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Sindrome de Cockayne

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by

Dayana Rosales

on 15 September 2013

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Transcript of Sindrome de Cockayne

Sindrome de Cockayne
Sindrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (también llamado síndrome de Weber-Cockayne, o de Neill-Dingwall) es una enfermedad hereditaria rara, autosómica recesiva. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 un médico británico, que por primera vez lo describió.
Tipos

Tipo II y III
* Síndrome de Cockayne Tipo II
También conocido como Síndrome de Cockayne connatal, consiste en el desarrollo neurológico muy poco después del nacimiento. La muerte suele sobrevenir a los 7 años.
* Síndrome de Cockayne Tipo III
Es raro y se caracteriza por la aparición tardía. Es más suave que el de tipo I y II.
Presentado por: Daniela Ruales
Dayana Rosales
Mauricio Ramirez
Victor Reynel

Sindrome de Cockayne tipo I se caracteriza por el crecimiento normal del feto, con la aparición de anormalidades en los dos primeros años de vida. Deterioro de la visión, oído y sistema nervioso central y periférico degenerado progresivamente hasta la muerte en la primera o segunda década de la vida.
Síntomas
Causa
Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 y son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas producidas por estos genes están involucrados en la reparación de ADN dañado a través del acoplamiento del mecanismo de reparación.
Dado que este daño se acumula, puede llevar a las células de un mal funcionamiento o la muerte celular.
Diagnostico
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Cockayne son muy variadas, se expresan a edades tempranas de la vida y afectan distintos órganos y sistemas del cuerpo.
Tratamiento
No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo terapias físicas, la exposición excesiva al sol debe evitarse, y en la audición necesitan de audífonos

Consultas Médicas
Las consultas con los siguientes especialistas
puede estar indicada en pacientes con síndrome
de Cockayne (CS):
*Fonoaudiólogo
*Genetista
*Dentista
*Oftalmólogo
*Terapeuta Ocupacional

Síntomas
Algunas de ellas son progresivas, estas son:
- detención del crecimiento
-envejecimiento prematuro
-aspecto caquéctico
-talla baja
-cifosis
-microcefalia
-cabello escaso quebradizo
-piel escamosa y seca
-ojos hundidos



-nariz en pico y orejas grandes
-marcada sensibilidad a la luz UV
-discapacidad intelectual y del desarrollo psicomotor,
que se refleja en la incapacidad para hablar y caminar
-pérdida de audición neurosensorial
-Ataxia
-contracturas de las caderas, rodillas y tobillos
* cataratas (si estas se presenta a temprana edad,
significa que el síndrome se presenta de forma
grave y las expectativas de vida son menores.)
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