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Enfermedades "extrañas"

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by

ana mayer

on 20 May 2014

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Transcript of Enfermedades "extrañas"

Enfermedades
"extrañas" y poco frecuentes

¿Qué son las enfermedades extrañas?
Vamos a desarrollar siete enfermedades poco frecuentes .
Urticaria acuagénica
4. Jonathan Chou Fdez.
14. Rebecca Martínez
15. Ana Daniela Mayer
20. Nycole Ramón

También llamada comúnmente alergia al agua. Es una alergia muy poco frecuente se produce en una persona por cada 230 millones.
Aparece como consecuencia de un breve contacto con el agua , produciéndole inmediatamente una urticaria cuya morfología se asemeja a la de la urticaria colinérgica
Urticaria Colinérgica
Síndrome de Wernicke-Korsakoff
SÍNDROME
DE
BECKWITH-WIEDEMANN

¿Qué es?
El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética* de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriológico.
Patogenia
Diagnóstico
(Manifestaciones del síndrome)
Dependiendo de como se manifieste el síndrome este derivará en una enfermedad concreta:
Urticaria
: Son ronchas rojizas, elevadas que aparecen en la superficie de la piel y que usualmente son una reacción alérgica a algún alimento o medicamento.
Antes:
Para describir el mecanismo por el cual los organismos multicelulares desarrollan múltiples tejidos diferentes a partir de un único genoma.

En la actualidad:
Para indicar cambios heredables en la estructura y organización del ADN que no involucran cambios en la secuencia y que modulan la expresión génica.
Epigenética
Urticaria colinérgica: Es una de las formas más frecuentes de urticaria física. Se caracteriza por una erupción pruriginosa generalizada de habones múltiples de 1 - 3 mm de diámetro, rodeados de halo eritematoso que se desencadena a los pocos minutos de una exposición al calor, una situación de tensión emocional o un ejercicio enérgico
Al tener este síndrome el individuo se caracteriza por tener: cabeza grande, lengua grande, aumento de tamaño de órganos como el hígado, bazo o corazón y/o anomalías del desarrollo (hernias abdominales, abultamiento del abdomen por salida del intestino por el ombligo). Todas estas dependen del tipo de enfermedad en que el síndrome se manifieste.
Hernia umbilical:
Lengua grande:
ONFALOCELE
MACROGLOSIA
síntomas:
Urticaria acuagénica generalmente hace que la piel pique y queme después de ser expuesto al agua.Las duchas dan lugar a ojos extremadamente secos y dolor. Las temperaturas más altas de agua tienden a acelerar la formación de las colmenas. Producen dificultad para respirar o hinchazón en la garganta al beber agua. El dolor por lo general persiste entre de 10 a 120 minutos.
causas:
Peso elevado al nacer:
MACROSOMÍA
Etiología
Se trata de una enfermedad causada por defectos epigenéticos.
Afecta a individuos con elevado riesgo de desarrollar los tumores de Wilms*.
El término neoplasia se utiliza para designar una masa anormal de tejido provocada porque las células que lo constituyen se multiplican a un ritmo superior al normal.
TUMOR DE WILMS
*
TUMOR DE WILMS
La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11 o por errores en impronta genómica*.
El
tumor de Wilms
es una neoplasia maligna del riñón y el segundo tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños.
La primera descripción fue realizada por Hans-Rudolf Wiedemann y John Bruce Beckwith en 1969.
Hans-Rudolf Wiedemann
John Bruce Beckwith
Es una enfermedad de baja prevalencia, la cual podemos encontrar en 0.13 de cada 10000nacidos vivos en España, teniendo mayor incidencia en países como el Reino Unido.Los niños concebidos por fecundación in vitro son de tres a cuatro veces más propensos a desarrollar la enfermedad.
Las principales causas genéticas a las que puede ser debido el síndrome son:
La pérdida de metilación en el IC2 en el cromosoma materno.
La ganancia de metilación en el IC1 en el cromosoma materno.
Mutación del alelo maternal CDKN1C
Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5
Inversión o translocación de la región 11p15.5
Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5
1ª POSIBLE CAUSA
2ª POSIBLE CAUSA
3ª POSIBLE CAUSA
4ª POSIBLE CAUSA
5ª POSIBLE CAUSA
6ª POSIBLE CAUSA
Al hablar de microdeleción hablamos de una anomalía cromosómica que se refiere a la pérdida de material genético por parte de un cromosoma.
Los tumores esporádicos se originan fundamentalmente por deleciones cromosómicas en 11p13 y 11p15.
La metilación de los genes es la base bioquímica de este proceso, una vez metilado un gen, éste no se expresa
Al nombrar IC2 me refiero al centro de imprinting 2.
tratamiento
No existe ningún tratamiento para la urticaria acuagénica.Los dermatólogos recomiendan evitar el contacto con el agua tanto como sea posible al tomar duchas cortas, permaneciendo fresco y evitar la lluvia para aliviar los síntomas. Algunos medicamentos pueden ayudar a reducir la intensidad de la reacción, pero no pueden hacer que desaparezca.
El contacto con cualquier tipo de agua puede hacer que los síntomas aparezcan.
El sudor puede causar una reacción, por lo que las personas más
afectadas tratan de mantenerse fresco en verano para evitar sudar.

Las lágrimas en el rostro causadas por el llanto también puede causar dolor. La mayoría de las personas con urticaria acuagénica tratan de mantenerse fuera de la lluvia y llevar paraguas, como medida de precaución.
La limpieza del cuerpo a menudo provoca una reacción tan intensa que las personas afectadas solo pueden tomar duchas muy cortas.
El síndrome de Korsakoff es un trastorno de la memoria causado por una deficiencia de vitamina B1 (tiamina). Afecta principalmente a la memoria de corto plazo. Es una enfermedad relacionada con el síndrome de Wernicke,que ocurre con frecuencia antes del síntoma de Korsakoff. Debido a que los síntomas de ambas enfermedades ocurren simultáneamente, con frecuencia son denominadas como el síndrome de Wernicke-Korsakoff
La falta de vitamina B1 es común en personas que sufren de alcoholismo. También es común en personas cuyos cuerpos no absorben los alimentos apropiadamente.
La encefalopatía de Wernicke causa daño cerebral en partes bajas del cerebro el tálamo y el hipotálamo. El síndrome de Korsakoff resulta del daño a áreas del cerebro involucradas con la memoria.
Síntomas del síndrome de Wernicke
:

-Confusión
-Pérdida de coordinación muscular: temblor en las piernas
-Cambios en la visión:
- movimientos oculares anormales
- visión doble
- caída de los párpados
Síntomas del síndrome de Korsakoff

-Incapacidad para formar nuevos recuerdos
-Pérdida de la memoria
-Invención de historias
-Ver o escuchar cosas que realmente no existen (alucinaciones)
tratamiento
El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar el empeoramiento de la enfermedad. Algunas personas pueden necesitar hospitalización a comienzos de la afección para ayudar a controlar los síntomas.La tiamina se puede suministrar a través de una inyección intravenosa o intramuscular o por vía oral.
La suspensión del consumo de alcohol puede prevenir la pérdida adicional de las funciones cerebrales y el daño a los nervios. Consumir una dieta nutritiva y bien balanceada puede ayudar, pero no es un sustituto para dejar el consumo de alcohol.
Fibrodisplasia osificante progresiva
La FOP es una enfermedad hereditaria que provoca la osificación progresiva de los músculos esqueléticos, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso
PLIEGUES EN EL LÓBULO DE LA OREJA
VISCEROMEGALIA
Es el aumento de tamaño de los órganos internos que se encuentran en el abdomen, tales como hígado, bazo, estómago, riñones o páncreas:
HEMIHIPERPLASIA
Sobredesarrollo o crecimiento excesivo de la mitad de un órgano específico o de parte o de todos los órganos y partes de un lado del cuerpo:
CITOMEGALIA DEL CORTEX ADRENAL FETAL
Infección en las cortezas suprarrenales:
DISPLASIA MESENQUIMAL PLACENTARIA
Placentomegalia con vesículas en grano de uva, similares a las de la gestación molar, que puede provocar que lo fetos presenten anomalías anatómicas o vasculares:
La FOP aparece generalmente en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en los primeros días de vida y siendo difícil su diagnóstico en las etapas precoces de la enfermedad.
Un signo característico de esta enfermedad es la aparición de un hueso en el dedo gordo del pie y la cabeza.
CARDIOMEGALIA
Agrandamiento anormal del corazón o hipertrofia cardíaca:
Prolongación de la fisura del labio leporino hasta la bóveda palatina (paladar hendido):
PALATOSQUISIS
HIPOGLICEMIA NATAL
Una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 ml.
A este síndrome se le asocia:
POLIHIDRAMNIOS
PREMATURIDAD
Parto pretérmino:
Región
Nº de cromosoma
Las quinasas dependientes de ciclinas (Cdk) son enzimas que regulan el correcto desarrollo del ciclo celular.
La alteración de CDKN1C (p57) explica la elevada predisposición al desarrollo de tumores de los individuos afectados por la enfermedad
En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico; sin embargo, hay en ocasiones en las que aparece disomía uniparental, es decir, se producen dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor.
Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas.
Mutaciones estructurales cromosómicas:
Mutaciones estructurales cromosómicas:
CUADRO CLÍNICO
(''ETAPAS'')
Existen una serie de síntomas presentes en un gran número de casos:
Incidencia hasta de un 50% de nacimiento prematuro, macrosomía fetal, y polihidramnios.
Cordón umbilical largo
Placenta con tamaño superior a lo normal
Displasia mesenquimal de la placenta.
Durante el periodo prenatal y perinatal
La macrogolosia y macrosomía presentes en el nacimiento se mantienen aunque también se ha observado una disminución postnatal.
Los individuos suelen mostrar un crecimiento rápido en la infancia temprana, pero finalmente la talla se mantiene en los límites más altos de lo normal.
Hemihiperplasia que afecta a diferentes segmentos del cuerpo, pudiendo afectar a lados diferentes del cuerpo.
Durante la infancia y el crecimiento
Anormalidades metabólicas: hipoglucemia neonatal, aunque la mayoría de los casos son leves, aunque menos comunes, también aparecen casos de hipotiroidismo, hiperlipidosis, hipercolesterolemia y policitemia.
Anormalidades estructurales
Neoplasia
En general
¿Cómo surge?
Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.
La causa se halla en la activación de un gen mutado, el ACVR1,que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.
SÍNTOMAS DE LA F.O.P.
La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida en la que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta.
Se desarrolla sordera y calvicie.
Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible.
Existen algunos factores que favorecen el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros
DIAGNÓSTICO:
Se realiza mediante estudio clínico y radiológico, al no disponer de indicios en los análisis de laboratorio.
tratamiento:
En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad.
Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.
Harry Raymon Eastlack Jr.
Harry Raymon es una persona que sufrió F.O.P. en 1934, cuando Harry tenía 5 años se rompió una pierna, esto provoco que los músculos de su cadera y rodilla se osificasen impidiendo su movimiento. Después de unos años esta osificación se fue extendiendo a otras partes de su cuerpo. Cuando cumplió 20 años sus vertebras se osificaron por completo al igual que su mandíbula.
En 1973 Harry había perdido toda la movilidad de su cuerpo debido a la osificación de sus músculos y tendones, lo único que Harry podía mover eran los labios.
Antes de morir donó su cuerpo a la investigación científica, hoy en día su esqueleto se encuentra en el Museo Mtter de El Colegio de Médicos de Filadelfia.
Síndrome de Cotard
El síndrome de Cotard también llamado delirio de negación, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría.
La hipocondría es un trastorno por la que el paciente cree que padece alguna enfermedad grave.
El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto, es decir cree que sus órganos se están pudriendo o que simplemente no existe.

El SÍNDROME DE CAPGRAS:
Síntomas
Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas alucinaciones olfativas que confirman su delirio (olores desagradables, como a carne en putrefacción), inclusive pueden llegar a decir que tienen gusanos deslizándose sobre su piel.
El Síndrome de Capgras es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginariarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es típico que el que lo padece induzca un reconocimiento parcial pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis.
En sus formas más complejas el paciente llega a defender la idea de que en realidad él mismo está muerto e incluso que han fallecido personas allegadas a él. Junto con esta creencia de muerte el paciente mantiene una idea de inmortalidad, como si se hubiera convertido en un "alma en pena". Aunque es un delirio típico de las depresiones más graves (psicóticas o delirantes) se puede ver en otras enfermedades mentales severas (demencia con síntomas psicóticos, esquizofrenia, psicosis debidas a enfermedades médicas o a tóxicos).
tratamiento
El tratamiento es difícil, aunque se han obtenido grandes resultados con antidepresivos y otros mecanismos como la terapia electroconvulsiva.
EL SÍNDROME DE TOURETTE
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente.Este síndrome está formado por tics transitorios y crónicos.
JULES COTARD
Jules Cotard, fue un neurólogo francés descubridor de este síntoma, al que denominó "delirio de negación". Jules describió el caso de una paciente, a la que dio el apodo de Mademoiselle X, que negaba la existencia de Dios y el diablo, así como de diversas partes de su cuerpo y de la necesidad de nutrirse. Más adelante, creía que estaba eternamente condenada y que ya no podría morir de una muerte natural
Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. Los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 6 meses. La diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO
La mayoría de las personas con síndrome de Tourette no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un solo medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios . Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.
El síndrome de Tourette se puede tratar mediante ejercicios de respiración.
UN SÍNTOMA CURIOSO...
Dentro de este tipo de transtorno se incluyen los insultos a otras personas, el hacer comentarios socialmente inapropiados y el cometer acciones socialmente reprobables.
En el síndrome de Tourette habría que distinguir los síntomas anteriores de otros de carácter ‘obsceno’ que, aunque muy llamativos son poco frecuentes pues menos del 15% de los pacientes suele presentarlos. Es el caso de la coprolalia, que es una tendencia a decir palabrotas o a utilizar lenguaje obsceno de forma compulsiva e incontrolada, y la copropraxia o tendencia a efectuar gestos groseros.
El síndrome de: Capgras y de Tourette
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
Se considera "rara" a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas.
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