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Heredogramas

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by

Faby Vargas

on 10 September 2012

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Transcript of Heredogramas

Herencia ligada a X S. Lesch-Nyhan Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Herencia Holándrica
Ligada a Y Posibilidad de diagnóstico genético (molecular) desde 1993
Implicancias legales y éticas
Uso:
Confirmación del diagnóstico clínico
Presintomático
Prenatal COREA DE HUNTINGTON FENOTIPO CLINICO: Alteración neurológica, autoagresión

BIOQUIMICO: Aumento de ácido úrico en sangre y orina

POLIPEPTIDO :Falta enzima: Hipoxantina-guanina fosforibosil transferasa

GENOTIPO: Mutación en gen HPRT-Perú
Herencia ligada a X Sindrome de Lesch-Nyhan ? También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como: Mitocondriales Multifactoriales Monogénicas Cromosómicas Clasificación de las Enfermedades
Hereditarias Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico Herencia autosómica recesiva Inicio: 2->90 años. Promedio: 40
Herencia autosómica dominante
Gen HD en 4p : Huntingtina
Expansión del triplete CAG
Número de copias normal: 10-35
Número de copias en HD: 40-120 Ganancia de función Eugenia se caso con Alfonso XIII, tuvieron 6 hijos, de los cuales Alonso (primogénito) y Gonzalo (segundo menor) fueron hemofílicos. Leopoldo (tío de Irene y Alejandra) padecía de hemofilia, era el único hijo de la reina Victoria que manifestaba los problemas, en especial hemartrosis; tanto que llego a sufrir de artropatía hemofílica. Tuvo una única hija: Alicia de Athlone, naturalmente portadora. Irene (portadora) se caso con Príncipe Albert Wilhelm Heinrich y tuvieron 3 hijos varones, de los cuales: Alicia, su tercera hija, junto con Beatriz, última de sus hijas eran portadoras. Leopoldo (segundo menor) era hemofílico. De los cuales solo Leopoldo expresaba los síntomas propios del mal. Los demás hijos eran normales. Se caso con Alberto, su primo, quien no padecía de este mal. Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) era portadora de la hemofilia; debido a que ninguno de sus antepasados poseía este mal se pensó que no era hija legitima del duque de Kent. Lo más probable es que haya sucedido una mutación espontánea, debido a la avanzada edad de su padre. Árbol genealógico en los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra Eugenia (segunda hija) era portadora.
Leopoldo (tercer hijo) y Mauricio (cuarto hijo) eran hemofílicos. Alejandra (hermana de Irene y también portadora) se caso con el zar Nicolás II, TUVIERON 9 HIJOS HEREDOGRAMAS NORMALES Y PATOLÓGICOS Alicia (segunda mujer) se caso con Luis IV de Hesse-Darmstadt, quien no padece de hemofilia. Irene (tercera hermana) y Alejandra (segunda menor) eran portadoras. Federico
falleció debido al mal. Tuvieron 7 hijos, de los cuales: Waldemar (primogénito) y Enrique (menor) murieron de hemofilia. tuvieron 5 hijos, de los cuales: 4 hijas (ninguna portadora). Alexis (último hijo) padeció de hemofilia. Beatriz, última hija de la reina Victoria y portadora de la hemofilia, tuvo 4 hijos, de los cuales: Es un sistema simplificado
de registro de la información
pertinente sobre una familia. HEREDOGRAMA La observación de la forma en que se transmite un rasgo o trastorno permite saber si es de tipo genético. ESTUDIOS FAMILIARES DIAGNÓSTICO B A Examen clínico: exploración física Historia clínica y construcción del “pedigree”. ETAPAS DEL ESTUDIO GENÉTICO 3 2 1 Los datos se registran en el árbol: información relativa al sexo, estado de su afección y las relaciones con otros individuos Se realizan preguntas directas sobre el resto de la familia. Comienza con una persona que tiene algún rasgo que es motivo de investigación. Ir hacia abajo si el
probando es un anciano. Ir hacia arriba si el probando es un niño o neonato. Registrar los detalles en este orden funciona bien en la práctica:
Preguntar acerca de sus parejas, hijos, hermanos, hermanas y los padres, moviéndose a través y luego hacia arriba / abajo de las generaciones.  CONSEJOS PARA TOMAR Y REGISTRAR UN HEREDOGRAMA Preguntas Clave El objetivo de la práctica habitual es de tres generaciones, sobre todo para construir una imagen completa de la enfermedad en una familia. ¿CUÁNTAS GENERACIONES DEBEMOS INCLUIR? El lóbulo despegado de la oreja es dominante frente al carácter recesivo del lóbulo pegado El color de ojos café es dominante frente a el color azul o verde, en la mayoría de las personas. Genealogías Normales Corea de Huntington Heredogramas
Patológicos Dependiendo de su ubicación:
Autosómicas
Ligadas al X
Dependiendo de su expresión:
Dominantes
Recesivas Corea de Huntington El fenotipo afectado aparece en cada generación (no hay «salteado» de generaciones).
Los hijos de una persona afectada tienen 50% de probabilidad de ser afectados.
La transmisión es independiente del sexo.
Los individuos fenotípicamente normaLes transmiten el fenotipo afectado a sus hijos. Herencia autosómica dominante Si el fenotipo recesivo aparece en mas de un miembro de un grupo familiar generalmente se observa solo entre hermanos. Generalmente un enfermo es hijo de dos progenitores portadores del gen anormal. Son excepcionales un enfermo y un portador como progenitores.
Es frecuente ver el «salteado» de generaciones.
El riesgo de descendencia de padres portadores es de 25%.
Los padre del individuo afectado en algunos caos pueden ser consanguíneos.
Es independiente del sexo. (Fenilcetonuria) Herencia Ligada al X Recesiva El gen responsable se transmite del varón afectado a todas sus hijas.
El gen nunca se transmite de varón a varón.
Las mujeres heterocigotas generalmente no están afectadas. Herencia Ligada al X Dominante Los varones afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales.
Tanto la descendencia masculina como femenina de los portadores tienen 50% de riesgo de heredar el fenotipo.
Muy similar a la herencia autosómica dominante, solo se diferencian en la transmisión de padre afectado a su descendencia. Ejemplos de enfermedades ligadas al X dominante:

Deficiencia de ornitin-transcarbamilasa
Síndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a vitamina D
Enfermedad de Allport Los heredogramas nos permiten mostrar transtornos monogénicos que dependen principalmente si es:

-EL HECHO DE QUE EL FENOTIPO ES DOMINANTE O RECESIVO
-LA LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA DEL LOCUS DEL GEN, QUE PUEDE SER AUTOSOMA O UN CROMOSOMA SEXUAL.

Con esto podemos obtener cuatro patrones básicos de herencia monogénica. CONCLUSIONES: Debemos recordar los factores que influyen en los patrones de los arboles genealógicos (o heredogramas)

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD:
La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica. Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% decimos que el gen muestra una penetrancia reducida. La penetrancia es un concepto de todo o nada.
La expresividad es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad.

EDAD DE INICIO:
Los transtornos genéticos pueden aparecer en cualquier época de la vida de un individuo, desde las fases tempranas del desarrollo intrauterino hasta los años posteriores a la pérdida de la capacidad reproductiva .
Por ejemplo, CON EL SIGUIENTE HEREDOGRAMA AYUDEMOS A LA HERMANA II2, QUIEN DESEA SABER CUAL ES LA PROBABILIDAD DE QUE ELLA SEA PORTADORA DE UN TRANSTORNO RECESIVO LIGADO AL SEXO. 3 3 2 2 1 1 3 2 1 II III I Cualquier pareja que haya tenido un hijo con alguna anomalía grave se preguntara inevitablemente Por que le sucedió eso y si un hijo futuro podría padecer una afección similar. IMPORTANCIA CLÍNICA DE LOS
HEREDOGRAMAS La comprensión de las necesidades de estos individuos y su pareja, así como la conciencia de la importancia de proporcionarles información precisa y apropiada , ha llevado a la creación de clínicas de Consejo Genético. Gracias al campo de la genética permite que numerosas parejas que desean concebir un hijo puedan evitar la herencia genética que sufren o de la que son portadores y que pueden afectar a la vida del bebé. La elaboración del heredograma del paciente, se ha vuelto hoy en día un paso indispensable en la anamnesis médica, ya que podrá guiar nuestra próximas acciones en el transcurso del caso. En la Anamnesis Clínica Los heredogramas tienen un papel relevante en el diagnóstico, puesto que son cruciales para corroborar la herencia de algún carácter que sea determinante en una enfermedad. EN EL DIAGNÓSTICO Mediante el heredograma se conoce más al paciente, a su familia, sus distintos miembros y generaciones que sufrieron su enfermedad anteriormente. CONOCER MÁS DEL PACIENTE Con la elaboración de un buen heredograma se pueden prevenir enfermedades y la predisposición que tienen algunos integrantes de la familia de sufrirlas. EN LA PREVENCIÓN Determinar una enfermedad Y GENETICO Factor ambiente Por las variables que lo afectan ES DIFICIL En humanos Paciente varón de 3 años que presenta desde los primeros meses de vida lesiones hiperqueratósicas en palmas y plantas, que con el paso de los años afectan parcialmente el dorso de los dedos de manos y pies, acompañado de aumento de la sudoración.

Antecedente familiar de padre con cuadro similar antecedentes personales no contribuyentes. Al examen físico se aprecia hiperqueratosis palmo-plantar severa que rebasa el límite de las palmas y plantas; a nivel de las manos adquiere un aspecto verrucoso con algunas zonas con fisuras. El paciente no presenta otras alteraciones mucocutáneas, ungueales ni dentarias. Los exámenes restantes fueron normales. La histología muestra acantosis moderada, hiperqueratosis, ortoqueratosis y paraqueratosis; en la dermis superficial se observa infiltrado linfohistiocitario perivascular. SÍNDROME DE GREITHER
(Queratodermia palmo-plantar progresiva) Síndrome de Greither

(Queratodermia palmo-plantar progresiva) Las queratodermias palmo-plantares hereditarias conforman un grupo heterogéneo y su clasificación depende de las características clínicas, patológicas, patrones de herencia y su asociación a otros trastornos hereditarios de la queratinización. Dentro de este grupo encontramos a la enfermedad de Greither, que es conocida también como queratodermia progresiva difusa de Sybert, keratosis palmo-plantar transgrediens et progrediens y keratosis extremitatum CASO CLÍNICO Cuál es su diagnóstico? i

ii
1 2 3
iii

1 2 3 Herencia autosómica dominante Ejemplos de elaboración de heredogramas o árboles genealógicos Angel el tercer hijo de tres hermanos , el tiene los ojos rasgados , su madre también tiene esa misma característica ; así como también sus hermanos ( de la madre) , sin embargo sus dos hermanos( de Angel ) mayores tienen poco cabello como su padre( del cual su hermano varón también tiene poco cabello , menos sus dos únicas hermanas) mas no los ojos rasgados como su madre Carmen ,quien es sana , es la hija de una mujer portadora de un carácter ligado al cromosoma X , la cual se caso con un hombre sano , pero en estos momentos Carmen también sufrió un aborto, pero divorciada En una familia Carlos es una persona normal que esta casado con su esposa maría, con la cual tuvieron 3 hijos, 2 hombres y una mujer, su hija se encuentra casada con Luis que es su primo hermano y tuvieron 1 un hijo. El abuelo paterno de Carlos sufrió de alzheimer antes de fallecer, y el padre de Carlos esta expresando los síntomas de alzheimer. Carlos teme sufrir esa enfermedad y para ello quiere ver las posibilidades de que la pueda sufrir. Laura de 32 años sufre de distrofia miotónica que es un tipo de distrofia muscular que se caracteriza por la miotonia que es la relajación prolongada de los músculos, ella se casa con Luis, una persona sana. Ellos tienen 2 hijos que presentan rasgos propios de la enfermedad, que se caracteriza por ser heredable por parte de la madre. La madre de laura ya fallecida presentaba la misma enfermedad al igual que su hermana luisa
  Análisis Analizando los restos de la familia real rusa, se pudo determinar
el tipo de hemofilia que padecían era del tipo B, en la cual no se codifica el factor IX de la coagulación. El gen que codifica el factor IX se localiza en la punta del brazo largo del cromosoma X. 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 I 1 2 1 2 3 1 II III Sìndrome de Hutchinson-Gilford
(SHG)-Progeria Irene Ejemplos:
-Acondroplasia
-Neurofibriomatosis
-Huntington Se deberá tener en cuenta: Estudio Genético 52 casos de niños en 29 países del mundo
Por estadística: 150 casos no identificados de envejecimiento prematuro CAUSA: Mutación en el gen lámina A (LMNA) soporte de la membrana nuclear Enfermedad genética rara y mortal Edad media: 13 años Posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis HEREDOGRAMA DEL CASO: Grupo 15
Profesor: Julio Paz Castillo
Integrantes:
Carla Fabiola Vargas Chamorro
Georgette Vetanzos
Mario Vicente Perez
Mónica Vidalón Cuenca
Ana Luisa Vilchez
Joel Vilchez Choquehuayta
Alan Villanes Rojas
Juan Carlos Villegas
Carlos Yauri LOpez
Pedro Zambrano Rodas
Anabel Zea Tintaya
Luis Angel Zerrillo Mascaro EJEMPLO: Alicia de Athlone Análisis
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