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TAMIZ METABOLICO

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by

marcela gallegos garcia

on 17 September 2014

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Transcript of TAMIZ METABOLICO

MATERIALES PARA REALIZAR EL ESTUDIO
PRESENTA L.E.N. MARCELA GALLEGOS GARCIA
TAMIZ METABOLICO
ANTECEDENTES
En 1988 se inicia el programa de tamiz metabolico en Mexico
Es obligatorio someter a todos los recien nacidos para la detección de hipotiroidismo congenito.
Diez años mas tarde se implementa el tamiz metabolico neonatal ampliado, para la deteccion oportuna de anomalias metabolicas como: error innato del metabolismo.
El 6 de enero de 1995 se publico en el Diario Oficial de la Federación la Norma Oficial Mexicana. NOM-007-SSA2-1993, Atencion de la mujer durante el embarzo, parto y puerperio y del recien nacido
DEFINICION:
INTRODUCCION
El tamiz neonatal es una herramienta importante para los medicos, para detectar enfermedades de todo tipo, incluyendo transtornos hormonales
El tamiz metabólico neonatal es la prueba de laboratorio que permite la detección oportuna de los errores innatos del metabolismo en niños recién nacidos aparentemente sanos, con el objetivo de evitar el retraso físico, mental o una inadecuada asignación sexual o la muerte.
ENFERMEDADES ENDOCRINOLOGICAS QUE DETECTA:
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
La tiroides está encargada del metabolismo y varias funciones importantes como el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo puede causar retraso mental si no se trata a tiempo.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
Las glándulas suprarrenales controlan los electrolitos y líquidos en el cuerpo. La hiperplasia puede causar diarrea, deshidratación, desequilibrios en los niveles de sodio y potasio, estado de choque, convulsiones y muerte si no se detecta a tiempo.
GALACTOSEMIA
La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables.
Los bebés suelen presentar dificultades de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia en la forma grave frecuente del trastorno, i.e la galactosemia clásica. El déficit de galactoquinasa, menos grave, causa principalmente cataratas, mientras que otros signos de la galactosemia están ausentes. El déficit de galactosa epimerasa, muy raro, presenta una imagen clínica variable que incluye los signos habituales de la galactosemia (hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia) y complicaciones como problemas de crecimiento, déficit cognitivo y cataratas.

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actúan en el cerebro.
Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral. Por eso esta deficiencia puede causar retraso mental en los niños.
La fenilcenoturia produce un retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los elevados niveles de fenilalanina en la sangre, dan lugar a alteraciones estructurales del sistema nervioso central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral, en la migración de los neuroblastos y en la estratificación del córtex. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.

DENTRO DE OTRAS ENFERMEDADES TENEMOS:
TIROSINA
FIBROSIS QUISTICA
CETOACIDURIAS
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
La recolección de muestra de sangre fresca, debe reunir características especificas, que garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad y el volumen de retención, debe tener como mínimo cuatro circulos pre-impresos, sobre los que se coloca la muestra
FICHA DE REGISTRO DE DATOS
En ella se consignan los siguientes datos:
Num. consecutivo de ficha de tamizaje
Institucion
Nombre de la madre.
Direccion.
Telefono
Fecha de nacimiento.
Peso al nacer.
Genero (sexo)
Tipo de muestra (cordon o talon)
Fecha de la toma de muestra

LAVADO DE MANOS
GUANTES DE INSPECCION
LANCETAS O AGUJA NO. 26
ALCOHOL Y ALGODON
COMO SE REALIZA LA PRUEBA


Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente del talon, cuando los niños tienen de 4 a 7 dias de vida extrauterina.
Se colocan de tres a cuatro gotas de sangre sobre un papel filtro, tarjeta de Guthrie.
Se obtiene un disco de 3mm de diametro de la mancha de sangre.
GRACIAS
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