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Sindrome de Lesch Nyhan

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Caro Valles

on 30 January 2013

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Transcript of Sindrome de Lesch Nyhan

Síndrome de
Lesch Nyhan Ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones.
Los niveles anormales altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.
La enfermedad afecta a 1 de cada 100,000 personas. Datos Generales Es un polipeptido de 217 aminoacidos que cataliza la conversion de la hipoxantina al nucleotido inosina 5 monofosfato (IMP) y de la guanina al nucleotido guanosina 5 fosfato (GMP). HIPOXANTINA GUANINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA Paciente varón de 6 años de edad, producto del Segundo embarazo, de evolución normal. Nació por cesárea, a las 41 semanas de gestación, por presentación podálica, pesaba 2.640 g, su talla era 46.5 cm y la circunferencia craneana 33 cm. No hubo asfixia ni otros problemas perinatales. Este paciente consultó por primera vez al año de edad por retraso del desarrollo psicomotor: había tenido sonrisa social a los 5 meses, aún no afirmaba la cabeza ni se sentaba solo. La madre tenía un hermano que falleció en la segunda década de la vida con manifestaciones clínicas similares al probando y dos hermanas, aparentemente sanas, una casada con un hijo normal y otra soltera. En el examen físico mostraba espasticidad, distonías musculares y circunferencia del cráneo disminuida (43 cm). En el electroencefalograma habían anormalidades inespecíficas y actividad irritativa occipital. Caso Clínico Enfermedad hereditaria congenita, en la cual hay una deficiencia total de la enzima Hipoxantina Guanina Fosforribosil Transferasa (HPRT). La actividad de esta enzima favorece que las bases puricas en degradación sean recaptadas para la formación de los nucleótidos puricos y controla, por tanto, la síntesis de ácido úrico. Síntomas -Discapacidad mental y desordenes del comportamiento como la auto agresión.
Debido a la inmadurez de la barrera hematoencefalica.
-4 a 6 meses: Ausencia del tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza.
-6 meses: Arqueo inusual de la espalda.
-9 meses: incapacidad de gatear o ponerse de pie.
-12 meses: incapacidad de caminar.
-Mas de 12 meses: espasmos de las extremidades y músculos faciales
-Cálculos renales
-Sangre en la orina
-Dolor e inflamación de articulaciones
-Disfagia Hernández Lerma Ángel Ricardo 108040
Amparán Carrillo Saúl Ricardo 116168
González Acosta Lorena 117630
Valles Cabañas Gloria Carolina 117633
Villegas Duarte Luis Antonio 118695
Chaparro Núñez Ana Isabel 118718 Diagnostico Diferencial En los hospitales para pacientes con retraso mental, muchos de ellos se automutilan, pero no en el mismo grado de este síndrome.
En el síndrome de Lange, la automutilación se presenta sólo en los labios.
En la indiferencia congénita al dolor las mutilaciones se hacen en labios, lengua y miembros sin que exista discapacidad mental.
El síndrome de Kelley-Seegmiller es parecido al anterior sólo que el déficit de la HPRT es parcial, por lo que no están presentes los síntomas neurológicos, no hay automutilación y la hiperuricemia es menor. Historia
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan

En 1967, Jay Seegmiller

En 1985 Friedman y colaboradores Tratamiento * Dieta baja en proteínas y sales.
* Terapia física
* Extracciones dentarias
* Diazepam
* Alopurinol
* Haloperidol Conclusión En el síndrome de Lesch Nyhan hay una ausencia total de la HPRT, la cual sin ella no hay control de la síntesis del ácido úrico. El tratamiento con alopurinol reduce los niveles de ácido úrico y los síntomas correspondientes a la hiperuricemia, pero no mejora el déficit neurológico.
El diagnostico prenatal usando detecciones de mutaciones y análisis de ligamiento, en familias en las que es conocida la mutación del gen de la HPRT, permite identificar el 100% de los hombres afectados y a las mujeres sospechosas de ser portadoras de la alteración. A la edad de 4 años mostraba escaso progreso en el desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento, microcefalia discreta, espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinsky bilateral, distonías, irritabilidad, lesiones con pérdida de tejido en manos y labios y, desde hacía alrededor de un año, había desarrollado gran autoagresividad con la automutilación. A pesar del dolor, se mordía manos y labios en forma compulsiva, repetida y persistente, produciéndose heridas graves con pérdida de tejido, por lo que debían mantenerlo con guantes y restringirle la movilidad de los brazos. Dos uricemias resultaron elevadas: 7.26 y 10.40 mg/dl. Se tomó una biopsia de la piel para medir la enzima HPRT en fibroblastos: el resultado arrojo una deficiencia total de actividad de HPRT. La hiperuricemia se trato con dieta restringida en ácido úrico y allopurinol. Su disfunción neurológica se ha tratado con diazepam y haloperidol sólo con resultados transitorios. Se le diseño una placa dental de acrílico que no le permite morderse. En los últimos años ha demostrado algunos avances en su desarrollo, logrando un buen control de cuello y tronco, siendo capaz de mantenerse sentado sin apoyo, por breve tiempo. Como no camina es movilizado en silla de ruedas. Su vocabulario es de 12 a 15 palabras y tiene disartria. Su conducta de autoagresividad y automutilación ha disminuido pero se exacerba en situaciones de mayor exigencia o ansiedad. Tiene buen contacto social y excelente relación con sus familiares. Por el momento no ha presentado otras evidencias de hiperuricemia. http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2009/11/a_IV_6_Enfermedad-de-Lesh-Nyhan.pdf
http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v44n3/0029%20lesch.pdf
http://docencia.izt.uam.mx/japg/RedVirtualJAP/CursoDRosado/4_Metabolismo/4-%20PurinasyPirimidinas/1-Metabolismodepurinas.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/odon/uo-2008/uo083h.pdf
http://scienti.colciencias.gov.co:8084/publindex/docs/articulos/0121-0807/5/24.pdf
http://www.asociacionlesch-nyhan.org.es/html/documentos/ESPECTRO%20CLINICO%20EN%20LA%20DEFICIENCA%20DE%20HGPRT%20estudio%20lesch-nyhan%2012%20pacientes.pdf
http://www.aeped.es/sites/default/files/anales/48-4-5.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001655.htm
http://www.lesch-nyhan.org/es/definicion/historia/
Mathews-Van Holde-Ahern (2002) Bioquimica 3a. Ed. Editorial Pearson. Bibliografía GRACIAS POR SU ATENCION
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