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Fenilcetonuria

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by

Kimberly Rebolledo

on 26 August 2013

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Transcript of Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina (phe), por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
La fenilcetonuria es una enfermedad caracterizada por la defectuosa conversión de la fenilalanina en tirosina . Un déficit en la enzima fenilalanina hidroxilasa, es el defecto fundamental de esta enfermedad, el déficit en fenilalanina hidroxilasa se traduce en una acumulación de fenilalanina y una disminución de tirosina en sangre
Dónde está localizado el gen PAH?
En uno de estos cromosomas (cromosoma 12) hay un gen llamado PAH que cuando está alterado (mutado) en ambos cromosomas es responsable de la fenilcetonuria o de la hiperfenilalaninemia.
Herencia Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Estructura de la Fenilalanina
La fenilalanina tiene la habilidad única
de bloquear ciertas enzimas, como las
encefalinasas en el sistema nervioso
central, que por lo normal se
encargan de degradarlas hormonas
naturales parecidas a la morfina.
efectiva en:
Tratamiento para el dolor de espalda baja
Dolores menstruales
Migrañas
Dolores musculares
De artritis reumatoide y de osteoartritis
Es usada en tratamientos antidepresivos.
Importancia de la
tirosina en el organismo
L-Tirosina es un aminoácido no esencial, lo que significa que nuestro cuerpo no necesita el aporte externo diario de este, nuestro organismo lo puede sintetizar a partir del aminoácido fenilalanina.
La tirosina alivia la depresión.

Mejora la memoria.

Participa en la formación de células rojas y
células blancas de la sangre.

Neutraliza radicales libres.
¿Cómo se realiza el diagnóstico
prenatal?
Ante el embarazo de una pareja en que ambos sean portadores y se conozca la alteración en ambos casos se puede realizar el estudio de mutaciones en vellosidad corial (semana 8-11 de embarazo) o en líquido amniótico (semana 16 de embarazo) y conocer si se trata de un feto sano, portador o afecto.
Sintomas
Retraso de las habilidades mentales y sociale
s
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Postura inusual de las manos
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Retardo mental (en algunos casos se ha dado un coeficiente inferior a veinte
)
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
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