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TALASEMIA

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DANIELA OROZCO

on 15 May 2015

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Transcript of TALASEMIA

TALASEMIA
DOMINIO CONCEPTUAL
TEORÍAS
PRINCIPIOS Y
LEYES

CONCEPTOS
CLAVES

DOMINIO METODOLÓGICO
AFIRMACIONES DE VALOR
AFIRMACIONES DE CONOCIMIENTO
REGISTROS
TRANSFORMACIONES
1.¿QUÉ ES LA TALASEMIA?
2.¿CUÁLES SON SUS TIPOS?
3.¿CUÁLES SON SUS
SÍNTOMAS?
4.¿CUÁLES SON LAS
CAUSAS?
5.¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
6.¿CUÁL ES SU
TRATAMIENTO?
7.¿CÓMO LA
PREVENIMOS?
-ENFERMEDAD HEREDITARIA
.



-ES UNA CLASE DE ANEMIA

- ES UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE QUE SE DA EN LOS ASIÁTICOS.




- ANEMIA

- ANEMIA MIOCRITICA
-HEMOGLOBINA

- GLÓBULOS ROJOS
- ICTERICIA
-QUELACIÓN
-ESPLENOCTOMIA
-HETEROTETRÁMERO
-ESPLENOMEGALIA





¿QUÉ ES LA TALASEMIA?
La Talasemia es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

TIPOS DE TALASEMIA
BETA TALASEMIA:
TALASEMIA MENOR:
LA TALASEMIA MENOR ES UN TIPO HEREDITARIO
DE ANEMIA HEMOLÍTICA MENOS SEVERO QUE LA TALASEMIA MAYOR.
SÍNTOMAS GENERALES
TALASEMIA MAYOR:
-ANEMIA MUY INTENSA
-PALIDEZ
-ICTERICIA
-DIARREA
-IRRITABILIDAD
-EPISODIOS FEBRILES

SIN MEDICACIÓN
VITAMÍNICA:
- RETRASO DEL CRECIMIENTO
-ULCERAS MALEOLARES
-MASAS TUMORALES
- ALTERACIONES CRANEO-FACIALES
-ESPLENOMEGALIA
CON TRATAMIENTO TRANSFUSIONAL:
-SOBRECARGA DE HIERRO
-ARRITMIAS
-FIBROSIS HEPÁTICA
-MIOCARDIOPATÍA DILATADA
-DIABETES
-TIROIDES
ALFA TALASEMIAS:
LOS GENES LE INDICAN AL CUERPO COMO HACER LAS PROTEÍNAS.
HAY CUATRO GENES QUE PRODUCEN LA GLOBINA ALFA. CUANDO UNO O MAS DE LOS GENES DE GLOBINA ALFA NO FUNCIONAN, SE PRODUCE MENOS GLOBINA.
CAUSAS
GENETICAS:

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en el gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas de la hemoglobina: la globina alfa y la globina beta.
Esta mutación hace que pierda glóbulos rojos a gran velocidad e impide la producción de hemoglobina normal y cause anemia.


DIAGNÓSTICO:
LA TALASEMIA SE DIAGNOSTICA A TRAVÉS DE EXÁMENES:
Se enviará una muestra de sangre al laboratorio para su análisis, los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos:

-Un
hemograma
o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
-Un examen llamado
electroforesis hemoglobínica
muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
-Un examen llamado
análisis
mutacional
puede ayudar a
detectar talasemia alfa.

TRATAMIENTO:

TRANSFUSIONES DE SANGRE Y SUPLEMENTOS DE FOLATO (ÁCIDO FOLICO)

SUPLEMENTOS DE HIERRO

TERAPIA DE QUELACIÓN EN CASO DE EXCESO DE HIERRO (DEFEROXAMINA O DEFERASIROX)

ESPLENOCTOMIA-eritropoyetina

TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSEA O DE CÉLULAS MADRE

PREVENCIÓN:
-IDENTIFICACIÓN DE LOS INDIVIDUOS EN RIESGO A TRAVÉS DE SUS ANTECEDENTES FAMILIARES.

-LA TALASEMIA MENOR SE PUEDE IDENTIFICAR CON ANÁLISIS DE SANGRE.

-DIAGNOSTICO PRENATAL POR MEDIO DE UNA BIOPSIA CORIAL.

-ANÁLISIS DE ADN


1.TENER LAS DEBIDAS PREVENCIONES SI EN LA FAMILIA EXISTE UN PORTADOR HEREDITARIO ANTES O DURANTE Y DESPUÉS DEL EMBARAZO.






2.COMO ESTUDIANTES DE ODONTOLOGÍA PODEMOS IDENTIFICAR LAS ALTERACIONES CRANEO-FACIALES QUE NOS AYUDARÁN A DETECTAR QUE EL PACIENTE PUEDE PRESENTAR TALASEMIA.





- ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA,
QUE DESTRUYE GRAN CANTIDAD DE
GLÓBULOS ROJOS PRODUCIENDO UNA
TIPOLOGÍA DE ANEMIA, PRESENTAN
SIGNOS SIMILARES, PERO LA TALASEMIA
GENERA UN DEPÓSITO FÉRRICO.




- LA MAYORÍA DE LOS BEBES MUEREN EN
EL NACIMIENTO LOS QUE
SOBREVIVEN PRESENTARAN
SÍNTOMAS DEPENDIENDO DEL TIPO DE
TALASEMIA, SI NO ES TRATADA LA PERSONA
O NIÑO PUEDE OCASIONARLE LA MUERTE.
Enciclopedia medica:


http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.htm
http://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/EB118/B118_5-sp.pdf
http://talasemia.net/
http://www.aboutkidshealth.ca/En/HealthAZ/Multilingual/ES/Pages/thalassemia.aspx
http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/diseases-conditions/thalassemia/
http://www.ironhealthalliance.com/es/disease-states/thalassemia/clinical-features/consequences.jsp
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=231214
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1499.htm
http://www.sanitas.es/sanitas/seguros/es/particulares/biblioteca-de-salud/Lesiones/afecciones/talasemia-minor.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Talasemia#Clasificaci.C3.B3n
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/protein-synthesis-sp.php
http://kidshealth.org/PageManager.jsp?dn=KidsHealth&lic=152&ps=107&cat_id=20261&article_set=59333&m=y
http://es.m.wikipedia.org/wiki/Hemo
http://themedicalbiochemistrypage.org/es/heme-porphyrin-sp.php
http://m.kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/thalassemias_esp.html
-ENFERMEDAD QUE DESTRUYE LOS GLÓBULOS ROJOS.
-MEDICINA
-BIOQUÍMICA
-GENÉTICA
-BIOLOGÍA MOLECULAR
Se calcula que cada año nacen en todo el mundo más de 300 000 niños con formas graves de estas enfermedades, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora sana de un gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede alcanzar el 25% en algunas regiones.

La prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países.

Las talasemias son más frecuentes en Asia, la cuenca mediterránea y Oriente Medio.

La drepanocitosis predomina en África.


-MORTINATO
-ANEMIA DE COOLEY
-DREPANOCITOSIS
-BIOPSIA CORIAL
-ELECTROFORESIS HEMOGLOBINICA
-POLIPEPTIDOS
-ESTRUCTURA CUATERNARIA
-GRUPO HEMO
-GRUPO NO PROTEICO
-PROTEÍNA CONJUGADA
-COFACTOR
-COENZIMA
CAUSAS BIOQUIMICAS
ESTRUCTURA CUATERNARIA
-HETEROTETÁMERO
SON CAUSADAS POR UNA MUTACIÓN EN LA CADENA
DE LA GLOBULINA BETA .
ES LA FORMA MAS SEVERA Y FRECUENTE DE ANEMIA HEMOLÍTICA , CARACTERIZADA POR ANOMALÍAS EN
LA PRODUCCIÓN DE GLÓBULOS ROJOS SANGUÍNEOS.

-ALFA TALASEMIA MAYOR

-TALASEMIA RASGO PORTADOR

-TALASEMIA GRAVE
O HEMOGLOBINA H
HISTIDINA, RESIDUO AMINOACIDICO
efecto bohr
SINTESIS DEL HIERRO:
PROTEINA REGULDORA- HEPCIDINA
1.HEMOPROTEINA TRANSPORTADORA 1 (HCP1)
2.TRANSFERINA
3.HEPCIDINA
4.FERROQUELATASA- UNE EL HIERRO CON
LA PROTOPORFIRINA(M.O).
Si la síntesis del hierro no se da de manera correcta se darán los glóbulos rojos miocriticos y un mal transporte de oxigeno.
ALASintasa
-enzima especifica de los eritrocitos
ligada a enfermedades con deficiencias
aparición de ácido-levulinico(ALA)
aparece en la orina
PATOLOGÍA TALASEMIA
Metodología V de Gowin
INTEGRANTES:

- JOHANNA SEPULVEDA
-DANIELA OROZCO
- JOAN SEBASTIAN VILLEGAS
FILOSOFÍA
TALASEMIA MAYOR:
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