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Malformazioni Congenite

malformazioni congenite gruppo studio
by

Giordano Perin

on 12 November 2012

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Transcript of Malformazioni Congenite

MALFORMAZIONI CONGENITE OGNI QUANTO? 20-30
malformazioni
maggiori 20-30
malformazioni
evidenti nei mesi successivi 1000 GRAVIDANZE > 11 settimane 1/6 NON COMPATIBILE CON LA VITA

25% DELLE MORTI NEI PAESI SVILUPPATI COSA? MALFORMAZIONI PROPRIAMENTE DETTE (morfogenesi)
DISTRUZIONI FOCALI O DISRUPTIONS (bande amniotiche)
DISPLASIE (alt.organizzazione cellulare)
DEFORMAZIONI (posizionali)
ANOMALIE MINORI (alterazione rispetto alla norma) MALFORMAZIONI • Mancato o incompleto sviluppo d'organo
• Incompleta chiusura (lablopalatoschinesi, s.b)
• Mancata o incompleta migrazione = ectopia tiroidea.
• Mancata rotazione (situs viscerum inversus).
• Mancata regressione di tessuti (div.Meckel).
• Strutture accessorie (polidattilia, doppio uretere). DEFORMAZIONI asimmetriche + atipiche + associate GRAVI vs LIEVI RICHIEDONO O MENO INTERVENTO CHIRURGICO
INFICIANO LA QUALITÀ DELLA VITA ESTETICA? NO! QUALI? PERCHÈ? CRONOLOGIA CAUSE POST ZIGOTICHE CAUSE PRE ZIGOTICHE -1000 FECONDAZIONE BLASTOGENESI EMBRIOGENESI FETOGENESI E PERIODO PERINATALE FATTORI DI RISCHIO anomalie genetiche.
fattori di rischio teratogeno noto
fattori di rischio teratogeno ignoto (multifattoriali)
gemellarità monozigote
deformazioni uterine
? PREVENZIONE! interventi
di comunità
+
interventi
in gravidanza vaccinazione vs rosolia
acido folico (0,4mg/die)
limitazione di farmaci TORCH
ipertermie prolungate
limitazione villocentesi
reinvio per tumore XVIgg XXVII TUBO NEURALE MIDOLLO SPINALE ENCEFALO SVILUPPO DEL SNC OLOPROSENCEFALIA DIF.TUBO NEURALE ANOMALIE PROSENCEFALO AN.FOSSA POSTERIORE CRANIOSTENOSI IDROCEFALO MANCATA ATTIVAZIONE MESENCHIMA PRECORDALE
mancata divisione degli emisferi.
mancata formazione di strutture mediali.
sviluppo di strutture mediane facciali
23gg • Ritardata acquisizione del controllo degli sfinteri.
• Ritardo della deambulazione.
• Sviluppo di deformità ai piedi.
• Meningiti ricorrenti.
• Sintomi neurologici acuti x cistiche a rapida crescita. 28°gg
area cerebrovasculosa
1-5/1000 rapporto tra popolazione maturante e maturata Dandy Walker chiari tipo II chiari tipo I trigonocefalia (1/15.000)
grave vs lieve dolicocefalia
grave vs lieve brachicefalia (1/20.000) plagiocefalia
anteriore plagiocefalia
posteriore comunicante vs non comunicante
definire:
età (2aa)
velocità
associazione • Congenito (4-10/100.000): anomalie genetiche o conformazionali (Arnold Chiari, Dandy Walker, st.acquedotto silvio, encefalocele, sp.bifida); infezioni intrauuterine (toxoplasma, citomegalo); meningiti post natali; emorragie.
• Acquisito: Da trauma o emorragia. Da massa cerebrale. LABIOPALATOSCHISI E PALATOSCHISI • IV settimana: placodi olfattivi, processi nasali e quindi cavità nasali.
• V settimana: palato primitivo separa le cavità nasali da quella buccale. i due processi nasali laterali si avvicinano tra loro e si fondono.
• VI-VIII settimana: i processi nasali laterali si fondono con i mediali che si fondono con i mascellari. Completa la formazione del labbro superiore e del palato primitivo.
• IX settimana: si chiude il palato posteriore o secondario.
• X settimana: si chiude il palato molle e si forma l'uvula. 1/700-1500 Pierre Robin
micrognatia,
palatoschisi,
glossoptosi ERNIA DIAFRAMMATICA CPAM 1-5/10.000 bambini
sinistra posteriore -> Bochdalek
Diagnosi prenatale (LHR + L/T) o postnatale (RX)
Malformazioni associate:
Grandi vasi e cuore 30% dei casi.
Muscoloscheletrico.
Tratto urinario.
TRATTAMENTO DIFFERNTE CCAM 1-2 + 3
Sequestro (intra o extra lobare)
Enfisema lobare congenito inizio follow up RX/TC
se pz
sintomatico TC ut 0 3 estensione della lesione
compressione cardiomediastinica (20%)
polidramnios/idrope 3 grandi quadri pz sintomatico alla nascita.
pz asintomatico alla nascita con diagnosi prenatale
pz che arriva dopo:
infezioni polmonari ricorrenti
distress respiratorio RITARDIO DIAGNOSTICO PERCOLOSO!! MALFORMAZIONI GASTROINTESTINALI 1/4000
familiarità? Ni
10% anomalie cromosomiche (trisomia 18)
Associata ad un po'di tutto
VACTREL (vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities)
CHARGE (Coloboma, Heart defects, Atresia of the choanae, developmental Retardation, Genital hypo- plasia, and Ear deformities). Atresie duodenali
Stenosi ab estrinseco = briglie di Ladd o pancreas anulare
Associate a malformazioni ulteriori / down ESOFAGO DUODENO MALROTAZIONE pranatale vs acuto vs cronico DIGIUNO + ILEO ATRESIA DIGIUNO ILEALE = DISRUPTION! • Tipo 1: diaframma intraluminale con continuità segmenti e del mesentere.
• Tipo 2: sostituzione di un tratto intestinale con un cordone fibrosi ma continutà del mesentere.
• Tipo 3: completa soluzione di continuità tra i segmenti intestinali del mesentere
– Tipo 3a, poco esteso, frequente.
– Tipo 3b, molto esteso, arrotolamento del cordone formatosi attorno all'asse dell'arteria ileocolica (apple peel type).
• Tipo 4: atresie multiple intestinali di tipo 3a. ILEO DA MECONIO fibrosi cistica
gastrografin HIRSCHSPRUNG 1/5000
rettosigmoidale tre forme cliniche:
Ostruzione nel neonato -> enema gastr
Costipazione cronica -> bario + manom.
Enterocolite (10%) diagnosi differenziale! altre ostruzioni neonatali.
altre costipazioni nel lattante o bambino!
anamensi di diff.passaggio meconiale.
ridotto sviluppo.
distensione addominale
clistere ma feci normali!
altre enterocoliti, stessa cosa! BIOPSIA! MALFORMAZIONI ANORETTALI – Fistola perineale (15%).
– Fistole con il tratto urinario, circa l'80% dei casi: Fistola uretrale (bulbare o prostatica) / Fistola vescicale (collo)
– Ano imperforato senza fistola, comune nella trisomia del 21, si caratterizza per la presenza di un ano a fondo ceco a livello dell'uretra bulbare. – Fistola perineale.
– Fistola vestibolare.
– Ano imperforato senza fistola.
– Atresia rettale.
– Cloaca corta o lunga.
– Fistola vaginale, estremamente rara. maschio femmina • VACTERL (Vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb anomalies).
• MURCS (Mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia).
• OEIS (Omphalocele, exstrophy, imperforate anus, and spinal defects). MALFORMAZIONI ASSOCIATE, quindi:
eco renale + eco addome.
sondrino nasogastrico.
ECG
Colonna vertebrale (malformazioni + masse) DIVERTICOLO DI MECKEL 45-120cm (60cm) GASTROSCHISI + ONFALOCELE + ESTROFIA VESCICALE tutto molto semplice, molta attenzione alle malformaizoni associate!!!
– Cardiache.
– Macroglossia.
– Gigantismo.
– Atresia intestinale.
– Stenosi. • Onfalocele.
• Ano imperforato.
• Disrafismi spinali complessi.
• Trisomia del 18. FEAGATO E VIA BILIARE ATRESIA DELLA VIA BILIARE

CISTI DEL COLEDOCO
PERFORAZIONE SPONTANEA DELLA VIA BILIARE
MALATTIA DI CAROLI

FIBROSI EPATICA CONGENITA
DILATAZIONE DEI DOTTI ASSOCIATA A MALATTIA POLICISTA RENALE forma perinatale (80%) e fetaleembrionale (20% sindromica)
trattamento = chirurgia / trapianto di fegato
trattamento medico di supporto DEKA + media catena
sopravvivenza pessima (35% 10aa, meglio il trapianto + sindromi) malattia = fibrosi epatica
sindrome = no fibrosi epatica MALFORMAZIONI DEL RENE E DELLE VIE URINARIE AGENESIA RENALE MALATTIA POLICISTICA INFANTILE oligoidramnios + aplasia polmonare + facies di potter
Malformazioni ulteriori 50% dei casi:
25% difetti cardiaci.
27% associazione VATER autosomica recessiva!
rene palpabile + ira
tre quadri:
Disfunzione renale con insufficienza acuta alla nascita
Insufficienza renale a lenta insorgenza.
Fibrosi epatica congenita MALFORMAZIONI DELLE VIE URINARIE sono tappi o reflussi
manifestazioni: infezioni dolore ematuria masse disturbi minzionali IR IDRONEFROSI REFLUSSO lieve vs grave sede:
sopravescicale:
pielo ureterale (90%uni 1-2000)
uretero vescicale (20% bil)
ostacoli funzionali!
sottovescicale = valvola uretrale post
mica sempre chirurgia eh!
criteri endoscopici.
criteri funzionali.
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