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Síndrome del maullido del gato

enfermedad congénita (presentación)
by

Sheila Peña Sanchez

on 22 November 2016

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Transcript of Síndrome del maullido del gato

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
Cuando contactar con el médico
Evolución del síndrome:
También llamado Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; síndrome del maullido; síndrome “cri du chat” (en francés).
Ocurre por la ausencia de un fragmento del cromosoma 5.
Pronóstico
Es una enfermedad poco común que se produce por la falta de una parte del cromosoma 5.
El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Historia
Esta enfermedad rara fue identificada por el equipo del genetista Jerome Lejeune en el año 1963.
Se cree que la mayoría de los casos se da durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.
Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
El grado en el que afecta a los bebés que sufren este defecto genético varía de uno a otro, dependiendo de la cantidad de material genético que falte en el par 5.
¿Qué es?
Causa
Tratamiento
Todavía no se a encontrado la cura para esta enfermedad, por lo tanto tampoco se conocen los métodos de prevención.
¿A quien afecta?
Síntomas
Posibles complicaciones
Características clínicas:
Características del comportamiento:
Datos de interés
Sobre todo afecta a las niñas.
La discapacidad intelectual (retardo mental) es común.
La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.
El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
A día de hoy, en España , hay 200 casos registrados.
La persona puede llegar a ser completamente dependiente dependiendo de la magnitud de la discapacidad intelectual.
Generalmente no hay que consultárselo ya que se diagnostica al nacer.
Al salir del hospital es importante mantener las consultas regulares con el pediatra.
Se recomienda hacerse las pruebas genéticas a los padres que tengan antecedentes familiares con este síndrome.
Físicos
Psíquicos
Corporales
Bajo peso al nacimiento
Microcefalia (cabeza pequeña) y redondeada
Ojos separados y dispuestos hacia abajo
Orejas de implantación baja.
Manos pequeñas.
Pies planos
Mandíbula pequeña
La raíz de la nariz está hundida
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Pulgar aducido hacia el interior
Pie zambo
Crecimiento lento
Retraso mental
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Llanto de tono alto similar al maullido de gato
Fragilidad ósea
Miopía y atrofia óptica.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato
Ausencia de bazo y riñón
Hipogenitalismo
Anomalías renales.
Malformaciones en el aparto urinario
Malformaciones en el aparato circulatorio
--> Bajo peso al nacimiento
--> Crecimiento lento
--> Llanto característico
--> Perímetro craneal reducido
--> Deficiencia mental
--> Hipotonía (disminución del tono muscular)
Aproximadamente 2kg.
Características diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones es la altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano.

El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva.

El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado.

Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos.

Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter.
Marcado sentido del humor
Miedo a determinados objetos
Timidez
Conductas desafiantes
Alteraciones a nivel psicofísico:
Disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas
Retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje.

Su comportamiento mejora notablemente cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacológico.
Agresiones y autolesiones
arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas...
De los 2 a 5 años:
Pubertad
- Cara redondeada
- Nariz corta
- Hipontonicidad --> provoca sean frágiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras
- Boca abierta
- Complicaciones respiratorias y de oídos
- Duermen poco
- habilidades básicas de habla, escritura y lectura
- No tienen desarrollado el sentido del peligro personal => conducta impulsiva y poco juicio
- Es la típica de cualquier persona
- Disfrutan relacionándose y jugando con otros niños
- A menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria
La esperanza de vida de estos individuos es de alrededor de
50
años.
David Bustamante en "Hay una cosa que te quiero decir"
Natalia, la hermana y la madre de ella en "Sálvame diario"
Dos de las madres de esos niños eran quienes agradecían a David Bustamante su colaboración.
Cariño y afectividad
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