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enfermedades musculares

fisiopatologia
by

Alejandra Aguirre Vega

on 4 December 2013

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Transcript of enfermedades musculares

Equipo:
Aguirre Vega Alejandra
Galindo Beltrán Fernando
Severiano Najar Gilberto
Torres Valenzuela Yesenia

Las alteraciones que afectan al musculo en su estructuras celulares modificando su funcionalidad causan enfermedades musculares como miopatias o distrofias musculares (DM).

Estos transtornos musculares están determinados genéticamente, y se caracterizan por una degeneración de las fibras musculares que da a lugar una atrofia y debilidad muscular progresiva en diferente grado.

De modo general, el tejido muscular suele atrofiarse, pierde volumen y consistencia, y acaba sustituyendo la fibra muscular por grasa y tejido conjuntivo, lo que conlleva la perdida de su capacidad funcional y la aparición de la enfermedad.
Enfermedades musculares
Organización molecular del sarcolema muscular
El musculo esquelético es un tejido especializado en generar movimiento como respuesta a estimulos nerviosos.

La membrana plasmática de las miofibrillas musculares o sarcolema precisa de una estructura especialmente estable y resistente. La membrana tiene que ser capaz de soportar los movimientos internos de los miofilamentos y la transduccion de la fuerza interna de los mismos con respecto a la matriz extracelular del tejido muscular se ha dotado de una serie de proteínas que la refuerzan y protegen del estrés cinético a que se ve sometida la célula muscular.

Este complejo de membrana y proteínas es lo que se le conoce como complejo de glucoproteinas asociadas a la distrofina (DGC)

Proteínas y genes relacionados con las distrofias musculares
Distrofias musculares de Duchehnne y Becker
Más de dos terceras partes de las DM se deben a alteraciones de la distrofina. Estas alteraciones producen dos fenotipos patologicos: uno grave, distrofia muscular de Duchenne (DMD), y otro mas benigno, distrofia muscular de becker (DMB)

La enfermedad se caracterica por una progresiva debilidad y degeneracion del tejido muscular esquelético.

Son enfermedades musculares con un característico patrón de transmisión mendeliano no recesivo ligado al sexo. Ambas se manifiestan en los varones, mientras que las mujeres son portadoras y transmisoras.
Distrofias musculares de duchenne y becker
DMD (conocida también como distrofia muscular pseudohipertrofica)
ES la más frecuente

Los primeros sintomas clinicos se observan a los primeros años de vida, en forma de retraso del desarrollo motor y del inicio de la marcha (caminar equino, la rotación externa de los pies, dificultad pala levantarse del suelo y subir escaleras)

La debilidad muscular afecta, de manera progresiva y simetrica a la musculatura proximal, tanto en las extremidades inferiores, como en las superiores, así como a los musculos flexores del cuello.

Tienen hipertrofia en las pantorillas y presentan, de manea caracteritica, el signo de Gowers, levantandose de las sillas con el apoyo de las manos en las rodillas.
Presentan también, en diferente grado, lesiones cardiacas, con alteraciones de electrocardiograma

Una tercera parte de los pacientes con DMD muestra un retraso mental, que es independiente de sus limitaciones físicas y que puede estar relacionado con la carencia de distrofina en el sistema nervioso central

la enfermedad es mortal, muchos pacientes no superan los 20 años de edad, falleciendo a causa de neumonías y problemas derivados de una insuficiencia respiratoria crónica
La DMB presenta una frecuencia diez veces menor que la DMD, cursa un cuadro semejante , aunque mas benigno,con una evolución mas lenta.

A pesar de la afectación de los músculos proximales, como las extremidades inferiores, los pacientes con DMB pueden andar hasta los 16 años o incluso mas y sobrevivir mas de 30 ó 40 años.

El retraso mental que se observa en la DMD es menos frecuente en la DMB

Mientras que en la DMD apenas hay distrofina, en la DMB la encontramos alterada y poco funcional

En ambas distrofias, la ausencia y el mal funcionamiento de la distrofina altera el citoesqueleto de la fibra, causando su degradación y la correspondiente atrofia muscular.
Distrofina
Proteína que se encuentra en la membrana interna del sarcolema, o membrana plasmática de la fibra muscular esquelética y cardiaca, así como en el sistema nervioso central, ejerciendo funciones de estabilización de la membrana plasmática y del citoesqueleto interno
Esclerosis múltiple y miasternia gravis
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune. Se presentan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AchR) que interumpen la función de la acetilcolina en la unión neuromuscular presentando en debilidad muscular

Los Músculos bulbar, facial y de las extremidades proximales son los más comúnmente afectados y
justifican los síntomas de la debilidad general, ptosis y diplopía

La debilidad en los músculos de la respiración pueden llevar a la falla respiratoria la cual es llamada crisis miasténica. Las complicaciones asociadas a falla respiratoria son la causa de muerte en paciente con Miastenia Gravis.

Miastenia Gravis

La incidencia de Miastenia Gravis es de menos de 1 caso por 100 000. Es más común en mujeres durante la segunda y tercera década de la vida. Sin embargo en la Séptima y Octava década de la vida es más común en
hombres.
Epidemiología
Fisiopatología
La contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es liberada por una fibra nerviosa y se une al AchR de una fibra muscular. En la MG, la fibra nerviosa es normal, sin embargo, el número y función de los AchR nicotínicos del músculo esquelético están disminuidos.

Los síntomas aparecen cuando el número de AchR esta disminuidos por debajo del 30% de lo normal.

Casi todos los pacientes con MG tienen anticuerpos contra AchR.
La hiperplasia del timo o el timoma se ha visto en el 75% de los pacientes con MG. Por lo tanto, se sospecha que el timo es el sitio de producción de anticuerpos, pero el estimulo que inicia el proceso autoinmune es desconocido.

Los síntomas empeoran en el día progresivamente con el uso
repetitivo de grupos musculares como leer o masticar.

Los nervios craneales son los más comúnmente afectados, resultando en ptosis, diplopía, debilidad facial, disfagia y
disartria.

La respuesta pupilar a la luz permanece intacta.

La debilidad muscular de las extremidades proximales empeora con el movimiento y mejora con el descanso.

Los reflejos tendinosos profundos pueden estar disminuidos pero nunca ausentes.

No hay déficit en la función cerebelar y sensorial.
La prueba de diagnóstico para MG incluyen la prueba de edrofonium,
electromielograma con estimulación repetitiva del nervio y prueba
serológica para anticuerpos anti AchR.

El cloruro de edrofonium es un inhibidor de la colinesterasa de corta acción
que incrementa la cantidad de acetilcolina en la unión neuromuscular.
Este incremento vence el bloqueo de los receptores y la ptosis,
oftalmoplejía y la debilidad muscular se corrige en 30 segundos pero
regresa a lo basal en 1 a 2 minutos. La prueba de anticuerpos contra
AchR es la prueba más específica para MG. Sin embargo más del 15%
de los pacientes con MG tienen títulos de anticuerpos contra AchR
negativos, especialmente en aquellos con alteraciones oculares aisladas.

Actualmente, los anticuerpos contra AchR están presentes en estos
pacientes pero no son detetctados por radioinmunoensayo.

Esclerosis Múltiple

Es una enfermedad que afecta la mielina.
Si ésta se destruye o daña, la capacidad de los nervios para conducir impulsos eléctricos desde y hasta el cerebro, se interrumpe by aparecen los síntomas de la enfermedad


Métodos de análisis molecular
Hay varias técnicas disponibles de Diagnóstico Molecular para el análisis de ADN, ARN o proteínas; cada una de ellas con ventajas y desventajas en razón de coste, sencillez y eficiencia; algunas de ellas son:

Reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR). El método de PCR es de amplia aceptación porque permite caracterizar de manera rápida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo deleción o duplicación del gen.
Polimorfismos conformacionales de cadena sencilla (RT-PCR ) .
es importante destacar que la EM:

no es una enfermedad mortal.
La expectativa de vida de los pacientes que la padecen es igual a la del resto de la población.
No es una enfermedad mental.
No es contagioso.
No es hereditario, aunque puede haber una predisposición genética ( tienen, mas posibilidades de contraer la enfermedad hermanos u otros parientes cercanos). Sin embargo, en el 80% de los casos esto no ocurre.
Existen medicamentos que mejoran notablemente la calidad de vida del paciente. Hasta el momento la enfermedad no tiene cura, pero se pueden prevenir sus síntomas.
Causas de la enfermedad
Existen tres teorías sobre sus posibles causas:

Ataque de un virus: seria causada por algunos virus lentos o por la acción retardada de algún virus común

Reacción autoinmune: sería una respuesta en la cual los sistemas de defensa normales de un individuo atacan por errores sus propios tejidos.

Una combinación de ambas: ataque de virus por una parte y reacción autoinmune por otra.
Síntomas
No todas las personas presentan los mismos síntomas. Estos pueden variar según la evolución de la enfermedad, su gravedad y su duración. Cada paciente tiene un grupo de síntomas propios que depende del lugar del sistema nervioso donde ocurre la desmielinización.
Los síntomas mas comunes son:

Debilidad
Hormigueo
Escasa coordinación
Fatiga
Problemas de equilibrio y mareos
Alteraciones visuales
Visión doble
Temblor
Espasticidad
Trastornos en el habla
Problemas intestinales u orinarios
Problemas en la función sexual
Sensibilidad incrementada al calor
Problemas con la memoria a corto plazo
Ocasionalmente, problemas de juicio o razonamiento

Diagnostico
El diagnostico de EM requiere:

Un historial médico
Un exhaustivo examen neurológico
Una prueba de " potenciales evocados" que evalúa la conducción en el sistema nervioso central de estímulos específicos
Una resonancia magnética que visualiza las lesiones desmielinizantes del cerebro y la médula espinal.
En algunas ocasiones puede necesitarse una punción lumbar para analizar los componentes inmunológicos del liquido cefalorraquídeo.
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