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Bioquimica Clínica II

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perla edith ugarte

on 20 November 2012

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Transcript of Bioquimica Clínica II

Neuronas olfatorias y productoras de GnHR Síndrome de Kallman Hipogonadismo hipogonadotrópico Objetivos Bioquímica Clínica I Síndrome de Klinefelter y Kallman 1 de cada 10.000 hombres y 1 de cada 50,000 mujeres Embrión normal Se caracteriza por :
Falta de migración de neuronas de GnRH al hipotálamo GnRH GnRH neuronas productoras de GnRh plácoda olfatoria septum nasal migran forman lámina cribiforme atraviesan hipotálamo (9sem) neuronas olfatorias bulbo olfatorio Hipotálamo sustancias quimiotácticas Dar a conocer sobre:
La causa de los síndromes
Realización de pruebas de laboratorio útiles en el diagnostico del síndrome
Requerimentos de la muestra
Pacientes afectados de KS Axones de las neuronas olfatorias no crecen adecuadamente y no forman sinapsis a nivel del bulbo Neuronas olfatorias Bulbo olfatorio Hipotálamo Agenesia de los lóbulos olfatorios GnRH GnRH neuronas productoras de GnRh plácoda olfatoria septum nasal migran forman lámina cribiforme atraviesan sustancias quimiotácticas Hipotálamo Genética Herencia Autosómico dominante Autosómico recesivo. Anosmina-1
Alteraciones bulbo olfatorio futuro que lleva a perdida del olfato 10% de los casos Mutaciones (FGFR-1) agenesia de las neuronas olfatorias y secretoras de la hormona liberadorade gonadotropina, GnRH LABORATORIO LH y FSH, PRL Ayuno,
Suero, separar lo mas pronto posible
Fecha de ultima menstruación
Cámara fría
Conservar 2-8°C 1 sem, mas tiempo -70°C Testosterona Anotar hora Evaluación de la función del eje hipotálamo gónada en hipogonadismo
•Regulación de la función gonadal. Resultados LH
FSH
Testosterona
Estradiol
PRL o N Diagnóstico Hallazgos clínicos
Niveles séricos bajos de gonadotropinas
Anosmia Hallazgos clínicos Hábito eunucoide,
deficiente desarrollo sexual y
anosmia
por desarrollo defectuoso de
los bulbos olfatorios.




En algunos casos por criptorquidia, micropene, amenorrea primariay ginecomastia Estudios moleculares KAL1,
FGFR1,
PROKR2, y PROK2 Tratamiento Desarrollo caracteres sexuales secundarios y fertilidad Hombres Mujeres Terapia androgénica
Terapia estrogénica Tratamiento de por vida OBJETIVO Conocer las causas de este síndrome, como la
sintomatología y como diagnosticarlo. Síndrome de Klinefelter Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo. Abreviado SK El síndrome de Klinefelter  Introducción Presentaban en las células Sertoli Trastornos Cariotipo del síndrome
de Klinefelter: 47 XXY. En 1959
Jacobs y Strong En la meiosis I paterna Errores la meiosis I ó II materna ETIOLOGIA Cuenta con un o mas cromosoma X  Tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. ETIOLOGIA Y CARIOTIPO 20% de los casos son Mosaicismo. Son fenómenos
aislados PREDISPOSICIÓN Edad materna avanzada >40 1/1000 varones INCIDENCIA Problemas sexuales Alteraciones dentales Estatura alta. Infertilidad azoospermia Acumulación de grasa Hombros estrechos Piernas largas Musculatura menos CARACTERISTICAS CARIOGRAMA Vellosidades
coriónicas  Mediante una
amniocentesis Embarazo Se puede realizar en diferentes etapas de la vida Diagnostico INyDIA Laboratorios S.L Devyser Compact  La técnica de la PCR a tiempo real (QF-PCR) Evaluación endocrina por presencia de características… ADOLESCENTES: Problemas del aprendizaje CI promedio o
debajo de lo normal NIÑOS Cuando se observan que los testículos no descienden y pene pequeño. BEBÉS  -Conteo de semen
 -Cariotipo Estudios de Infertilidad ADULTO Los Corpúsculos de barr o cromatina sexual X CUERPOS DE BARR C-D, 10 a 12 años, números variables de células germinales restantes, pocos túbulos agrupados con las células germinales. F 14-años, sin células germinales presentes, degeneración de túbulos y nódulos de células de Leydig B un niño de 4 años, con un número relativamente grande de células germinales Histología testicular en el síndrome de Klinefelter BIOPSIA Bibliografia GENETICA humana fundamentos y aplicaciones en medicina. Alberto Solari, 3 edición (2004) Editorial Panamericana. Pág. 394-395
HEMATOLOGÍA fundamentos y aplicaciones clínicas. Bernadette F. Rodak 2 edición (2005) Editorial panamericana. Pág. 423- 423
MEDICINA INTERNA. Kelley 2 edición (1992) Editorial panamericana. Pág. 2236-2237
SÍNDROME DE KLINEFELTER Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo. 18 JULIO 07 http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=47853
METILACIÓN DEL ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0034-83762004000100010&script=sci_arttext febrero 2004
LABORATORIO DE ANLISIS GENETICOS http://www.labgenetics.com.es/prenatal.htm
DIAGNOSING KLINEFELTER SYNDROME Arthur Schoenstadt, september 28 http://www.emedtv.com/advertise.html
El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso WILLIAM JUBIZ, M.D., EDUARDO ANTONIO CRUZ, M.D.
Síndrome de Kallmann- Revisión sistemática de la literatura. Jorge Eduardo Sejnaui; Camila Céspedes; Jaime Francisco Pérez Niño, Cristina Suarez
Etiopatogenia del síndrome de Kallmann. Relación genotípica-fenotípica. GEMMA CARRERAS GONZÁLEZ Y MARC UDINA BONET
Comentarios El estudio del síndrome de Kallmann permite conocer algunos mecanismos implicados en la génesis de las estructuras embrionarias, y ayudar a entender mejor las causas de diferentes malformaciones fetales.
Conclusiones Es una condición poco frecuente, tratada por los endocrinólogos, es parte del diagnóstico diferencial del hipogonadismo primario, de la consulta de infertilidad y andrología y la asociación con alteraciones del tracto genitourinario. . Se caracterizada a anosmia
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