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Die Entwicklung neuer Gene

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by

Kevin Bode

on 15 June 2014

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Transcript of Die Entwicklung neuer Gene

Die Gen-Evolution
Wie entstehen neue Gene?
von Kevin Bode
Wo sind die Gene lokalisiert?
Gen = Merkmalsträger (z.B. Augenfarbe, Größe)

Exon = kodierender Bereicht (Bauplan!)

Intron = nicht-kodierender Bereich

Aufbau der Gene
Gen = Bildzeitung
Exon = relevante Information
Intron = nicht relevante Information
nur ca. 1,5 % des menschlichen Erbguts sind Exone (Baupläne!)
Das menschliche Erbgut
1 Mio. verschiedene Proteine vs. ca. 21.000 Gene (!)

1 Gen = viele verschiedene Proteine

< 5% der DNA enthalten Baupläne für Proteine

> 95% der DNA bloß evolutionsbedingte Reste die "mitgschleppt" werden?
Was sind Proteine?
Protein von
griech.
"protos" = "das Wichtigste"

bewerkstelligen alle Aufgaben, die zur Lebenserhaltung und Funktion unseres Körper notwendig sind

Bausteine: Aminosäuren (20 verschiedene)

Proteine sind z.B. für die Ausbildung von Muskeln, Haare, Augenfarbe, Körpergröße usw. verantwortlich

Manche Proteine bilden "kleine Maschinen", die Enzyme genannt werden (z.B. Lactase -> spaltet Lactose zu verwertbaren Zuckern)

>1 Mio. unterschiedliche Proteine im menschlichen Körper
DNA-Doppelhelix
Der genetische Code
Woher kommt die Vielfalt?
alternative Zusammensetzung

(Außerdem individuelle Modifikationen nach der Übersetzung zum Protein möglich)

4 paarende DNA-Bausteine ("Basen"):
A passt zu T
G passt zu C
Die Abfolge von 3 Basen bestimmt, welche Aminosäure in das Protein eingebaut wird (20 verschiedene biogene Aminosäuren)

Die Reihenfolge der einzelnen Aminosäuren ergeben die Eigenschaften & Funktionen des Proteins

Proteine bestehen meistens aus mehreren 100 Aminosäuren
Genduplikation
Das menschliche Erbgut besteht aus ca. 3.000.000.000 (Milliarden) Basenpaaren!
Zellteilung -> Kopieren des Genoms

Zufälliger Einbau von zwei Kopien eines Gen(abschnitt)s in 1 Chromosom
Otto1
Otto2
Otto1
Otto1:
Funktion wie bisher (Protein-Bauplan)

Otto2:
zufällige Veränderungen (Mutationen) ohne negative Folgen möglich -> kein Selektionsdruck
Auch wenn
Otto2
inaktiv ist/wird, sorgt
Otto1
für die physiologische Funktion
Orphan-Gene
Gen = Bildzeitung
Exon = relevante Information
Intron = nicht relevante Information
Regulation durch Introne
Das Intron "leicht bekleidete Frau" sorgt dafür, dass das Gen "Bildzeitung" öfter abgelesen wird (hier: selbstverstärkende Regulation)
Neue Gene durch Genduplikation
Durch Veränderungen innerhalb der Gen-Kopie
Otto2
können im Verlauf der Evolution...:

funktionell neue Gene

Funktionserweiterungen der ursprünglichen Genaktivität

entstehen!
Otto1
Otto2
Otto1
Ein "neues" Gen setzt sich durch (oder eben nicht), sobald es zu einem (+/-) Selektionsdruck kommt!
Beispiel 1: Farbwahrnehmung
Beispiel 2: Hämoglobine
Sauerstoff-transportierende Proteine in roten Blutkörperchen

Embryonales-, fetales-, adultes-Hämoglobin -> unterschiedliche Affinitäten zu Sauerstoff
Früher: blau-grüne-Farbwahrnehmung
Dichromat

Der Mensch erhielt erst nach Gen-duplikation den "roten" L-Zapfen
Trichromat

Hämoglobin
rote Blutkörperchen
Stop-Signal-Variation
Protein 1
Protein 2
Reaktivierung
z.B. unvollständige Genduplikation -> inaktiver Genabschnitt
"Gen-Erkennungsstelle" fehlt !
Mutationen
potentielles Orphan-Gen
Orphan-Gen
Orphan-Protein
Symbolverzeichnis
Exon = Proteinbauplan
Intron = nicht kodierend
Start-Signal = ATG
Stop-Signal (TAG,TAA,TGA)
"Gen-Erkennungsstelle/Schalter"
Beispiel 3: Krebsentstehung
Mutationsmöglichkeiten bei Otto2
Der genetische Code: Beispiel
Deletion
Wie und wodurch kann
Otto2
(nach der Duplikation) verändert werden?
Insertion(Einfügen) einzelner Basen
Deletion(Löschen) einzelner Basen
Beispiele für Mutationen:
Mutationen entstehen z.B.durch:

Fehler beim Kopieren des Genoms
Umwelteinflüsse (Strahlungen, spez. Chemikalien ...)
Aminosäure 1
Kopieren
Es wird ein Strang der Doppelhelix kopiert
1 Base wird "gelöscht"
ursprüngliches Protein
neues Protein
Insertion
ursprüngliches Protein
neues Protein
1 Base wird eingefügt
Was kann durch Mutationen wie Deletion und Insertion noch alles mit
Otto2
passieren?
Reaktivierung nach einem langen evolutionären Zeitraum möglich
-> viele Mutationen in den Exonen angesammelt (anderes Protein)!
Die Gene
Orphan-Gene
Aktuelle Forschungen untersuchen den Lebenszyklus dieser Orphan-Gene

Gene die lange Zeit bestehen bleiben, werden als konserviert bezeichnet

Orphan-Gene sind das genaue
Gegenteil
von
konservierten

Genen
-> sie kommen und gehen!

Wie erwartet verschwinden die jüngeren Orphan-Gene ziemlich rasch

Orphan-Gene die schon länger bestehen, bleiben eher erhalten (haben sich bewährt)

Orphan-Gene
Faktoren für die Lebensdauer:

aktivere Gene (Produktion vieler Kopien) bleiben länger erhalten

Gene die in Männchen aktiver sind als im Weibchen, bleiben länger intakt

Genlokalisation: Orphan-Gene auf dem X-Chromosom (Frauen haben 2; Männer 1 X-Chromosom) verlieren ihre Funktion viel schneller, als auf anderen Chromosomen

Interessant: Auf dem X-Chromosom gibt es allerdings mehr Orphan-Gene als anderswo! (Grund noch völlig unklar)
Fazit
Anpassungsfähigkeit!
Neues Gen sorgt dafür, dass sich die Zellen relativ schnell unkontrolliert Teilen:

Schnelle Krebsentstehung

Neues Gen wird sich nicht durchsetzen
1. Einführung
2. Möglichkeiten der Genduplikation
3. Orphan-Gene
4. Quellenangaben
Literatur
Gilbert W. Why genes in pieces? Nature. 1978 Feb 9;271(5645):501–501.

Gilbert W. Genes-in-pieces revisited. Science. 1985 May 17;228(4701):823–824.

Hahn, M.W., Stajich, J.E., Wray, G.A. (2003) The effects of selection against spurious transcription factor binding sites. Mol. Biol. Evol. 20(6): 901-906.

Gould, S.J., Vrba, E.S. (1982). Exaptation-a missing term in the science of form. Paleobiology 8: 4-15.

Wissler, L., Gadau, J., Simola, D. F., Helmkampf, M., Bornberg-Bauer, E. 2013. Mechanisms and Dynamics of Orphan Gene Emergence in Insect Genomes. Genome Biology and Evolution 5(2): 439-455.

Nicola Palmieri, Carolin Kosiol, Christian Schlötterer (2014). The life cycle of Drosophila orphan genes. Elife; arXiv:1401.4956

Internet
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/exaptation/23197
http://www.spektrum.de/lexikon/biologie/funktionserweiterung/26061
http://www.ngfn.de/de/glossar.html?chrLetter=P&strTerm=Protein&strTermSiteName=zum%20Artikel
http://brightsblog.wordpress.com/2007/06/26/gene-mit-uberlappenden-leserastern-ein-design-signal/
http://en.wikipedia.org/wiki/Orphan_gene

Bilder
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2e/De-Gene.png
http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n10/images/nrg3053-f2.jpg
http://rack.1.mshcdn.com/media/ZgkyMDEzLzA2LzEzLzU0L2RuYS40NjE1MC5qcGcKcAl0aHVtYgkxMjAweDYyNyMKZQlqcGc/54ec3455/275/dna.jpg
http://www.dnatestingexpert.com/wp-content/uploads/2013/09/DNA-Chromosome.jpg
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/82/Eukaryote_DNA.svg
http://www.zum.de/Faecher/Materialien/beck/bilder/gendna.jpg
http://www.code-knacker.de/images/zelle_mensch.jpg
http://img.welt.de/img/evolution/crop100060253/8128729144-ci3x2l-w620/darwin-portraet-DW-Wissenschaft-Frankfurt-am-Main.jpg
http://www.airflag.com/Hirn/w1/w11zelle.jpg
http://images.gutefrage.net/media/fragen-antworten/bilder/21280186/0_big.jpg
http://3.bp.blogspot.com/-Z8sR0v9SqUM/Uqb4VXm8AAI/AAAAAAAAXjY/ULxdKhrgXUE/s530/Chimp2.jpg
http://www.ngfn.de/upload/mediapool/alternatives_Splei_C3_9Fen2.jpg
http://www.lifelength.com/img/ilust01.jpg
http://www.eikeskog.eu/assets/images/DNA_mit_Basenverpaarung_Ausschnitt.jpg
https://ibhumanbiochemistry.wikispaces.com/file/view/codon_GCA.gif/31869989/codon_GCA.gif
http://www.albach-praxis.de/wp-content/uploads/2012/11/Fotolia_22210834_XS.png
http://www.chemgapedia.de/vsengine/media/vsc/de/ch/5/bc/oligosynthese/anwendungen/sichelzellanaemie_gif.gif
https://www.flickr.com/photos/gbpublic/7724430316/
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/3d/1GZX_Haemoglobin.png
http://s238.photobucket.com/user/emerynwong/media/Dog%20photos/cvision-tri-vs-di.jpg.html
http://www.duden.de/_media_/full/M/Muell-201100285017.jpg
http://www.hornissenschutz.de/kleinegifs/plan.gif

Danke!
Leserasterverschiebung
Leseraster: Basen 1-3 ->Aminsosäure 1 (AS1)
Basen 4-6 ->Aminsosäure 2 (AS2)
....
Leserasterverschiebung
Aminosäure 2
Orphan-Gene
Aktuelle Forschungsergebnisse:

neue Gene können aber auch in ein bis dahin funktionslosen(!) DNA-Abschnitt entstehen (bis zu 30% aller Gene!)
?
Mutationen
Mutationen
Gene werden einerseits von Generation zu Generation vererbt








Es entstehen jedoch auch ständig neue Gene z.B. nach Genduplikation und darauf folgende Mutationen

Otto1
Otto2
Otto1
/Schalter
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/Schalter
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Full transcript