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Exámenes clínicos: citogenética

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by

ignacio maureira

on 9 December 2014

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Transcript of Exámenes clínicos: citogenética

La trisomía del 21
¿Qué es la citogenética?
¿Cual es su utilidad?
Cariotipo
Exámenes clínicos: citogenética
Campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas
En la clínica sirve para realizar diferentes estudios, sobre distintas patologías. Dentro de ellas tenemos:

Estudio de Neoplasias, especialmente hematológicas
Desordenes congénitos
Quimerismos en transplante de médula oseaen pacientes de distinto sexo.

El examen mas tradicional es la confección del cariotipo para estudios de anomalías.
Patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las caracteristicas de los cromosomas.
Este análisis se basa en la posibilidad de identificar a cada pareja de cromosomas homólogos y de referirlos a un estándar.
Exámenes
Existen distintos tipos de examenes citogenéticos los estudios nombrados anteriormente.

Estos se dividen en
citogenética clásica
y
citogenética molecular.
Citogenética Clásica
Corresponde al estudio de los cromosomas mediante la confección del cariotipo y el estudio de las anomalías mediante este mismo
Citogenética Molecular
Permite estudiar el ADN mediante sondas específicas de secuencias conocidas. Las técnicas más conocidas son los estudios de FISH (hibridación in situ fluorescente), QF-PCR y CGH-array (hibridación genómica comparada).

Su aplicación es útil para diagnosticar alteraciones a nivel de genes o cromosomas que no pueden detectarse mediante la citogenética convencional
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