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Mutações Cromossômicas e doenças hereditárias

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by

Gianlucca Hernandez

on 10 February 2014

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Transcript of Mutações Cromossômicas e doenças hereditárias

Mutações Cromossômicas
Definição
Tipos de Mutação
Mutações Cromossômicas Estruturais


Mutações Numéricas
Mutações Estruturais
Deleção
Inversão
Duplicação
Translocação
Importância da Mutação
Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes;

É a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.


Síndromes
Sindrome de Down
Sindrome de Turner
Síndrome de Klinefelter

Mutações Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos
São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.

As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

Mutações
Deleção
Inversão
Duplicação
Translocação
Tipos de Mutação

Euploidias
Aneuploidias (Somias)
Monoploidias (n) => quando há apenas um genoma.

Triploidias (3n) => quando há três genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ...) => quando há quatro ou mais genomas.

Nulissomia (2n-2) => perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
Monossomia (2n-1) => um cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1) => um cromossomo a mais no cariótipo.

Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.

Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

Albinismo
Nanismo
Grupo
Polidactilismo
é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

Sindrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes
Mutações Cromossômicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes

Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

Luana
Matheus
Mathias P.E.P.M.T.R
Gianlucca
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