Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

La falta de disyunción meiótica y sus consecuencias

No description
by

Mercedes Pérez Escavy

on 21 December 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of La falta de disyunción meiótica y sus consecuencias

Falta de disyunción meiótica y sus consecuencias
Conceptos básicos
Meiosis
¿Qué es la disyunción meiótica?
Separación o segregación de ambos miembros de:
- Un par de cromosomas homólogos durante la meiosis I.
- Un par de cromátidas hermanas durante la meiosis II.
La NO disyunción meiótica
Tipos de NO disyunción meiótica
Tipos de aneuploidía
Número de cromosomas anormal en una célula u organismo.
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Separación incorrecta de los cromosomas o de parte de estos durante la meiosis previa a la formación de los gametos.
Cariotipo
Enfermedades causadas por la falta de disyunción meiótica
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome del triple X
Síndrome XYY
Gametos con información genética errónea
Fecundación
Individuos con deficiencias, enfermedades o trastornos
Deficiencia
Exceso
Pentasomías
Trisomía 21
Cariotipo
Síntomas
Esperanza de vida media
>50 años
Porcentajes e incidencia
95%
Libre
2-3%
Mosaicismo
2-3%
Translocación del cromosoma
Trisomía 23(XXY)
Cariotipo
Síntomas
Terapia
Terapia
Reemplazo con andrógenos
Para mantener
Testosterona
Estradiol
FSH
LH
Incidencia:1 de cada 500 hombres
Monosomía 23 (X0)
Cariotipo
Síntomas
Incidencia: 1 de cada 5000 nacimientos
Terapia
Hormona del crecimiento
Incidencia
1 de cada 700 nacimientos
Trisomía 13
Síntomas
Incidencia: 1 de cada 20000 nacimientos
Más frecuente en mujeres
Pronóstico de vida: normalmente inferior al año
Trisomía 18
Síntomas
Cariotipo
Incidencia: 1 de cada 6000/8000
95%
Muerte en el útero
Mayor supervivencia en mujeres
Trisomía 23(XXX)
Cariotipo
Síntomas
Mujeres altas
Inteligencia normal
Fértiles
Trastornos de aprendizaje
Esquizofrenia
Tono muscular débil
Cabeza pequeña
Síntomas
Incidencia: 1 de cada 1000 niñas
Esperanza de vida normal
Trisomía 23(XYY)
Síntomas
Síntomas
Estatura alta
Fertilidad y desarrollo sexual normales
Desarrollo motor y cociente intelectual normal
Inmadurez emocional
Hiperactividad
Dificultad para el aprendizaje
Retraso del lenguaje
Tendencia a la distracción
Incidencia: 1 de cada 1000 hombres
Esperanza de vida normal
Investigaciones y estudios realizados
Origen paternal
90% origen materno
10% origen paterno
Cariotipo
Investigacion realizada por Licznerski y Lindsten
Mediante técnicas de fluorescencia
Teoría de la hipometilación del ADN
Influencia de la edad materna
20% de los oocitos humanos son aneuploides
Casos menos frecuentes
Cariotipo
Tetrasomías
Tetrasomía 48 (XXXX)
Retraso del habla y el desarrollo, dificultades en el aprendizajo y dismorfia facial
Apenas 40 casos conocidos en el mundo
Pentasomías
Pentasomía 49 (XXXXX)
Retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas
Apenas 30 casos conocidos en el mundo
Conclusiones
Causa de todas las enfermedades explicadas
Incidencia real de estas enfermedades
Queda demostrado la importancia vital de la meiosis y su correcto funcionamiento
Tras las investigaciones realizadas podemos concluir que estas enfermedades no tienen cura, pues son genéticas y no podemos modificar genéticamente todas las células de nuestro cuerpo, pero si podemos estudiarlas y encontrar las mejores soluciones para hacer la vida un poco más fácil a las personas que sufren estas enfermedades.
Bibliografía
Trabajo realizado por:
María Ortiz García
Mercedes Pérez Escavy
Jose María Ponce Bernabé
Fernando Rodríguez Moreno
www.orpha.net
www.rarechromo.org
www.unav.es
www.digital.csic.es
www.ocw.um.es
www.monografías.es

Aszpis,S.,Gottlieb,S.(2006).Síndrome de Klinefelter:Viejos y nuevos conceptos.Rev Argent Endocrinol Metab,43,22-39.
Lardoeyt Ferrer , R., Taboada Lugo, N., Torres Sánchez Y.(2005)Fundamentos del Ácido Fólico en la prevención primaria farmacológica de defectos congénitos.Revista Cubana de Medicina General Integral,21(1-2),0-0.
Villalba Herrera, E.W. & Roca Cruz, C.A.(2014) Síndrome de Edwards.Revista de Actualización Clínica Investiga,45 ,2384.
La no disyunción primaria siempre causa aneuploidías (100%), mientras que la no disyunción secundaria solo la causa en el 50% de las veces
Full transcript