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Progeria

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara (un gran envejecimiento brusco y prematuro).
by

Adela Ramírez

on 9 November 2012

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Transcript of Progeria

PROGERIA,
SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD,
ENVEJECIMIENTO PREMATURO Es una enfermedad que acelera
el proceso de envejecimiento. Del griego geras,
que significa viejo. Nombrada así en honor de
Jonathan Hutchinson (médico inglés),
quien fue el primero en descubrirla en 1886. Y de Hastings-Gilford quien realizó
diferentes estudios acerca de su desarrollo
y características en 1904. Es una enfermedad poco frecuente,
extremadamente rara y fatal. No parece haber una incidencia mayor
en cuanto a uno u otro sexo,
si parece que se da mucho más en
individuos de raza blanca,
siendo el porcentaje de un 97%. Esta niña con una sonrisa brillante y una gran personalidad
se llama a sí mismo “la primera dama” y tiene muchos sueños
para el futuro. Pero los médicos dicen que Ontlametse Phalatse
de 12 años de edad, quizás, sólo viva un par de años más. En los últimos 15 años niños de todo el mundo
han sido reportados de sufrir progeria. Entre ellos México Ya son 67 los casos contabilizados
procedentes de 30 países de todo el mundo. Causada por: Un gen mutante autosómico dominante. Cualquier gen que ha sufrido un cambio,
como la pérdida, ganancia o intercambio
de material genético, que afecta a la
transmisión y expresión normal de un rasgo. Existencia de una laminopatía,
asociada a mutaciones en el gen LMNA. Involucrado en la supresión
del fenotipo de envejecimiento. LMNA Codifica para la lámina A/C,
el componente principal de las láminas nucleares. Afecta específicamente la maduración
de la prelaminina A a la laminina A. La progeria es un desorden que tiene un efecto profundo
en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para
el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Inestabilidad del núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Antecedentes de consanguinidad.
Edad de la madre.
Problema en el semen u óvulos.
Déficit en el metabolismo de la vitamina E. Otras causas hipotéticas son: A pesar de nacer luciendo saludables,
los niños con Progeria comienzan a desarrollar
muchas características del proceso natural de
envejecimiento prematuro a una edad temprana
(promedio de 18 a 24 meses). Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental.La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años.Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Manifestaciones
Clínicas: Mentón retraído.
Ojos saltones y nariz picuda.
Pérdida de pestañas y cejas.
Baja estatura.
Venas craneales sobresalientes.
Fontanela abierta.
Piel seca y delgada.
Pecho estrecho.
Extremidades finas y esqueléticas.
Abdomen abultado.
Mandíbula pequeña.
Orejas prominentes con ausencia de lóbulos.
Huesos deformes.
Movimiento limitado.
Retraso en la formación de los dientes o ausencia de los mismos. Además de los síntomas más comunes, no tardan en aparecen otras
COMPLICACIONES como: Aterosclerosis.
Artrosis.
Embolias.
Arteriosclerosis.
Infarto de miocardio.
Hipertensión.
Accidente cerebrovascular.
Artritis.
Osteoporosis.
Diabetes mellitus.
Hipercolesterolemia
Alopecia generalizada de pestañas y cejas.
Todas las condiciones relacionadas al envejecimiento. Manifestaciones al nacer basadas en Basado en estudios: Diagnostico Clínico Laboratorio Clínico Criterios Mayores Signos Presentes Radiológicos Histológicos Bioquímicos Laboratorio Tratamiento Los FTIs (Inhibidores de Transferasa Farnesy)
pueden ser un tratamiento viable contra la Progeria. Contraindicaciones Los dos efectos secundarios más comunes asociados con los FTIs en niños
que tomaban la píldora dos veces al día fueron diarrea y cambios en ciertos
test de sangre de función hepática. Fundaciones de Apoyo La Fundación para la Investigación de Progeria (PRF por sus siglas en ingles), financia investigaciones médicas dedicadas a desarrollar tratamientos y una cura para Progeria. PRF también posee su propio Banco de Células y Tejidos que proveen material biológico que los investigadores necesitan para conducir sus experimentos. El banco de Células Y Tejidos de la PRF fue algo instrumental en el reciente descubrimiento del gen que produce la Progeria. Estas mismas células y tejidos serán esenciales para encontrar un tratamiento y hasta una cura para Progeria.
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