Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH; hemophagocytic limph

No description
by

Hannah Zielinska

on 10 December 2017

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH; hemophagocytic limph


Wyodrębniono dotychczas 5 typów rodzinnego zespołu hemofagocytowego (FHL1-5)
Diagnostyka
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna (FHLH)
FHL-2
Typ spowodowany mutacją w genie kodującym białko perforynę- PRF1.

Perforyna jest drobnym ale istotnym elementem. Przystępuje ona do ataku, kiedy system immunologiczny rozpozna już i oznaczy „wrogie" elementy: bakterie, czy nieprawidłowe komórki. Bez niej zniszczenie zagrożenia nie byłoby możliwe, perforyna bowiem przełamuje barierę ochronną oznaczonych komórek, wpuszczając przez stworzone mikropory enzymy, które niszczą komórki uznane za szkodliwe.
FHL-3
Mutacja w genie UNC13D kodującym białka MUNC13-14. Opowiadają one za wewnątrzkomórkową organizację ziarnistości.
Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH; hemophagocytic limphohistiocytosis), zwana
także zespołem hemofagocytarnym, jest stanem ciężkiego, zagrażającego życiu zapalenia,
wywołanego nadmierną, przedłużoną i nieefektywną odpowiedzią immunologiczną. W
zależności od etiologii HLH dzieli się na postaci pierwotne (genetyczne) oraz wtórne
(nabyte). Wśród postaci pierwotnych (genetycznych) rozróżnia się rodzinne FHLH (familiar
HLH, dziedziczone autosomalnie recesywanie) oraz inne genetycznie uwarunkowane HLH.

W FHLH objawy zespołu hemofagocytarnego są jedyną manifestacją choroby. W pozostałych przypadkach
pierwotnych HLH objawy zespołu hemofagocytarnego są jedną z manifestacji klinicznych

Leczenie
W związku z tym, że zespół hemofagocytowy w wieku dziecięcym najczęściej jest spowodowany zaburzeniami odporności, a dominującym objawem jest nadmierna, utrwalona reakcja immunologiczna powodująca zwiększoną śmiertelność tych chorych, Towarzystwo Histiocytowe proponowało leczenie immunosupresyjne składające się z cyklosporyny, etopozydu oraz metotreksatu dokanałowo. Oprócz tego stosowano i nadal stosuje się też inne leki, jak: ATG, cyklofosfamid, winkrystynę, schemat CHOP. Po leczeniu tym wskazany jest u części chorych przeszczep szpiku, aby wymienić komórki z defektem genetycznym na zdrowe.
Dia­gnos­ty­ka obej­mu­je bada­nia krwi ob­wo­do­wej, bada­nie sz­pi­ku kost­ne­go, punk­c­je lędźwio­we (w ce­lu ana­li­zy płynu mózgo­wo-​rd­ze­nio­we­go)Zgod­nie z za­le­ce­nia­mi Towar­zystwa ds. Lec­ze­nia His­tio­cy­to­zy aby ro­z­poz­nać cho­robę spełnionych mu­si być 5 z 8 kry­te­riów dia­gnos­tycz­nych.

Objawy:

- gorączka

- splenomegalia

- cytopenie

- hipertrójglicerydemia

– hemofagocytoza w szpiku lub węzłach chłonnych lub śledzionie

- brak lub słaba aktywność komórek NK

- stężenie ferrytyny ≥500 μg/L

– stężenie rozpuszczalnego receptora CD25 ≥2400 U/ml.

Full transcript