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Osteogénesis imperfecta

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by

Romina Beatriz

on 15 November 2012

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Transcript of Osteogénesis imperfecta

Romina Concha Aedo
Alumna TM ORL 4to año
UNAB Concepción Osteogénesis imperfecta Introducción La osteogénesis imperfecta es una enfermedad poco frecuente del tejido conectivo, que se presenta de forma generalizada y es de transmisión hereditaria.
La síntesis defectuosa del colágeno se produce bien por mutaciones en los genes encargados de formar el procolágeno o bien por defectos en las enzimas encargadas de su procesamiento y ensamblaje.
La osteogénesis imperfecta congénita es generalmente severa, conduciendo a la muerte intraútero o poco tiempo después del nacimiento.
La causa más frecuente de la muerte es por daño cerebral, producido al carecer éste de protección ósea, o por insuficiencia respiratoria, debida a un tórax inestable por múltiples fracturas costales. Epidemiología De acuerdo con los datos del estudio cooperativo español de malformaciones congénitas, la incidencia de la osteogénesis imperfecta en nuestro país se sitúa en torno al 1 por cada 40.000 nacimientos.
En el estudio epidemiológico realizado por Sillence y cols.5, la incidencia de osteogénesis imperfecta tipo I, es de 1 por cada 30.000 nacimientos, su prevalencia de un caso por cada 30.000 habitantes y la tasa de nuevas mutaciones de 0,26 y 0,3 x 100.000.
Para el tipo II, se calcula una incidencia de 1,6 por cada 100.000 recién nacidos.
En su serie, el número de casos para el tipo III es ocho veces menor que el del tipo I, con una incidencia de un caso por cada 68.000 recién nacidos vivos y una prevalencia de uno por cada 200.000 habitantes.
El tipo IV es la forma de osteogénesis imperfecta más infrecuente6. Manifestaciones clínicas Las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta tarda son más leves, caracterizándose por la tríada de fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera.
La hipoacusia es uno de los principales hallazgos en la osteogénesis imperfecta.
Generalmente la pérdida de audición es de tipo conductiva, pero no son infrecuentes las sorderas mixtas o neurosensoriales.
Algunos pacientes tienen un tipo de hipoacusia en un oído, y otro en el oído contralateral.
La aparición de vértigo es mucho menos frecuente que la sordera. Clasificación
Tipo I: el más frecuente, de herencia autosómica
dominante, caracterizado por fragilidad ósea leve, fracturas óseas tardías, escleras azules y compromiso auditivo en aproximadamente el 50% de los casos.
Tipo II: es la forma más severa, de herencia autosómica recesiva, y determina una
extrema fragilidad ósea con fracturas perinatales, escleras azules y curso letal;
Tipo III: es el más severo entre quienes sobreviven al período.
neonatal. Presenta herencia autosómica recesiva o dominante, con fracturas severas, deformidad ósea, escleras normales y una asociación menor con hipoacusia.
Tipo IV: es de herencia autosómica dominante, con estatura baja, huesos
frágiles, escleras normales y, algunas veces, compromiso auditivo. Posteriormente se han agregado tres nuevos tipos sin una caracterización completa.
Hipoacusia de Transmisión La hipoacusia de transmisión en estos pacientes puede deberse a fracturas que causen una discontinuidad en la cadena osicular, las cuales suelen afectar a las ramas del estribo y/o al mango del martillo.
Otra situaciones que puede originar una hipoacusia conductiva es la fijación por anquilosis de la cabeza del martillo a la pared medial del ático, y la fijación del estribo por focos otoescleróticos.
Una sordera conductiva progresiva en pacientes con osteogénesis imperfecta suele asociarse con alteraciones de la platina, mientras que una sordera súbita suele producirse por fracturas de la cadena osicular.
Hipoacusia sensorioneural La hipoacusia neurosensorial que aparece en estos pacientes puede deberse a la entrada de sangre durante la intervención a los espacios del oído interno, puesto que las células acumuladas y las proteínas plasmáticas pueden alterar la dinámica del oído interno al variar la viscosidad de los líquidos laberínticos, o el potasio liberado de la histolisis de los eritrocitos puede cambiar el gradiente electrolítico de las células ciliadas e interferir con la despolarización, o puede deberse al desarrollo de una laberintitis osificante, o a la fractura de la cápsula ótica que produzca una lesión coclear, o que alteren la dinámica de los líquido endolaberínticos. El tratamiento del compromiso auditivo en esta enfermedad se basa en optimizar la audición del paciente sin generar un riesgo mayor. De esta forma se ha utilizado audífonos como una alternativa altamente efectiva pero, tal como ocurre en la otoesclerosis, existe un porcentaje de pacientes que no logra plena satisfacción con su uso.

Además, los portadores de hipoacusia mixta en la que el audífono no es completamente útil, pudieran optar por la cirugía para alcanzar un nivel óptimo para el uso de audífonos.
Hasta la década de los ’70 la cirugía del estribo en osteogénesis imperfecta se consideraba riesgosa, debido a las alteraciones anatómicas del oído medio descritas previamente.

Sin embargo, desde entonces varios autores han publicado resultados satisfactorios en pacientes con esta condición. En recientes series realizando estapedostomías con prótesis de teflón se ha alcanzado un éxito sobre el 75% de los casos, mientras que la incidencia de compromiso sensorioneural postoperatorio se encuentra entre el.

Actualmente existe consenso respecto a que esta cirugía del estribo no es tan exitosa como en pacientes con otoesclerosis, más no constituye una contraindicación para su realización.

En un número pequeño de pacientes con osteogénesis imperfecta y compromiso sensorioneural profundo se ha utilizado implantes cocleares. Si bien dentro de los hallazgos quirúrgicos destaca la hipervascularización de la mucosa, éstos han logrado ser efectuados exitosamente y demuestran ser altamente efectivos, tanto como en otras indicaciones de implante coclear. Tratamiento
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