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l'albinisme

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by

Raoui Nadia

on 25 November 2012

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Transcript of l'albinisme

l'albinisme INTRODUCTION er I- Du point de vue génétique I- Du point de vue génétique

1) Le phénotype

2) La production de mélanine

3) La mutation du gène de tyrosinase

4) Explication des différents types d'albinismes

II- Du point de vue médical

III- Du point de vue de la société Plan 1) Le phénotype L'albinos présente en général des yeux rouges, des cheveux et une peau blanches. Il existe plusieurs types d'albinismes:
- L'abinisme oculo-cutanée, sous quatre formes différentes

-L'albinisme oculaire, localisé à l'oeil

-L'albinisme complexe qui s'accompagne de pathologies mettant en jeu le pronostic vital. Nous allons tenter d'expliquer tout cela du point de vue génétique 2) la production de la mélanine C'est la mélanine qui est responsable de la pigmentation de la peau. La synthèse de la melanine necessite une enzyme la tyrosinase.
Si celle-ci ne fonctionne pas, la mélanine ne sera pas synthétisé. 3) La mutation Une Mutation au niveau de la séquence du gène de tyrosinase pourrait expliquer son inactivité. il y a plusieurs types de mutation:
Mutation ponctuelle
La délétion, c'est-à-dire la disparition d'un ou plusieurs nucléotides.
L'addition d'un ou plusieurs nucléotides.
La subtitution, c'est le remplacement d'un ou plusieurs nucléotides. La synthèse de tyrosinase a lieu dans les mélanocytes. Dans l'ADN, on a deux brins de séquences de nucléotides qui sont L'adénine, la guanine, la thymidine, la cytosine.
La Transcription est le passage de l'ADN à l'ARN qui est constitué de nucléotides sauf que la thymidine est remplacé par l'uracile.
L'ARNm sort du noyau pour réaliser la traduction pris en charge par les ribosomes.
Ensuite, l'enzyme de tyrosinase entre dans l'appareil de golgi, où elle est mise à maturation et stockée.
Les vésicules golgiennes contiendront de la tyrosinase, et vont fusionner avec des mélanosomes produits par le réticulum endoplasmique granuleux qui contiendront quelques composants dont la tyrosine. Cependant, si le gène est muté, la tyrosinase pourrait être inactive, et ainsi bloque la synthèse de la mélanine. On parle de tyrosinase négative.
Le gène muté est aussi appelé allèle muté. fille
transmetteuse (xX) 4) Il existe différents étiologies génétiques d'albinismes qui s'expriment sous différentes formes: Pour l'albinisme oculo-cutanée (touche la peau, les yeux et les cheveux), on trouve quatres formes:

Le type 1 A, correspond à une inactivité de l'enzyme de tyrosinase, donc aucune production de mélanine dans les yeux, la peau et les cheveux

Le type 1B, la tyrosinase est partiellement actif, ce qui donne une faible production de mélanine.

Le type 2, le type 3 et le type 4 sont liées à des défauts de gènes qui aide la tyrosinase à fonctionner. Dans chacun de ces cas, on aura une faible production de mélanine. Pour l'albinisme oculaire (qui ne touche que l'oeil ):

Il s'agit d'une mutation du gène OA1 située sur le chromosome X, transmit par la mère, au garçon seulement, car il possèdent des chromosomes sexuels XY, donc l'allèle recessif devient dominant chez l'Homme car il possède qu'un seul X Garçon
atteint (xY) Père (XY) Mère
transmetteuse (xX) fille non transmetteuse (XX) Garçon
indemne (XY) X Y X x La synthèse de mélanine se fait dans les mélanocytes, puis est stockée dans les kératynocytes. Remarque: une mutation peut être silencieuse. L'albinismes complexes, c'est lorsque l'albinos contracte une maladie en plus, liée à une mutation d'environ sept gènes différents, et qui provoque des saignements et des bleus.
C'est le Syndrôme de Hermansky-Pudlak On trouve l'albinisme cutané, qui se caractérise par des tâches blanches sur la peau et quelques mèches blanches. conclusion: L'albinisme est une maladie génétique et héréditaire c'est-à-dire qu'elle se transmet de génération en génération. Elle touche le plus souvent les personnes de couleurs de peau foncé. Définition : L’albinisme est un phénomène génétique se traduisant par une absence de pigments rouge, jaune, brun ou noir, et ce chez les animaux ou végétaux, en prenant évidemment en compte que les humains font parties des animaux. Il s’agit d’une anomalie génétique et congénitale très rare se transmettant par le biais des gènes au travers des générations.

Origine : Le mot albinisme vient originellement de l’expression « nègres blancs » que des explorateurs portugais auraient rencontrés sur la côte ouest de l’Afrique. En fait, étymologiquement, en espagnol, albo signifie blanc, à partir duquel on arrive au terme albino. De fait, on devrait dire albino pour le mot au singulier et albinos pour le pluriel. Cependant, cette formulation au pluriel est entrée depuis bien trop longtemps dans notre manière de parler qu’il en est impossible de corriger l’erreur. Un allèle, c'est une version d'un gène Comparaison de séquence d'un gène de tyrosinase d'un albinos à d'une personne saine. Le gène de tyrosinase se situe sur le chromosome 11.
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