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Ictiosis

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by

Fernanda Vargas

on 6 April 2014

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Transcript of Ictiosis

Ictiosis
PNPLA1


La proteína producida por la expresión del gen PNPLA1 pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranas celulares lo cual afecta en la epidermis.

Variantes:
Es la más común y benigna.
Escamas finas y blanquecinas en el tronco y extremidades.
Defectos del gen en el cromosoma 1 de la loricrina, un componente del complejo de diferenciación epidérmico.

Causas
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Hiperqueratosis Eidermolítica
Se debe a mutaciones en uno de los genes para la queratina tipo II que se encuentran agrupados en el cromosoma 12
Ictiosis laminar
Codifica la tranglutaminasa , proteína encargada de enlaza entre si otras proteínas que forman parte del estrato córneo de la piel
Referencias:
Dr. Francisco Martínez. Información genética. Asociación Española de Ictiosis. Http://ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/genetica.htm (05/03/2014)
E. Fonseca Capdevila. Ictiosis https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf
Http://www.med.nyu.edu/content?Chunkiid=103629 (05/03/2014)

¿Qué es?
Carla Fernanda Estrada A01203458
Armando Valdivia Arias A01203982
Ma. Fernanda Vargas Herrera A01203957
Daniela Vargas Herrera A01203961
Isaac Galván Salazar A01204316

Es un grupo de enfermedades que producen escamas en la piel. Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez.
Heredada : ocasionada por un defecto genético relacionado con la queratinización que se pasa de padre a hijo o que ocurre espontáneamente
Adquirida: no es congénita, es ocasionada por enfermedades como Lepra, Tiroides hipoactiva, Linfoma, Sarcoidosis, SIDA.
Ictiosis Vulgar

Suele ser más intensa, con escamas más gruesas y adquiere una coloración marrón o negruzca.
Déficit congénito de una enzima (esteroide sulfatasa) indispensable para eliminar los sulfatos de colesterol que al tener elevación en el cuerpo produce anormalidades en la epidermis.
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