Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Síndrome De Marfan

No description
by

on 27 November 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Síndrome De Marfan

Prevalencia
La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos
vivos, con afectación similar por sexo.
Complicaciones
• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión
Etiología
En la mayoría de los casos el SMF está causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1), situado en el cromosoma 15 (15q21.1)1, glucoproteína ampliamente distribuida en tejidos elásticos y no elásticos.
Diagnóstico
No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:
• Historial médico
• Antecedentes familiares
• Examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
• Examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
• Exámenes del corazón
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados
Historia
Descrito por primera vez en 1896 por el pediatra francés Antoine-Bernard Marfan e incluido en 1955 en una clasificación de enfermedades del tejido conectivo, no fue hasta 1986 cuando un panel internacional de expertos definió un conjunto de criterios clínicos (nosología de Berlín) para el diagnóstico del SMF, con una modificación posterior en 1996, referida desde entonces como nosología de Gante (Ghentnosology).
Tipo De Herencia
Se hereda siguiendo una herencia autosómica dominante; de esta manera, el riesgo de que el hijo de un padre afectado o de una madre afectada tenga la enfermedad es del 50%.
Pronostico
Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
Universidad De Guadalajara
Centro Universitario De Ciencias De La Salud

Síndrome De Marfan
Roberto Torres Novoa
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Genetics of Marfan syndrome 2011.05.001
Bibliografía
1. Lipscomb KJ, Clayton-Smith J, Harris R. Evolving phenotype of Marfan's Syndrome. Arch Dis Child 1997; 76: 41-6. [ Links ]
2. Robbins. Síndrome de Marfán. En: Patología Estructural y Funcional. 6ª Ed. McGraw-Hill. Interamericana. Madrid 2000. pág 159-160. [ Links ]
3. Jorde L, Carey J, Bamshad M, White R. Genética del Desarrollo. En: Genética Médica. 2ª Ed. Harcourt, Madrid, 2000. Pág. 204-220. [ Links ]
4. Robbins. Elastina, fibrilina y fibras elásticas. En: Patología Estructural y Funcional. Cotran, Kumar y Collins. 6ª Ed. Madrid, McGraw-Hill Interamericana, 2000. Pág. 106. [ Links ]
5. Meijboom LJ, Nollen GJ, Mulder BJM. Prevention of cardiovascular complications in the Marfan Syndrome. Vascular Disease Prevention 2004; 1: 79-86. [ Links ]
6. Gigante A, Chillemi C, Greco F. Changes of elastic fibers in musculoskeletal tissues of Marfan Syndrome: a possible mechanism of joint laxity and skeletal overgrowth. J Pediatr Orthop 1999; 19: 283-8. [ Links ]
7. Robinson L. Síndrome de Marfán. En: Nelson Tratado de Pediatría. Vol. N° 2. 15ª Ed. McGraw-Hill Interamericana, Madrid 1997, pág. 2468-69.
Gracias Por Su Atención
Gen FBN1
Full transcript