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LAMINOPATÍAS

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by

Elisa Gómez

on 15 December 2014

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Transcript of LAMINOPATÍAS

1. Concepto de lámina nuclear
2. Proteínas asociadas a la lámina nuclear
3. Funciones
4. Genética de la lámina nuclear
5. Clasificación de las laminopatías
6. Fenotipos
7. Origen
8. Tratamiento
9. Conclusión
Proteínas asociadas a la lámina nuclear
1. Permiten su unión a la lámina nuclear y colaboran en las funciones.
2. Emerina
3. MAN 1
Concepto de lámina nuclear
El núcleo está rodeado de una doble membrana.
La lámina nuclear es un entramado proteico
Dos tipos: lámina A y lámina B
Farnesilación:
en el c terminal se une una molécula farnesilo a una cisteína (excepto en la lámina C.
Dímeros.
ÍNDICE
Funciones
Componente esencial del núcleo
Mantenimiento estructural
Organización de la cromatina y expresión de los genes
Señalización
Replicación del ADN
Regulación de la transcripción y la traducción
Regulación del ciclo celular
Diferenciación celular
Punto de anclaje del núcleo al citoesqueleto
Apoptosis
Mutaciones
1.
LMNA
> 330 enfermedades. Gen más mutado.
Región inicial, hélice 1A y pliegue Ig.

2.
LMNB1
La duplicación = leucodistrofia autosómica dominante

3.
LMNB2
Lipodistrofia parcial adquirida

Mutaciones de proteínas asociadas: LBR, Emerina, Nesprina 1 y Nesprina 2.
Genética de la lámina nuclear
LMNA
: láminas A (exón 11 y 12) y C (exón 10). Cromosoma 1

LMNB1
: lámina B1. Cromosoma 5

LMNB2
: lámina B2 Y B3. Cromosoma 19

FENOTIPOS
CLASIFICACIÓN DE LAS LAMINOPATÍAS
I)
PRIMARIAS
: gen LMNA.
Láminas A y C
II)
SECUNDARIAS
: Proteínas asociadas a lámina
(ej) emerina, nesprina 1

A)
Sistémicas:
Afección generalizada. Envejecimiento prematuro. (ej) Progeria.
B)
Localizadas:
Un tejido específico. (ej) miocardiopatía dilatada.
C)
Mixtas:
Superposición de fenotipos. Más común. (ej) MAD
LAMINOPATÍAS
Qué son y cómo se generan las enfermedades de la lámina nuclear
Modelos animales
Ratón
C. Elegans
Drosophila
Músculo estriado
Tejido adiposo
Sistema nervioso
Tipo progeria
ORIGEN
TRATAMIENTO
Conclusión
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Miocardiopatía
Mutación gen LMNA
3 formas
Miopatía. Afecta al músculo estriado esquelético y cardiaco
Pocos tratamientos
Músculo cardiaco
Síntomas: dilatación aurículas y ventrículo. Hipertrofia. Arritmias. Paro cardiaco
HAND-HEART SYNDROME
Deformaciones congénitas: Corazón y miembros
Tipo más común Holt-Orán
Síntomas: Taquiarritmia, miocardiopatía dilatada, Bradicardia
Displasia mandibulo-acral
Lipodistrofa familiar de tipo 2 o de Dunnigan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Leucodistrofia autosómica dominante
Sindrome Hutchinson-Gilford progeria
Síndrome de Werner atípico
Moléculas que inhiben la activación de la vía MAP cinasa.
Suministrar IGF-1 exógena.
Inhibidores químicos de la farnesilación de la progerina.
Retraso en el desarrollo
Alteraciones en la piel y en la distribución de grasa corporal
Alopecia
Sistema cardiovascular afectado tempranamente
Autosómica dominante. Gen LMNA
Mutación de novo en el exón 11 (C a T) Falta de 50 aa en C-terminal
Progerina
Heredabilidad autosómica recesiva
Mutación en el gen WRN (83%). Gen LMNA: síndrome atípico
Baja estatura, alopecia, osteoporosis, lipodistrofia, diabetes, atrofia muscular.
Neuropatía periférica hereditaria
Nervios motores y sensoriales
Síntomas: dolor neuropático, caída del pie, etc.
Forma más común: CMT1A
Mutaciones gen LMNB1
Trastorno neurológico progresivo
Mortal
Pérdida progresiva de mielina
Muy pocos casos, alrededor de 40 casos.
Distribución anormal de la grasa subcutánea.
Acumulada en cara, cuello y regiones del abdomen.
Desparace de extremidades.
Rasgos de la progeria.
Similar al MAD
Distribución anormal de la grasa
Cara, barbilla y cuello. Doble mentón
Reducción de grasa en extremidades y tronco
Gran afección en mujeres

HIPÓTESIS
1.
Hipótesis estructural
Labilidad del Núcleo
Disfunciones en las relaciones de la lámina nuclear
2.
Hipótesis genética
Desorganización de la cromatina
Problemas señalización
Baja expresión génica
3.
Disfunción de las células madre
Disminución en la reparación celular
Faura Manresa, Andrea
González Sáez, María Dolores
Gómez Roch, Elisa
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