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NACIMIENTO DE UN GEN

SEMINARIO
by

Iamil Ferrer

on 22 November 2012

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Transcript of NACIMIENTO DE UN GEN

Nacimiento de un gen quimérico de primate
por captura del gen de la transposasa de
un elemento móvil ÍNDICE 1. Autor. Revista. Palabras clave.
2. Introducción.
3. Resultados y discusión.
3.1. Inserciones de transposones en el origen
de SETMAR.
3.2. Captura del exón y el nacimiento de
SETMAR.
3.3. Contribución funcional de la transposasa
MAR.
4. Conclusión.
5. Material y métodos. Autores Revista Palabras clave Richard Cordaux Swalpa Udit Mark A. Batzer Cédric Freschotte Publicación del primer número en 1915. Abarca las ciencias biológicas, físicas y sociales. Mayoría de las publicaciones son de biomedicina. Factor de impacto . TRANSPOSÓN: parte del ADN que se puede mover por si misma dentro del genoma, generalmente por “copia y pega” o “corta y pega”. Se les llama también "genes saltarines". DOMESTICACIÓN MOLECULAR: integración adaptativa de un segmento corto de ADN dentro de una compleja red de regulación genética. TRANSPOSASA: enzima que permite el movimiento de los transposones a lo largo del genoma GENES ORTÓLOGOS: secuencias homólogas que se han separado por un evento de especiación. INTRODUCCIÓN Nacimiento de un gen Duplicación de genes
preexistentes Duplicación
segmental Retrotransposición Reciclaje de material de
codificación
de elementos móviles SETMAR I. Inserciones de transposones en el origen de SETMAR SET + Hsmar1 La aparición de nuevos genes y funciones es de vital importancia en la evolución de las especies II. Captura del exón y nacimiento del gen SETMAR Gen preexistente Transposón (no producen ventaja selectiva en el huésped, aunque pueden producir INSERCIONES
NUEVOS GENES
Incorporado hace 40-58 m.a.
Presenta transposasa.
Son "egoístas". (Cromosoma 3p26)
HUMANOS gen de histona metiltransferasa 3 exones que codifican una proteína de 671 aa y es modificada por 48 cadenas de ADNc
humano de hasta 18 tejidos diferentes. EXÓN 2 EXÓN 1 INTRÓN INTRÓN
críptico SET Codón de parada TIRS TRANSPOSÓN
(MAR) ALuSx Regiones del SET homólogas en diferentes especies (genes ortólogos).
SET: estructura conservada en todas las especies.
SET preexistía en el genoma ancestral de primates y más tarde surge SETMAR por la integración de Hsmar1.
Hsmar1 está en todos los primates menos tarsier y galago (origen común). #1- Hsmar1 transposón se inserta.
#2- AluSx se inserta en TIR de Hsmar1 y lo fija (inmovilización).
#3- Eliminación del codón de parada.
#4- Creación del segundo intrón (nuevo intrón). Extensión del exón 2 GT AG PRUEBAS El segundo intron de SETMAR El segundo intrón del SETMAR Codón de paro Todos los linajes de primates antropoides que presentan el elemento Hsmar1 tienen una delección de 27 pb que elimina el codón de paro. La delección permitió la extensión del segundo exón del gen SET hacia el extremo 5’, hasta GT, que es una secuencia que reconoce la maquinaria del splicing -> INICIO DEL SEGUNDO INTRÓN Los prosimios y los no primates no presentan esta secuencia, solo los primates. El intrón se extiende hasta la secuencia AG, también reconocida por la maquinaria de splicing -> FINAL DEL SEGUNDO INTRÓN Contribución funcional de la transposasa MAR COMPARACIÓN NO SINÓNIMO (KA) Y SINÓNIMO (KS) Función de la transposasa PRUEBA DE MÁXIMA
SIMILITUD KA/KS=0.3 (<<1): la región MAR ha evolucionado bajo SELECCIÓN PURIFICADORA Análisis por separado Mitad 5': KA/KS=0.1 (<<1)
Mitad 3': KA/KS=0.7 (~1) SELECCIÓN PURIFICADORA SELECCIÓN NEUTRA La region N-terminal (5') es responsable de la unión al ADN
La región C-terminal (3') es responsable de la actividad catalítica Cada parte tiene una función diferente LA REGIÓN MAR PODRÍA HABER SIDO RECLUTADA POR SU CAPACIDAD DE UNIÓN AL ADN EN LUGAR DE POR SUS ACTIVIDADES CATALÍTICAS PRUEBA CONCLUSIÓN El transposón ha pasado a formar parte de un gen funcional en primates Hsmar1 Se preserva la actividad específica del ADN enlazante de MAR ● El genoma humano contiene una enorme reserva de lugares SETMAR Material y métodos 1-Técnicas de PCR (para realizar las filogenias moleculares).
2-Prueba de máxima similitud:
KA/KS=1 SELECCIÓN NEUTRA
KA/KS>1 SELECCIÓN POSITIVA
KA/KS<1 SELECCIÓN NEGATIVA
3-Electroforesis.
4.Clonación del extremo 3' del segundo exón del SET Adrián Polo
Iamil Ferrer
Nuria Sánchez
Alma Queralt
Carla Ruíz
Claudia Marcela Castro FIN
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