Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Дауны хам шинж

No description
by

nomingerel baatarsaikhan

on 2 November 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Дауны хам шинж

Дауны синдром хэрхэн илэрдэг вэ?
1966 онд судлаач B.Hall Дауны синдромтой олон хүүхдийг судалж 10 шинж тэмдгийг хамгийн чухал гэж онцлоод тэдгээрээс 4-5 нь илэрсэн тохиолдолд уг өвчний оношийг баттайд тооцож болно гэж үзжээ. Үүнд: 1.Өргөн хавтгай нүүр 90%
2.Морогийн реплекс¬гүйдэл 85% 3.Булчингийн сулрал 85%
4.Нүдний гадна өнцөг дээшээ ташуу 80%
5.Хүзүүний илүүдэл арьс 80%
6.Үеүд хэтэрхий хөдөлгөөнтэй 80% 7.Аарцаг ясны хэлбэр алдагдал 70% 8.Чихний хэлбэр алдагдал 60% 9.Чигчий хурууны муруйлт 60% 10.Алганы хөндлөн судал 45% гэж тодорхойлжээ.
Үүсэх шалтгаан
Дауны синдромын бүх тохиолдлын 94 хувь нь 21 дүгээр хромосомын мейоз нэгийн хуваагдлын үед тус хромосом салаагүйн улмаас үүсгэгддэг байна. Энэ нь эхийн настай шууд холбоотой байдаг ажээ. Тухайн эхийн нас нь ахих тусам хромосомын үл хуваагдал улам их нэмэгддэг байна. 35-аас дээш насны эхчүүдийн 50 төрөлт тутмын нэг нь дауны синдромтой төрдөг ажээ.

Шинжилгээ
оношлогоо
Урьдчилсан шинжилгээ

(Screening tests)гэдэг нь хэт авиан шинжилгээний хэмжээсүүд болон цусны шинжилгээний үзүүлэлтэд үндэслэн тухайн ураг хромосомын эмгэгтэй байх магадлалд үнэлгээ өгөх аргыг юм.Урьдчилсан шинжилгээ нь таны хүүхдийг Дауны хам шинжтэй байгаа эсэхийг бүрэн тогтоож чаддаггүй. Харин таны нас болон шинжилгээний хариунд үндэслэн ургийн гажиг байж болох магадлалыг гаргаж өгдөг.
Нарийн шинжилгээ
(Diagnostic tests)ньХорионы биопсийн шинжилгээ болон амниоцинтезын арга (ураг орчмын шингэнээс авч шинжлэх) нь хромосомын гажиг байгаа эсэхэд 99 хувиас илүү өндөр магадлалтай хариу өгнө. Эдгээр оношилгооны шинжилгээнүүд (Diagnostic tests) нь хүүхдийн болон ихэсийн эсээс авч генетикийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг шинжлэж удамшлын хэдэн зуун генетикийн өөрлөлтүүдийг илрүүлж чаддаг.
Дауны хам шинж
Дауны синдромтой хүний дагз нь хавтгай байх бөгөөд богино гавалтай, нимгэн гавлын ястай, хамрын ясны хөгжил тааруугаас үүдсэн навтгар хамартай, хавчиг духтай, хавтгай нүүртэй, нүдний гадар өнцөг дотор өнцгөөс дээр байрлалтай байхаас гадна нүдний доод өнцгийн дээд зовхи доод зовхио дарсан байдалтай байдаг ажээ.
Дауны 120 гаруй онцлог шинж тэмдэг байдаг. Дауны хам шинжтэй хүүхдийн олонхид нь эдгээр шинжүүдийн зөвхөн 6-7 нь л илэрдэг байна. Мөн Дауны синдромтой хүүхэд илэрхий дутуу бойжилттой, жин багатай төрдөг ба эрүүл хүүхэдтэй харьцуулахад биеийн жин нь 400-500гр дутуу байна.Цаашдаа үеийнхнээсээ хоцорч, насанд хүрсэн өвчтөн эрүүл хүний дундаж өндрөөс даруй 20см намхан байна.
Үүсэл
Оюуны хомсдолтой, бие эрхтэний гажигтай төрдөг нэгэн эмгэгийг 1866 онд Английн физикч Жон Лангдон Даун оюуны хомсдолын бусад эмгэгээс ялган авч, биеэ даасан тусдаа өвчин гэдгийг нь баталж судалгаа хийж эхэлсэн байна. Анх Дауны синдромыг “Монголойд” гэж нэрлэдэг байв.
1959 онд Францын генетикч Лежен, Турпен, Готье нар уг өвчнийг нарийвчлан судласны үндсэн дээр хромосомын өөрчлөлтөөр үүсдэг болохыг нь тогтоосон ажээ.

Дауны синдромын 2-3 хувь нь хүнд байх 46 хос хромосом дээр нэмэгдэж өөр нэг хромсом үүссэн байдлаар илэрдэг . Энэ тохиолдолд эмнэлгийн ямар нэгэн шинжилгээгээр илрэхгүй байх тохиолдол өндөр байдаг юм.


Дауны синдромын 4-5 орчим хувь нь транслокациар үүсэх хромосомын трисом юм. Энэ нь юу гэсэн үг вэ гэвэл хос 46 хромосомын 21 дүгээр хромосом нь өөр нэг хромосомтой нийлж хувиралд ордог.Энэхүү тохиолдол эцэг, эхээс нярайд удамшиж болохоос гадна шинээр үүссэн байж болдог байна.
Full transcript