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ANOMALÍAS LIGADAS AL CROMOSOMA SEXUAL

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on 28 October 2013

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Son las alteraciones en el número y en la morfología de los cromosomas, constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas.
Las anomalías que afectan a
los cromosomas
sexuales, están relacionadas a las
mutaciones de los mismos.
Los cromosomas son las estructuras
portadoras de la información genética de cada individuo, los cuales se localizan en el
núcleo de la célula y, las alteraciones en estos,
ocasionar cambios físicos y fisiológicos notables.


ANOMALÍAS LIGADAS AL CROMOSOMA SEXUAL
El sexo es definido, primeramente a nivel genético, por el establecimiento de los cromosomas sexuales que se encuentren en el cigoto. Esta expresión genética lleva a que las estructuras no diferenciadas se desarrollen en el tipo de gónadas que corresponde según el estímulo que reciban, para alcanzar finalmente el sexo fenotípico.
Entre las cuatro y seis semanas de desarrollo embrionario en ambos sexos, las células germinales primordiales migran desde su localización extraembrionaria primitiva en el mesodermo hasta la protuberancia gonadal, donde son rodeadas por los cordones sexuales para formar un par de gónadas primitivas. Como consecuencia, aparecen problemas en la duplicación cromosómica durante la división de las células. Los alelos cromosómicos deformes son producto de una mala duplicación genética.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas
Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).


En los cromosomas se encuentran las unidades de información hereditaria llamados genes; cuando uno de estos sufre una mutación se genera un cambio en el ADN, lo que puede originar una enfermedad o síndrome .
En algunos casos, los síndromes se heredan del padre o la madre, los cuales pueden ser causados por alteraciones genéticas producidas por el consumo de drogas y alcohol en el caso de las gestantes. En algunas ocasiones, los síndromes son el resultado de una fertilización in vitro fallida en la que la formación de la mórula se vé afectada por la deficiencia del óvulo o el espermatozoide que participan en la fecundación.
En la actualidad existen diversos métodos o procesos que se realizan para la detección de anomalías cromosómicas en el individuo. Un método utilizado es el análisis espectral del cariotipo (SKY), el cual consiste en la visualización de los 23 pares cromosómicos mediante sondas marcadas fluorescentemente. Este tipo de técnica permite la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas aunque resulta un proceso laborioso y sumamente costoso, lo cual genera obstáculos de acceso al público en general. Otro método de detección es la biopsia coriónica, el cual consiste en obtener una muestra del tejido del feto para poder diagnosticar alguna tendencia de desarrollar síndromes cromosómicos.
PRINCIPALES ENFERMEDADES ASOCIADOS A LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES

*Síndrome de Klinefelter
es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

*Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie
es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

*Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres

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