Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Fibrosis quística

No description
by

Luis Quintanar

on 29 May 2013

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Fibrosis quística

Fibrosis quística Introducción Factores de riesgo Personas blancas
Familias con antecedentes de fibrosis quística.
En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
* 25% que el niño padezca la enfermedad.
* 50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
* 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella. Fibrosis quística Fisiología 2012-2013
Catedrático: Dr. Rogelio Recio Vega Equipo #13
Luis Ángel Morales Ibarra
Luis Carlos Quintanar Gómez
Ana Paola Roiz Bollain Y Goytia Diagnóstico Diferencial: Respiratorias:
Bronquiectasias, bronquitis, bronquiolitis, neumonía.
Atelectasias
Enfermedad reactiva de las vías respiratorias
Cor pulmonale
Insuficiencia primaria
Aspergilosis broncopulmonar alérgica Digestivas:
Tapón meconial
Peritonitis meconial
Síndrome de obstrucción intestinal distal
Vólvulo
Apendicitis
Colonopatía fibrosante
Atresia intestinal
Pancreatitis
Síndrome de malabsorción
Desnutrición Otras:
Infertilidad
Retraso de la pubertad
Edema-hipoproteinemia
Diabetes mellitus
Amiloidosis
Insuficiencia
suprarrenal
aguda Criterios: Sudor con > o = 60 mEq/l junto trastorno: Enfermedad obstructiva crónica típica, insuficiencia pancreática exocrina demostrada o antecedentes General:
Presencia de las características clínicas típicas
Antecedentes de FQ en un hermano
Prueba de detección selectiva positiva en un recién nacido.
+
Evidencias de laboratorio de disfunción del RTFQ:
Dos concentraciones elevadas de cloro en el sudor, dif. días.
Indentificación de dos mutaciones de FQ
Determinación de una diferencia de potencial anormal a nivel nasal. Prueba de sudor Pruebas de ADN Otras Incremento de la diferencia del potencial en el epitelio nasal. Función pancreática



Radiología Función pulmonar: No se realizan hasta los 5-6 años. -Dism. de vel. de flujo medio máximo, por obstrucción de las vías respiratorias de menor calibre.
-Enfermedad pulmonar obstructiva y resp. modesta con broncodilatadores compatible con diagnóstico de FQ.
-VR y capacidad residual funcional dism. en primeras fases.
-Dism. de CPT y CV, relación con lesión pulmonar extensa y fibrosis. Estudios microbiológicos Detección de heterocigotos y diagnóstico prenatal
Detección selectiva de los recién nacidos. Tratamiento Plan global, estrictamente monitorizado. -Valoración basal
-Seguimiento cada 2-3 meses
-Cultivo de expectoración, antibiogramas constantes.
Inmunoprofilaxis
-Aislamiento, esterilización de equipo terapeútico o de asistencia.
-Hidratación, buena alimentación. Terapia pulmonar Eliminación de las secreciones de las vías respiratorias, control de infecciones. Terapia mediante inhalación Administraciones de fármacos (broncodilatadores, corticoides, antibióticos, etc.), hidratar, administración de ADNasa. Fisioterapia respiratoria Percusión torácica con drenaje postural.
Fisioterapia torácica: Percusores mecánicos, espiración forzada repetitiva asociadas o no con presión. Antibioticoterapia Tratamiento con broncodilatadores Fármacos antiinflamatorios Endoscopia y lavado Tratamiento inmediato de las complicaciones respiratorias, ej. Atelectasia, hemoptisis, neumotórax.
Tratamiento de las complicaciones digestivas, ej. íleo meconial, SOID, reflujo gastroesofágico, prolapso rectal.
Dieta: Pobres en grasa, rica en proteínas y calorías. Introducción de enzimas pancreáticas.
Otros tratamientos: Tratar los pólipos nasales, rinosinusitis, depleción de sal, retraso en crecimiento y maduración, cirugía. Oral, intravenosa, en aerosol. Pronóstico -Varía acorde a la mutación y funcionalidad de los órganos afectados.
-Mejora de supervivencia.
-Progresión lenta y discapacitante.
-Media de 35 años, mejor en hombres.
-Afecta situación socioeconómica.
-Buen seguimiento y Tto. modifica su desarrollo social.
-Problemas psicosociales. “Mucoviscidosis”: es un trastorno congénito que se hereda con carácter autosómico Afecta aproximada-mente a 1 de cada 2.500 recién nacidos de raza blanca. Alteración de las glándulas exocrinas que origina manifestaciones respiratorias, gastrointestinales principalmente. Fibrosis quística Es la causa mas frecuente de enfermedad pulmonar obstructiva crónica Hasta el 3% de los pacientes el dx se establece después de los 18 años Mayoría se diagnostica en los primeros años de vida. 2012 Debido a la afección de las glándulas exocrinas. Las secreciones mucosas anormales y viscosas. Bloquean vías aéreas y conductos pancreáticos. Responsable de 2 manifestaciones clínicas mas importantes: inf. Pulmonares crónicas y recurrentes y insuficiencia pancreática- Trastorno básico=defecto en el transporte del ion cloro a través de la membrana apical de las células ep. De las glandulas La fluidez de las secreciones mucosas  secreción cloro en la luz de los conductos glandulares Defecto determina la deshidratación de las secreciones mucosas y su mayor viscosidad= obstrucción de conductos glandulares y manif. Clinicas. En glándulas sudorípara no se puede reabsorber el sodio. Secreciones espesas Dificulta la limpieza de las vías respiratorias Ocasiona acumulación de secreciones. Staphylococcus aureus, Haemphilus influenzae,Streptoccocus pneumonie Facilita infección bacteriana crónica del árbol bronquial Presencia de inf. Bacteriana deterioro de la fx pulmonar. Infecciones estimulan la afluencia de grandes cantidades de leucocitos neutrófilos. Al ser destruidos, liberan DNA = aumenta la viscosidad de las secreciones. Gen de la enfermedad Codifica la síntesis de una proteína de 1480 aa Brazo largo del cromosoma 7 “Regulador de transmembrana de fibrosis quística” (CFTR) El CFTR: es un canal de cloro localizado en la membrana apical de células epiteliales secretoras Mutación mas frecuente deleción de 3 pares de bases adyacentes a la posición 508: origina la ausencia del aa fenilalanina (70%). Mutaciones del gen de la FQ afectan a la composición de aa del CFTR= provoca alteración del transporte de Cl. Facilita el paso de cloro a través de la membrana celular Su función es regulada de manera fundamental por el monofosfato de adenosina cíclico(cAMP) Epidemiología La frecuencia en Latino América es de 1 por cada 4000 a 10,000 nacidos vivos. 6,000 niños no tienen acceso a un tratamiento especializado. *400 niños
Con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición. Actualmente gracias a un diagnóstico precoz y mejores formas de tratamiento, cada vez son más los pacientes en México alcanzan la vida
adulta plena y productiva. El laboratorio de la Asociación Mexicana de Fibrosis
Quística es el único en México que cumple con las normas y regulaciones internacionales (National Clinical Commitee for Laboratory Standards) para diagnóstico de Fibrosis Quística. No existe en México un Centro de Fibrosis Quística donde se integre un equipo de especialistas y la infraestructura necesaria para el manejo integral
     del paciente con FQ. ¡Gracias! Fisiopatología CFTR es más que un canal de cloro.
Es responsable del transporte de iones y otras moléculas diferentes al cloro.
Funciona como un exportador de membrana dependiente de AMP cíclico regulando la “exportación de iones” mediante la rectificación del canal, además de autorregular los canales de sodio sensibles (ENaC). Resultados de anomalías en CFTR:

Menos secreción de cloro
Aumento absorción de sodio
Más moléculas de agua dentro de la célula
Menos H2O fuera de la célula
Menos liquido periciliar
Menos limpieza mucosiliar Clases de mutaciones La mutación Clase I:
Defecto de inestabilidad del ácido ribonucleico mensajero o de una proteína anormal, la cual es rápidamente degradada.
La mutación Clase II:
Falla en el proceso de síntesis de la proteína o del transporte de la misma a través de la membrana celular
La mutación Clase III:
Proteína correctamente localizada pero defectuosa en la actividad del canal.
En la mutación Clase IV:
La proteína está correctamente localizada y regulada pero tiene un defecto en la conductancia del cloro.
La mutación Clase V:
Resulta en una reducida síntesis de CFTR.
La mutación Clase VI:
existe un defecto en la regulación de otros canales (principalmente Na, Cl). Líquido periciliar Liquido periciliar necesario para el correcto movimiento y plegamiento de los cilios.

En ausencia estos pierden movilidad.

El moco queda estancado. Moco -Medio propicio (rico en nutrientes) para las bacterias, que logran así eludir al sistema inmunitario.
-Desarrollo de microambientes bacterianos (biofilms) que resultan difíciles de penetrar para las células inmunes y los antibióticos.
-Remodelación del parénquima.
-Obstruye la vía aérea. Sistema inmune ayuda a la obstrucción Con infección y en ausencia de ella hay:
infiltración de neutrófilos e IL-8.
Los niveles de
IL-10, un poderoso anti-inflamatorio endógeno, inhibidos. Anatomía patológica -Obstrucción bronquial (moco espeso, infección, reacción inflamatoria exagerada)
-Infecciones pulmonares repetidas
-Destrucción del parénquima
-Bronquiectasias -Secreciones mucopurulentas en tráquea y bronquios.
-Adhesiones pleurales
-Bullas enfisematosas
-Hemorragias
-Áreas de condensación
-Abscesos
-Destrucción del parénquima Manifestaciones clínicas -Vías respiratorias superiores
-Sinusitis crónica
-Obstrucción nasal
-Rinorrea
-25% pólipos nasales (intervención quirúrgica) Vías respiratorias inferiores
-Tos continua.
-Esputo viscoso, purulento, color verdoso.
-Aumento de la tos, del volumen del esputo.
-Disminución de función pulmonar.
-Insuficiencia respiratoria. Microbiología del esputo 1. Haemophilus influenzae, S.aureus
2. P.aeruginosa
3. Posterior a uso de antibióticos P.aeruginosa
Burkholderia cepacia
Aspergilus fumigatus Niños -Aumento de la relación volumen residual/capacidad pulmonar total.
-Avanzo de la enfermedad alteraciones reversibles e irreversibles.
-Acumulación de secreciones intraluminales.
-Destrucción crónica de la pared de las vías respiratorias y bronquiolitis. Radiografía de tórax -Hiperinsuflacion (obstrucción de las pequeñas vías)
-Impacción luminar de moco.
-Manguitos bronquiales
-Bronquiectasias (sombras anulares)
-Lóbulo superior derecho con alteraciones mas marcadas. Complicaciones Neumotórax
Pequeñas cantidades de sangre en esputo (infección)
Hemoptisis peligrosa y difícil de localizar
Cor pulmonale
Full transcript