Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Bệnh Phenylketonuria (PKU)

No description
by

Quý Tài Nguyễn

on 6 November 2014

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Bệnh Phenylketonuria (PKU)

Bệnh Phênninkêtô niệu là gì ?
Đây là bệnh rối loạn chuyển hoá các chất trong cơ thể. Bệnh do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin phêninalanin thành tirozin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ.
- Da trắng, tóc vàng và mắt xanh do trẻ em bị bệnh Phêninkêtô-Niệu thường có ít melanin, chất cho màu tóc và da.
- Da khô, chàm, và một "mốc" mùi do sự tích tụ của phêninlalanin trong da, tóc và nước tiểu.
- Dấu hiệu và triệu chứng khác : khó chịu, cứng cơ, co giật, một đầu nhỏ và tầm vóc ngắn, nhiều trẻ không đi không nói được, thường lên cơn theo định kì, nếu không được điều trị thì không sống được đến 30 tuổi.
Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phêninalanin để hạn chế lượng phêninalanin không thể phân giải được trong cơ thể.
Biểu hiện của bệnh
Image by Tom Mooring
Phương pháp chữa trị
Bệnh Phêninkêtô-Niệu (PKU) (Đột biến lặn)
Những thức ăn
KHÔNG NÊN ăn
- Cá
- Thịt bò
- Trứng
- Các loại đậu, hạt,...
- Các loại thức uống nhiều gas
Những thức ăn
NÊN ăn
- Các loại rau, củ, quả
- Các loại trái cây
- Đường
- Các loại bánh quy, bánh mì,...
Tần số mắc bệnh
PKU gặp với tần số trung bình là 4/10.000, là tính trạng lặn do gen nằm trên NST thường và thấy trong đời sau của những cặp hôn nhân họ hàng gần.
Bệnh Alcapton - niệu là gì ?
Alcapton hay còn gọi là acid homogentisic, là sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa Phenylalanin, khi quá trình này rối loạn (do thiếu men homogentisicase) => Alcapton ứ lại trong cơ thể sẽ tăng thải qua đường thận => tạo nên bệnh Alcapton niệu, mà biểu hiện chủ yếu là nước tiểu có màu đen, khi ứ lại trong các tổ chức nhất là sụn, acid homogentisic biến đổi thành một chất sắc tố có màu đen, nhiễm vào các tổ chức, chất này có tên là Ochronose, lắng ở khớp và gây bệnh ở khớp.

Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, điều trị triệu chứng đối với khớp (vật lý trị liệu, chống viêm, giảm đau …).
Biểu hiện của bệnh
Phương pháp chữa trị
Bệnh Alcaptonuria (Alcapton - niệu)
(Đột biến lặn)
Quy luật di truyền
Bệnh này cũng thường thấy trong đời sau của những cặp hôn nhân có họ hàng gần vì nó
được di truyền theo quy luật phân li của Menđen
.
Triệu chứng ngoài khớp
(Khi còn nhỏ)
- Nước tiểu: sau khi đái một thời gian nước tiểu biến màu đen (do acid homogentisic oxy hóa thành alcapton có màu đen). Có thể tạo thành sỏi gây viêm thận kẽ, suy thận.

- Nhiễm sắc tố đen ở các tổ chức (ochronose) thường thấy đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, ochronose còn nhiễm ở nội mạc các động mạch, thanh khí phế quản. Có thể tiết ra mồ hôi (mồ hôi đen).
Triệu chứng ở khớp
(Khi lớn lên)
- Cột sống: đau và hạn chế vận động (giống viêm cột sống dính khớp) Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường.

- Các khớp ngoại biên: vôi hóa sụn khớp và phần mềm quanh khớp, hình ảnh thoái hóa thứ phát.
Lúc tuổi còn bé, tật bẩm sinh này chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhưng về sau nhiều biến loạn khác nhau do chất ancapton tiết ra
Bệnh Bạch tạng là gì ?
Người bệnh hoàn toàn không có sắc tố melanin - sắc tố chính của cơ thể người. Sắc tố này được hình thành từ tyrozin qua nhiều giai đoạn trung gian trong các tế bào chuyên hóa - các sắc bào (melanoxit). Để biến đổi bình thường, quá trình này cần enzim tirozinaza. Đột biến gen lặn trên NST thường đã không tạo được enzim này do khâu số 2 bị phong tỏa trong các sắc bào.
- Những người này thường có tóc, lông mi lông mày, râu bị bạc sớm trước tuổi, da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương.

- Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình dưới, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.
Hiện nay y học vẫn chưa có cách nào để điều trị bệnh bạch tạng. Những người bị bạch tạng tốt nhất nên :
- Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
- Nếu phải ra ngoài, hãy dùng kem chống nắng với độ SPF 30 hay hơn để khỏi bị cháy nắng và những hư hại da về sau cũng như khỏi làm da nâu hơn khiến những chỗ da trắng nổi bật lên.
Biểu hiện của bệnh
Tần số mắc bệnh
Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1:10000.và
di truyền theo quy luật của Menđen.
Bệnh Bạch tạng (Đột biến lặn)
Phương pháp chữa trị
Bệnh Thiếu màu hồng cầu hình liềm là gì ?
Thông thường, tế bào máu đỏ là linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Tuy nhiên do một số tác nhân nào đó, gen HbA (gen lặn qui định hồng cầu hình đĩa dẹt) đột biến thành gen trội HbS (gen trội qui định hồng cầu hình liềm), các tế bào hồng cầu sẽ mang được ít oxi hơn. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào máu đỏ trở nên cứng nhắc, dính và có hình dạng giống như hình lưỡi liềm hay trăng lưỡi liềm. Những tế bào có hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và ôxy đến các bộ phận của cơ thể.
Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm:
- Thiếu máu
- Hội chứng tay - chân : Sưng là do các tế bào máu đỏ hình liềm chặn dòng chảy trong máu của bàn tay và bàn chân.
- Vàng da : Vàng da và mắt xảy ra vì những tổn thương gan hoặc rối loạn chức năng.
- Chậm tăng trưởng : Tế bào máu đỏ cung cấp oxi không đủ cho và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng
- Ngoài ra còn dẫn tới một số biến chứng như : Đột quỵ, Hội chứng ngực cấp tính, Phổi tăng huyết áp, Mù lòa, Loét da, Sỏi mật,...
Phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu và oxy bổ sung, cũng như ghép tủy xương.
- Thuốc men : thuốc kháng sinh, thuốc giảm đau,...
- Truyền máu : làm tăng số lượng tế bào màu đỏ bình thường lưu thông, giúp giảm bệnh thiếu máu.
- Bổ sung oxy : bổ sung thở oxy qua mặt nạ thở oxy cho thêm với máu và giúp thở dễ dàng hơn.
- Ghép tủy xương : thay thế tủy xương bị ảnh hưởng do thiếu máu hồng cầu hình liềm với tủy xương khỏe mạnh từ một nhà tài trợ.
Biểu hiện của bệnh
Phương pháp chữa trị
Tần số mắc bệnh
Với mỗi thời kỳ mang thai, hai người với những đặc điểm hồng cầu hình liềm có:
- 25% cơ hội có một đứa con không bị ảnh hưởng với hemoglobin bình thường
- 50% cơ hội có một đứa trẻ mang mầm bệnh.
- 25% cơ hội có một đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Gen này đặc biệt phổ biến trong nhân dân với châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên của Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, nó phổ biến nhất là ảnh hưởng đến người da đen và gốc Tây Ban Nha.
Bệnh Thiếu màu hồng cầu hình liềm
(Đột biến trội)
Bệnh do đột biến Gen
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen có thể gây hại những cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến. Xét ở mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại (trung tính).

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh di truyền kiểu này đều do các đột biến gen gây nên. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tuỳ thuộc vào chức năng của từng loại prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào. Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể.

Gen thuộc NST thường
Bệnh do đột biến gen thường có tỉ lệ mắc bệnh ngang nhau giữa Nam giới ♂ và Nữ giới♀
Gen thuộc NST giới tính
- Tỉ lệ Nam ♂ : Nữ ♀ bị bệnh không đồng đều giữa hai giới do Cặp NST XX và NST XY giảm phân tạo ra các loại giao tử khác nhau.
Bệnh Mù màu
- Bệnh mù màu do đột biến gen thuộc NST X không có alen trên NST Y quy định.
- Mù màu là không có khả năng phân biệt giữa các sắc thái nhất định của màu sắc.
- Hầu hết những người có tầm nhìn màu sắc nghèo nàn, không thể phân biệt giữa các sắc thái nhất định của màu đỏ và màu xanh lá cây. Ít gặp hơn là những người có tầm nhìn màu nghèo không thể phân biệt giữa các sắc thái của màu xanh và màu vàng.
- Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn.
- Bệnh máu khó đông do đột biến gen thuộc NST X không có alen trên NST Y quy định.
- Là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh thường gây đau đớn nên người bệnh máu khó đông rất cần được quan tâm và chú ý đúng mức.
- Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn
Bệnh Máu khó đông
Biểu hiện
- Chảy máu khó cầm ở vết thương ví dụ: đứt tay, đứt chân, nhổ răng,...
- Chảy và tụ máu trong khớp ở các khớp vận động và chịu lực như khớp gối, khớp cổ chân, khớp vai,...
- Ngoài ra, còn các vị trí chảy máu nguy hiểm đe dọa tính mạng như chảy máu não, xuất huyết tiêu hóa.

Một số lời khuyên
Người bị bệnh nên tránh các vận động mạnh gây chấn thương. Có thể sơ cứu tại nhà khi chảy máu ở khớp, cụ thể :
- Quấn quanh khớp bị chảy máu bằng băng đàn hồi hoặc bít tất co dãn.
- Chườm đá khoảng 5 phút mỗi lần.
- Tập thể dục và kiểm tra sức khỏe định kỳ (bao gồm cả kiểm tra cơ và khớp)
- Tiêm tất cả các loại vắc xin phòng bệnh lây nhiễm.
- Duy trì cân nặng hợp lý để tránh quá tải cho khớp.
- Tránh kết hôn cận huyết thống vì dễ truyền bệnh cho con.
- Tật này do đột biến gen thuộc NST Y không có alen trên NST X quy định.
Dưới đây là một số hình ảnh về tật này :
Tật có túm lông ở tai
- Tật do đột biến gen thuộc NST Y không có alen trên NST X quy định.
- Ngón tay người bị tật sẽ bị dính vào nhau, cụ thể là ngón thứ 2 và thứ 3. Tật không gây hại cho cơ thể người bệnh nhưng gây khó khăn cho việc sinh hoạt trong đời sống của họ.
Dưới đây là một số hình ảnh :
Tật dính ngón tay số 2 - 3
Bệnh do đột biến NST
- Đột biến NST bao gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng, cụ thể :
+ Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST,...Người ta chia các đột biến cấu trúc thành các dạng : Mất đoạn, Đảo đoạn, Lặp đoạn và Chuyển đoạn.
+ Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể có nhiều loại : đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến.
- Bệnh do sự chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 22 và NST số 9 tạo NST Philadelphia gây bệnh ung thư bạch cầu ác tính (một kiểu ung thư máu).
- Mất một đoạn bất kì trên NST số 21 cũng gây ra bệnh ung thư máu
Bệnh ung thư bạch cầu ác tính
Bệnh mù màu và máu khó đông là bệnh "từ chối" phụ nữ. Cụ thể hơn, bệnh này phần lớn chỉ gặp ở nam giới, rất ít khi xuất hiện ở phụ nữ. Vì sao lại như vậy ?
- Bệnh máu khó đông và mù màu do đột biến gen thuộc NST X không có alen trên NST Y quy định.
- Ở nam giới, cặp NST giới tính là XY, do đó, chỉ cần gen bị đột biến thì biểu hiện ngay ra bệnh.
- Ở nữ giới, cặp NST giới tính lại là XX, chính vì vậy, gen bị đột biến nhưng vẫn ở dạng dị hợp, không biểu hiện bệnh ngay như ở nam giới, chỉ khi nào đột biến gen lặn ở thể đồng hợp lặn thì nữ giới mới bị mắc bệnh.
- Một số trẻ em phát ra tiếng khóc đầu đời như tiếng kêu của mèo với âm vực cao. Đó chính là hội chứng “cri du chat” (Hội chứng tiếng khóc như mèo kêu)
- Đây là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất gây ra, do sự mất một đoạn NST số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi
Hội chứng 5p
. Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh trong mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.
Hội chứng mèo kêu
Biểu hiện
- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp hình rẽ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm.
- Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời.
Đột biến số lượng NST
Sự thay đổi số lượng NST chỉ liên quan tới một hay một số cặp NST được gọi là hiện tượng lệch bội ; còn sự thay đổi dẫn đến làm tăng một số nguyên lần số bộ NST đơn bội và nhiều hơn 2n là hiện tượng đa bội
- Đột biến xảy ra ở NST thường nên xuất hiện ở cả nam lẫn nữ.
Thể dị bội ở NST thường
Hội chứng Patau
Hội chứng Edwards
- Đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 18 (Thể ba)(2n + 1 = 47)
- Bắt gặp với tần số 0,1 - 0,27 trên 1000 trẻ sơ sinh.
- Rất ít trẻ mắc hội chứng Edwards sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.
- Đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 13 (Thể ba) (2n + 1 = 47)
- Bắt gặp với tần số 0,05 - 0,27 trên 1000 trẻ sơ sinh.
- Trọng lượng lúc sinh thấp. Trẻ tím tái. Nhiều dị tật bẩm sinh khi đẻ ra. Mắt nhỏ. Đầu nhỏ. Môi sứt, hở hàm ếch với tỉ lệ 80%. Tai thấp, bẹt, điếc, cổ ngắn, tay, chân sáu ngón,...
Phêninalanin
Enzim
Tirôzin
Gen
Prôtêin
Phêninalanin
Tirôzin
Gen
đột biến
Prôtêin bị đột biến
Hội chứng Đao
- Đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21 (Thể ba) (2n + 1 = 47).
- Hội chứng down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Biểu hiện của Đao
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Bộ NST
ở người
Bộ NST
ở người bị Đao
Thể dị bội ở NST giới tính
Vì chúng có chứa hàm lượng prôtêin cao, nhiều phêninalanin KHÔNG TỐT cho người bị bệnh PKU !
Vì : các loại thức ăn trên chứa ít phêninalanin, TỐT cho những người mắc bệnh.
Có thể bạn chưa biết ?
- Đột biến xảy ra ở NST giới tính nên chỉ xuất hiện nam HOẶC nữ.
Hội chứng Tớcnơ
- Hội chứng Tớcnơ là rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ. Tế bào phụ nữ bình thường chứa hai NST X. Trong khi đó, người bệnh chỉ chưa một NST X (XO) (Thể một 2n - 1 = 45)
- Hội chứng Tớcnơ xảy ra với tần số 1/2000 cá thể sinh ra.
Biểu hiện
- Lùn : thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi.
- Thiểu năng sinh dục : đến 12-13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục phụ như tuyến vú phát triển, lông mu, kinh nguyệt.
- Tóc mọc thấp : Đường tóc ở dưới thấp hơn bình thường.
- Cẳng tay cong ra ngoài.
- Nếp quạt ở mắt : nếp da ở góc mắt.

Ngoài các bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác :
- Thiểu sản móng: móng tay ngắn và vểnh lên.
- Phù mu bàn chân, tay: Phù mu bàn chân, tay được cho là do rối loạn mạch bạch huyết trong TS.
- Cận, loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận, loạn thị.
- Sắc tố da: Nốt sắc tố da thẫm.
Hội chứng Claiphentơ
- Hội chứng Claiphentơ là một rối loạn di truyền do người nam có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X. Vì lý do gì đó, tinh trùng thay vì chỉ mang 1 nhiễm sắc thể X (hoặc Y) thì lại mang luôn cả hai nhiễm sắc thể XY, nên khi gộp chung với nhiễm sắc thể X của trứng thì sẽ cho ra đời một em bé có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY (thừa 1 X), thay vì chỉ XY như bình thường. (Thể ba : 2n +1 = 47)
- Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 1/500.
Biểu hiện
- Bệnh này khó phát hiện sớm vì khi còn nhỏ, người bệnh vẫn phát triển bình thường, đến khi dậy thì mới có những dấu hiệu bất thường.
- Đến giai đoạn dậy thì, các trường hợp điển hình với triệu chứng :
+ Người cao, chân tay dài, nhưng cũng có trường hợp hình thái nam bình thường .
+ Tinh hoàn không phát triển, mào tinh hoàn nhiều khi lớn hơn tinh hoàn, thường không có tinh trùng, vô sinh.
+ Giới tính nam kém phát triển, không râu, ít lông mu, dương vật bé, tình dục giảm.
+ Khoảng 50% trường hợp ngực phát triển.
Hội chứng Siêu nam
- Hội chứng siêu nam là do đột biến số lượng NST ở NST giới tính và chỉ có ở nam giới. Đó là do rối loạn khi tế bào YY của bố ko phân li trong quá trình phát sinh giao tử nên tạo ra giao tử mang NST YY, khi kết hợp với giao tử X của trứng sẽ hình thành ra hợp tử mang NST XYY gây nên bệnh Siêu nam.
(Thể ba : 2n + 1 = 47)
- Chiếm 1,1/1000 trẻ sơ sinh nam.
- Một siêu nam bị những căn bệnh về tâm lí như là : nóng nảy, không thể kiềm chế cảm xúc của bản thân, bị mắc những bệnh về tâm thần,... Theo số liệu thống kê của Mĩ thì tỷ lệ tội phạm mà bị mắc bệnh siêu nam lên tới 20%
Hội chứng Siêu nữ
- Hội chứng siêu nữ là do đột biến số lượng NST ở NST giới tính. Như tên gọi của nó, hội chứng chỉ có ở nữ giới. Đó là do rối loạn khi tế bào trứng XX của mẹ ko phân li trong quá trình phát sinh giao tử nên tạo ra giao tử mang NST XX, khi kết hợp với giao tử X của tinh trùng sẽ hình thành ra hợp tử mang NST XXX gây nên bệnh Siêu Nữ.
(Thể ba : 2n + 1 = 47)
- Chiếm 1/1000 trẻ sơ sinh nữ.
Biểu hiện :
- Vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và thường không có khả năng có con.
- Những người ở thể bệnh nhẹ thường khó phát hiện cho đến khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân vô sinh.
TÌM HIỂU CÁC BỆNH
VỀ ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỘT BIẾN NST

Thành viên tổ :
1. Nguyễn Quý Tài
2. Hồ Phi Linh
3. Phạm Lê Ngọc Linh
4. Trần Thị Ngọc Huyền
5. Nguyễn Trần Thuý Linh
6. Lê Thị Anh Quỳnh
7. Nguyễn Thị Quỳnh Trang
8. Trần Thị Ngân Xa
9. Nguyễn Thị Thanh Phương
10. Huỳnh Hoàng Kha

I. Bệnh do đột biến Gen
1. Gen thuộc NST thường
2. Gen thuộc NST giới tính
II. Bệnh do đột biến NST
1. Đột biến cấu trúc NST
2. Đột biến số lượng NST thường
và giới tính

Cảm ơn bạn đã chú ý lắng nghe !!!
Full transcript