Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

ABP2

No description
by

Elena Calvet

on 4 November 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of ABP2

Tipus principals SED
Distròfia muscular d'Ullrich


Causa: mutació en gens que codifiquen per col·lagen VI.
Escorbut
Síndrome d'Alport
Altres
malalties per alteracions
en el
col·lagen

Yamakawa et al., An Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. Bras Dermatol. 2013; 88(2): 185–198.
Quines galtes!
Col·lagen
Ehlers-Danlos
Causa: mutacions en col·lagen tipus I.
Símptomes: ossos fràgils, laxitud articular i fractures recurrents.
Ocasionalment, escleròtiques blaves i hipoacusia.
Tractaments
Deficiència d'àcid ascòrbic (vitaminaC).
Supressió del creixement ossi i cicatrització ineficient.

Síndrome de Kniest


Causa: mutacions en col·lagen tipus II.
Símptomes: nanisme, anomalies raquidies i facials, escurçament de les extremitats i enxamplament articular.

Osteogènesi imperfecta
Teixit connectiu
Funcions

Sosteniment
Emmagatzematge
Transport
Defensa
Reparació tissular
Tipus
Composició
Estructura
Biosíntesi
Classificació
Triple hèlix
Seqüència Gly-X-Y
Causa: mutació gens que codifiquen pel Col·lagen IV.
Símptomes: hematúria, nefrosis, sordera neurosensorial i defectes oculars.


Causa: mutació en el gen col·lagen VII,
Símptomes: pell fràgil, butllofes a la pell, lesions en extremitats i plecs, alopècia i problemes en mucoses.
Epidermòlisi bullosa Dèrmica
Malaltia genètica a causa d'alteracions en el col·lagen (tipus I, III, V)
Components cel·lulars

Matriu extracel·lular
Substància Fonamental Amorfa
Origen

Bibliografia
Classificació del SED
Macròfags
Granulòcits eosinòfils
Limfòcits
Plasmòcits
Mastòcits
Melanòcits
Mesoderm
Hematopoètic
Mesènquima
Migració
i diferenciació
Propiament dit
Especialitzat
Teixit ossi
Cèl·lules
Funció
Suport i base mecànica del moviment.
Protecció òrgans i medul·la òssia
Reserva de calci, fosfat i altres ions.
Osteoprogenitores
Osteòcits
Osteoblasts
Osteoclasts
Teixit Cartilaginós
Funció
Cèl·lules
Revesteix superfícies articulars
És essencial en la formació dels ossos.
Condròcits
Condroblasts
Condroclasts
Teixit Adipós
Funció
Cèl·lules
Reservori d’energia química.
Conservació temperatura corporal
Ocupa espais entre els teixits i òrgans mantenint-los en les seves posicions.

Adipòcits
Glicosaminoglicans (GAGs)
Proteoglucans
Glicoproteïnes estructurals

Hiperlaxitud articular
Hiperelasticitat de la pell
No curatius, simptomàtics
Histology A Text and Atlas(6th edition) Michael H. Ross and Wojciech Pawlina

Símptomes: hipotonia, hiperlaxitud de mans i peus, contractures en articulacions al néixer i rigidesa de columna vertebral.

Ishikawa H et al., Ullrich disease: collagen VI deficiency: EM suggests a new basis for muscular weakness. Neur. 2002; 59(6):920-3.
Fibril·lar
Associat a fibril·les
Formador de xarxes
D'anclatge
Transmembrana
Al-Mahmood AM. Progressive Posterior Lenticonus in a Patient with Alport Syndrome. Middle East Afr J Ophthalmol. 2010; 17(4): 379–381.
Complicacions com ruptures arterials
Fisioteràpia
Cirurgia




Diagnòstic Genètic Preimplantacional (sempre que la mutació parental sigui identificada)
CELIPROLOL
De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos síndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012; 82: 1-11.
De Paepe A, Nuytinck L, Hausser I, Anton-Lamprecht I, Naeyaert JM. Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II. Am J Hum Genet. 1997 March; 60(3): 547–554.
Gasco J, Fernandez CI, Fernandez R, Segura F. Síndrome de Kniest. Rev Esp Cir Osteoart 1993; 28: 239-246
Histology. Text and Atlas (6th edition) Michael H Ross and Wojciech Paulina.
Junqueria JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ª ed. Barcelona: Masson; 2005.
Passarge E. Genética: Texto y atlas. 3a edició Madrid: Panamericana; 2010. 394-396.
Tazón B, Ars E, Torra R. El síndrome de Alport. Nefrologia. 2003; 23.
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Junqueira JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ªed. Barcelona: Masson; 2005.
Junqueira JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ªed. Barcelona: Masson; 2005.
Schünke M, Schulte E, Schumacher U. Prometheus: Texto y Atlas de Anatomía Vol. 1 2ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2010.
Junqueira JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ªed. Barcelona: Masson; 2005.
Junqueira JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ªed. Barcelona: Masson; 2005.
Junqueira JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ªed. Barcelona: Masson; 2005.
Ehlers-Danlos
Calvet E, Gómez A, Jiménez P, Kun M, Sacristan F, Sans M, Solà M, Soldevila J, Soldevila N.
Grup B
Fibroblast
Fibròcit
Junqueira JC, Carneiro J. Histología básica: Texto y Atlas. 6ªed. Barcelona: Masson; 2005.
Prolina i lisina hidroxilases
Cofactor: VitC
Procol·lagen peptidasa
Fibres de col·lagen
(col·lagen tipus I)
Fibres reticulars
(col·lagen tipus III)
Fibres elàstiques
(elastina i fibril·lina)
Homma M., Kruse R.W. Clinical and radiological features correlating to ambulatory ability in osteogenesis imperfecta. 1995. Diponible a http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/homaoi.htm (consultat 1/1/13)

Cèl·lules residents
Cèlules mòbils
Fibròcits i cèl·lules emparentades (condròcits i osteòcits)
Adipòcits
http://www.uib.es/facultat/ciencies/prof/josefa.donoso/campus/modulos/modulo3/modulo3_5_3_3.htm
http://cellularplus.mex.tl/1255978_Colageno-Hidrolizado.html
http://aris.gusc.lv/NutritionBioChem/bio_chemistry/en/32_proteins.html
-COL5A3
-Tenascina X (TNXB)
- Col·lagen V

Efusions articulars
Hipoacúsia
Tipus Hiperlaxitud
Tipus Vascular
-COL3A1
-Defectes en la cadena proa1
-Col·lagen III

Hemartrosi
Tipus Cifoescoliòtic
-PLOD1
-Deficiència en lisil hidroxilasa-1

Escoliosis
Luxació

congènita

de

la

pelvis
Deformacions

en la caixa

toràcica
Tipus Artrocalàsia
-COL1A1, COL1A2
-Mutacions amino-terminal cadenes proa1 i proa 2
-Procol·lagen I

Hiperlaxitud en els lligaments
Hipotonia muscular
Osteopènia
Tipus Dermatosparaxis
-ADAMTS2
-Deficiència procol·lagen I
N-terminal peptidasa


Fragilitat en la pell
Equimosi
-COL5A1, COL5A2
-Cadenes proa1 i proa 2
-Col·lagen V

Hiperextensibilitat de la pell
Cicatrius atròfiques
Hiperlaxitud en els lligaments
Tipus Clàssic
Gen mutat
www.asedh.org
www.asedh.org
www.asedh.org
www.asedh.org
www.asedh.org
www.asedh.org
Component Fibrós
Fibres elàstiques
Fibres de col·lagen
Fibres reticulars
Os esponjós
Os compacte
C. Fetal
C. hialí
C. fibrós
C. elàstic
T. adipós blanc
T. adipós bru
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Welsch U. Sobotta Histología. 2a ed. Madrid: Médica Panamericana; 2008
Full transcript