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inmunodeficiencia

diapositivas ximena muñoz vanegas
by

WILSON MUÑOZ TOVAR

on 26 November 2012

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Transcript of inmunodeficiencia

TRATAMIENTO Común variable Causa desconocida, por multifactorial.
Síntomas: Ausentes, con reporte de pacientes con cierta susceptibilidad a infecciones (otitis a repetición, las bronquitis y las neumonías ).
Clinica asociada: Autoinmunidad, alergias.
Diagnostico: se realiza con la cuantificación de la IgA en suero (disminuido) y los otros isotipos normales).
Tratamiento: Sintomático, según la patología por la que e paciente consulte. DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS Alteraciones en los fagocitos Enf. Inmunes de disregulación Sd. Bien definidos Severa combinada DIAGNÓSTICO Ausencia de células T funcionales periféricos
CLASIFICACION
1) SCID T2B1 :Ausencia de linfocitos T, y presencia de linfocitos B
2) SCID T2B2: Ausencia de linfocitos T y B
Con o sin celulas NK.
Infecciones respiratorias: Pneumocystis jiroveci, CMV, adenovirus, virus sincitial respiratorio, parainfluenxa 3 la diarrea crónica, exantema, meningitis y septicemia.
prevalencia de 1:50.000 nacidos vivos,más común en varones, SCID ligada a X (SCIDX1), SCID DÉFICIT DEL COMPLEMENTO Realizar una revisión de la literatura científica lo más actualizada posible sobre las pruebas del laboratorio de inmunología clínica útiles en el diagnostico de pacientes con inmunodeficiencias primarias.
Describir los aspectos clínicos más relevantes de las inmunodeficiencias primarias. Objetivos Shirly Devia Cabrera
Luisa Gamarra Cuellar
Claudia Muñoz Vanegas
Cindy Thola Pérez INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Epidemiología Definición Desordenes caracterizados por deficiencia o ausencia de función y desarrollo en uno o más componentes del sistema inmune a causa de alteraciones genéticas. Déficit de IgA PRINCIPALES ENFERMEDADES Deficiencias en la inmunidad innata MARTINEZ G, Mónica. Diagnóstico molecular de enfermedades de base genética que afectan al sistema inmune. Tabla 1-6 Defectos de la inmunidad innata. Pag 19. Barcelona. 2007 1952 -> Ogden Bruton IDP Asociación de Ig e infecciones recurrentes.
Charles Janeway y Robert Good Amaglobulinemia con defectos en cromosoma X
1959-> Disminución en producción de Ac por ausencia de Bolsa de Fabricio. Historia CAUSADAS POR DEFECTOS MOLECULARES, DEBIDO DE DEFECTOS GENÉTICOS (MONOGÉNICOS), ORIGINANDO UN DÉFICIT FUNCIONAL DE STEM CELLS. POSIBLE ACTIVACIÓN DE PROTO ONCOGÉNES Y DESARROLLO DE LEUCEMIA USO DE VECTORES (RETROVIRUS, ADENOVIRUS, ..) PARA INTRODUCIR EL GEN SANO EN LA CÉLULA DEFECTUOSA “CAMBIO EN UN GEN DEFECTUOSO O ADICIÓN DE UN GEN NORMAL PARA CORREGIR DÉFICITS FUNCIONALES EN CIERTAS CÉLULAS”

Procedimiento 

Problemas 

IDP severas, candidatas a terapia génica  TERAPIA GÉNICA MÉDULA ÓSEA
CORDÓN UMBILICAL
SANGRE PERIFÉRICA DNE VS MSD IDP COMBINADA (LINFOCITOS T) O AISLADA.
DEFECTOS EN LA FAGOCITOSIS. RESTAURAR EL NUMERO Y FUNCIÓN DE CÉLULAS HEMATOPOYÉTICAS, CÉLULAS DEL SISTEMA MACRÓFAGO MONOCITO. Objetivos 

Indicaciones 

Tipo de transplante 

Fuente “Stem cells”  TRANSPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYETICOS CEFALEA, NÁUSEAS, VÓMITOS. NEUTRALIZACION DE VIRUS, MODULACIÓN Y POTENCIACIÓN DE LA RESPUESTA INMUNE, POTENCIACIÓN DE LA FAGOCITOSIS IV, SC INMUNODEFICIENCIA HUMORAL GRAVE Y CASOS SELECCIONADOS DE DEFICIENCIAS PARCIALES. Indicaciones 

Vìas de administración 

Modo de acción 

Efectos adversos  GAMMAGLOBULINEMIA Mutacion en genes RAG1 y RAG2
Genes que codifican proteínas para la recombinacion no homologa (NHEJ) y reparación del ADN Autosomico recesivo con T2B2. Defectos de la expresion de pre-TCR y pre- BCR Mutación en (IL2RG) que produce carencia de células T y NK, pero presencia de linfocitos B en circulación, no funcionales. ( 40% de SCID ) SCIDX1: RD: Mutación en gen (AK2)
ADA: Alto nivel toxico intracelular de adenosina y desoxiadenosina
Manifestaciones clínicas: ) Neutropenia severa sordera, problemas de comportamiento, anomalías costocondrales y toxicidad hepática. Autosómico recesivo, apoptosis de precursores mieloides y linfoides Disgenesia reticular (RD) y deficiencia de (ADA):



Manifestaciones clínicas: radiosensibilidad celular ,microcefalia, dismorfismo facial y defectos de desarrollo del diente.

mutaciones de los componentes CD3?, CD3?, Y CD3? del complejo CD3 afecta la transmisión de señales por medio del pre-TCR y por lo tanto causa SCID Patogénesis Desordenes inflamatorios
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