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MPS I, IV y VI

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by

Gisel Gordillo-Gonzalez

on 15 March 2016

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Transcript of MPS I, IV y VI

MPS 1
MPS VI
MUCOPOLISACARIDOSIS
GISEL GORDILLO GONZÁLEZ, MD
Especialista Genética Médica
Pontificia Univ. Javeriana, Bogotá

Fenotipo Hurler
Historia Familiar
Apellidos iguales

Padres procedentes mismo sitio

Consanguinidad

Antecedente de niños/parientes con la misma sintomatología que el nuestro
Qué son las Mucopolisacaridosis?
MPS VI - Maroteaux Lamy
Manifestaciones Clínicas
MPS I
Enfermedades de Depósito Lisosomal
ENFOQUE DIAGNÓSTICO
1. SÍNDROME DISMÓRFICO - FENOTIPO HURLER
2. COMPROMISO SISTEMA NERVIOSO - RETARDO MENTAL - COMPORTAMIENTO
3. DISPLASIA ÓSEA GRAVE
MPS I
MPS II
MPS VI
MPS III
MPS IV
MPS VII
Acúmulo GAGs
Hernias

Infecciones respiratorias

Compromiso cardiaco
Hurler - Severo
Moderado: Hurler-Scheie
Leve: Scheie
Estructura del ADN
Cariotipo Humano
Cromosomas autosómicos (1 - 22)
Cromosomas sexuales

Opacidad corneal (3 años)
Otitis Media Crónica
Cifosis (14 meses)
Mano en garra (Túnel del Carpo)
Contracturas articulares
Compresión medular
Hipoacusia
Ocular - Auditivo
Manifestaciones Respiratorias
Rinorrea
Sinusitis crónica
Hipertrofia de Adenoides
(Amígdalas)
Apneas obstructivas del sueño
Hepatoesplenomegalia
Hernias umbilical e inguinal
Talla baja
Compromiso cardiaco (válvulas)
NO COMPROMISO MENTAL
Laronidasa
Galsulfasa
Mejora sistema respiratorio
MPS IV - Morquio
Diagnóstico
Patrocinio Charla
Tomado de: http://www.mujerglobal.com/wp-content/uploads/2008/12/recien_nacido_cordon_umbilical.jpg
Tomado de: http://www.mujerglobal.com/wp-content/uploads/2008/09/recien_nacido_problemas_medicos.jpg
Tomado de: Mucopolisacaridosis. Precop SCP. Ascofame. Año 4 Módulo 3.
Tomado de: Mucopolisacaridosis. Precop SCP. Ascofame. Año 4 Módulo 3.
Paciente arriba con 5 años, abajo con 10 años
Paciente con MPS IVA mostrando displasia esquelética, sin facies toscas, visceromegalia y con inteligencia normal
Hermanas de 20 y 27 años cuya madre refiere que desde los 3 años aproximadamente, noto talla baja y deformidades en las extremidades, iniciando en las superiores
Mayor con sordera conductiva severa
Alteraciones menstruales
Alteración severa de la marcha
Roquidos

www.guiametabolica.org
www.guiametabolica.org
www.guiametabolica.org
Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis Tipo IV) y embarazo. Rev. chil. obstet. ginecol. v.70 n.6 Santiago 2005
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