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Copy of Síndrome de Edwards

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by

Nathalie Ahumada

on 28 October 2013

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Transcript of Copy of Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards
o Trisomia 18

Frecuencia
Locus
Fallo en mitosis (somatica). Deben
tener cada uno 23 cromosomas
para así crear una célula hija con
46 cromosomas. Esta "Hija" debe
reproducirse. En una de las
cuatro variables ocurre un fallo
en donde una célula queda con una
copia adicional en el par 18 (47
cromosomas)


- Esta es una de las fallas para que ocurra el llamado "Sindrome de Edwars o Trisomia 18"
Locus
Locus
Características de la enfermedad
• Retraso mental
• Dedos montados
• Contracturas articulares
• Arteria umbilical única
• Riñón de herradura
• Pies equinos
• Hipertelorismo
• Orejas bajas
• Micrognatia
• CIV, ductus
• Divertículo de Meckel
• Hipoplasia de labios menores

¿Qué es el síndrome de Edwards?
R:

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue descrita por Edwards y Patau en 1960
¿Por qué se produce la trisomia 18?
R:
A una falla ya sea en mitosis o meosis de no disyunción del
cromosoma 18
1. Más frecuente en las niñas que en los niños.

2. Esta presente en todas las zonas geográficas y razas.

3. Su incidencia aproximada de 1/6000 nacimientos.

4. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad.

5. Usualmente cuando se desarrolla este tipo de anomalía, la misma provoca un aborto espontáneo

Gabriela Galleguillos
Kimberly Hidalgo
Jhordi Rojas

.
No hay conocimiento con exactitud la región puntual donde ocurre el fallo.
Hasta el momento se conocen solo dos reciones del brazo largo : 18q12-21 y 18q23
El fallo se produce en
Anafase (meiosis) en
donde ocurre una
NO disyunción quedando
una célula con 24
cromosomas y otra con
22 cromosomas a la cual
la célula con 24
cromosomas
se puede fecundar y así
crear una célula hija con
47 cromosomas.
¿Existe posibilidad de cura en esta
enfermedad?
R:

No, ya que es genética y el gran por ciento de los casos
terminal en fallecimiento.
Principales características visibles al nacer:
Microcefalia
Orejas bajas.
Dedos montados.
Pies equinos.
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