Karyotyp:
46,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 46,XYder(21)(q23.2;q22.11)

Verbreitung:
äußerst selten, weltweit nur einige hundert Fälle bekannt
ist die häufigste Chromosomenanomalie
Polyploidie
mehr als zwei Chromosomensätze
tritt meistens bei höheren Pflanzen auf, auch bedingt durch die Züchtung
im Tierreich seltener, z.B. bei Reptilien und Nagetieren

Triploidie beim Menschen
Entstehung:
Doppelbefruchtung
Meiose-II-Störung
Wahrscheinlichkeit:
1 bis 3:100

Embryos sterben während der Schwangerschaft
Säuglinge, die lebendig geboren wurden, sind aufgrund der körperlich-organischen Besonderheiten nicht langfristig lebensfähig
Was bedeuten solche Veränderungen für die Betroffenen?
Liste einiger weiteren Symptome
Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms
45 statt 46 einzelne Chromosomen, eines ist aufgrund der Translokation länger als sonst
es tritt jedoch kein Syndrom auf, denn Erbinformationen trotzdem ausgeglichen sind
pränatal
ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen)
ein vergleichsweise kleiner Kopf
ein vergleichsweise großer Augenabstand
ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen
ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen
Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
ein unterentwickeltes Nasenbein
ein unterentwickeltes oder fehlendes Mittelglied des fünften Fingers
ein Darmverschluss
eine große Fruchtwassermenge (manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
White Spots (Golfballphänomen, punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern)
eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich bei ca. 25 von 100 Babys

postnatal
Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln
dritte Fontanelle (auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
nach oben außen hin geschrägte Lidachsen
Sandalenlücke/Sandalenfurche


Mutation & Genommutation
Formen der Genommutation
Ursachen
Folgen
Trisomie 21 und ihre Formen
Symptome
Quellen

Quellen
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/mutation/44508
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/polyploidie/52990
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/aneuploidie/3473
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/chromosomenaberrationen/13959
http://www.down-syndrom.at/themen/medizinische-themen/ursachen-und-formen.html
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/monosomie/7762
https://www.ds-infocenter.de/html/dswasistdas.html
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/genommutation/4715
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/karyotyp/6246
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/non-disjunction/8234
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/trisomie/67698
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/13/bs13-21.htm
http://www.humangenetik-online.de/html/body_glossar.html
http://www.embryology.ch/allemand/kchromaber/abweichende02.html
http://hmg.oxfordjournals.org/content/18/R1/R75.full

Bilder (leicht überarbeitet)
http://www.mtchs.org/BIO/text/chapter12/12images/12-04.gif
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/1b/45,X.jpg
http://p5.focus.de/img/fotos/crop3699451/1692717033-w1200-h627-o-q75-p5/Down-Syndrom.jpg
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/78/Down_syndrome_translocation.png
http://www.embryology.ch/images/kimgchromaber/02abweichende/k2e_duplikation.gif
http://www.biokurs.de/skripten/bilder/triploim.jpg
http://www.scheffel.og.bw.schule.de/faecher/science/biologie/genetik/92mutation/mongol.gif
http://www.oculist.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v9/ch002/014f.html
http://www.arndbaumann.de/veranst/krankh/auge1.gif
http://www.humangenetik-hannover.de/images/inhalt/cytogenetik/ABB02_XY-Karyotyp_num.gif

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