Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

sindromes autosomicos

No description
by

hector hernandez

on 30 October 2012

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of sindromes autosomicos

Sindrome de Patau Sindrome de Down Síndromes
Autosómicos Hector Aldair Hernandez Mtz.
Karina Mercado Nambo
Miguel Ángel Trisomia 18 Cri Du Chat Bibliografia Tambien conocido como trisomia 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. ¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down? ¿Qué aspecto presenta un
niño con síndrome de Down?
¿Cómo se hace el diagnóstico? Durante el embarazo:
En la sangre de la madre el nivel de una proteína, la alfa-fetoproteína, es baja en caso de trisomia 21.
La ecografía del feto puede orientar, pero no diagnosticar con seguridad.
La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10, pero es más peligrosa. Después del nacimiento:

Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.
El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres. Los niños con síndrome de Down
tienden a compartir ciertos rasgos
físicos, como perfil facial plano,
ojos achinados, orejas pequeñas
y protrusión lingual. El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. Ojos inclinados hacia arriba
Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
Cuello corto
Manos y pies pequeños
Baja tonicidad muscular
Baja estatura en la niñez y adultez. En el aspecto del sistema motor:
•El niño es excesivamente blando, con aumento de la pasividad y de la elasticidad.
En los organos internos. Se dan más frecuentemente algunas anomalías. Esto no significa, lógicamente, que cada individuo tenga todas estas complicaciones:
•Malformaciones cardiacas.
•Malformaciones gastrointestinales.
•Infecciones de repetición.
•Apneas obstructivas del sueño.
•Anormalidades en el funcionamiento de la glandula tiroides.
Al nacer, los niños con síndrome
de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a
un ritmo más lento Este síndrome se debe a la no división cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13. Por lo que respecta al tratamiento de la enfermedad cabe decir que toda persona que
padece el síndrome de Patau requerirá asistencia de un equipo multidisciplinario desde el primer momento de su vida, ya que las complicaciones son graves desde el inicio y la tendencia es que aumenten y se agraven con rapidez. La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre. Pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestaciones de labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras orales etc. El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa, es decir, que afecta a varios órganos del cuerpo y se empieza a desarrollar desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, La prevención del síndrome de Patau, en sí misma, no es posible. Lo que procede es efectuar una prueba de los cromosomas de las células amnióticas durante el embarazo, bien sea del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. puños cerrados
•Piernas cruzadas
•Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
•Bajo peso al nacer
•Orejas de implantación baja
•Retardo mental
•Uñas insuficientemente desarrolladas
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Mandíbula pequeña (micrognacia)
•Criptorquidia
•Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
(cc) photo by medhead on Flickr Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5. 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4-Microcefalia (cabeza pequeña).
5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6-Orejas de implantación baja.
7-Pliegue epicántico
8-Cuello corto.
9-Escoliosis
10-Bajo tono muscular. Hipotonia.
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
-El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. (cc) photo by medhead on Flickr Bibliografía
(s.f.). Recuperado el 27 de octubre de 2012, de http://sindromegenetico.blogspot.mx/2012/09/sindrome-patau-el-sindrome-de-pataues.html
Clinica Universidad de navarra. (s.f.). Recuperado el 27 de octubre de 2012, de http://www.cun.es/area-salud/enfermedades/mas-enfermedades/sindrome-down
Medline plus. (s.f.). Recuperado el 27 de octubre de 2012, de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
psicodiagnosis. (s.f.). Recuperado el 27 de octubre de 2012, de http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php
Via clinica. (s.f.). Recuperado el 27 de octubre de 2012, de http://viaclinica.com/article.php?pmc_id=1574300

Full transcript