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Herança Autossômica Dominante e Recessiva

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by

fernanda vinhaes

on 24 August 2013

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Transcript of Herança Autossômica Dominante e Recessiva

Herança Autossômica Dominante e Recessiva
Professora Dra Fernanda Vinhaes de Lima
Homozigoto e Heterozigoto
Genealogia ou Heredograma
É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares.
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene.
Alelos
Distúrbios Genéticos
Classificação dos Distúrbios Genéticos
Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Multifatoriais

Autossômica
Genótipo e Fenótipo
O genótipo de uma pessoa é a sua constituição genética.
O fenótipo é a expressão observável de um genótipo, como uma característica morfológica, clínica, bioquímica ou molecular
Locus Gênico
Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo.
Esse lugar definido é denominado locus gênico.
Genes Alelos
Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.

Formas alternativas da informação genética em um determinado locus.
Alelo normal ou tipo selvagem
Alelos mutantes

Se existirem pelo menos dois alelos relativamente comuns do locus na população, isto é, se o alelo raro tiumaver freqüência de pelo menos 1% na população, o locus é dito como exibindo um polimorfismo.

Herança Autossômica Dominante
Critérios da Herança Autossômica Dominante
1. O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
3. Pais fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
4. Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
5. O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos.
6. O alelo mutado expressa-se em todos os indivíduos que o recebem.

Penetrância Reduzida
Heredograma da deformidade da mão fendida, demosntrando falta de penetrância do gene no pai do consulente (indicado pela seta).

Expressividade
É o grau de expressão do genótipo.

Representa a gravidade de expressão de um fenótipo (variabilidade da expressão clínica).
Variabilidade clínica pode incluir o tipo e a gravidade dos sintomas e a idade em que os sintomas se instalam.

Quando a gravidade da doença difere nas doenças que tem o mesmo genótipo, o fenótipo é dito com tendo expressividade variável.

Penetrância e Expressividade
Exemplos de Distúrbios Herdados de modo Autossômico Dominante
Doença de Huntington
Distrofia miotônica
Hipercolesterolemia familiar
Osteogênese imperfeita
Neurofibromatose (NF1)
Acondroplasia humana

Outros fenótipos autossômicos dominantes: polidactilia e bico-de-viúva
A acondroplasia: forma de nanismo autossômico dominante
A Neurofibromatose: um exemplo de expressividade variável
Heredograma de fenótipo dominante determinado pelo alelo dominante A
Risco de Recorrência
O risco de recorrência para um distúrbio autossômico dominante é de 50%.
Devido à independência, este risco permanece constante, não importa quantos filhos afetados ou não afetados nasçam.

Herança Autossômica Recessiva
Critérios da Herança Autossômica Recessiva
O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando (transmissão horizontal) e o fenótipo salta gerações.
Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos afetados.
O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 25%.
Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos.
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.

Exemplos de Distúrbios Herdados de modo Autossômico Recessivo
Anemia falciforme
Fibrose cística
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Albinismo
Xeroderma pigmentoso

Albino
Heredograma de fenótipo recessivo raro determinado pelo alelo recessivo a
Risco de Recorrência
O risco de recorrência de doenças autossômicas recessivas é geralmente de 25%.
A herança quase dominante, com um risco de recorrência de 50%, é vista quando um homozigoto afetado se reproduz com um heterozigoto.

Ligada ao sexo
Penetrância
Corresponde à probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica.
-Porcentagem de pessoas com um determinado genótipo que manifestam a característica pelo menos em algum grau.

Quando a freqüência de expressão de um fenótipo é menor de 100% - penetrância reduzida.

FIM
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