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GENOMA HUMANO

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by

Catalina Rojas

on 26 March 2014

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Transcript of GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO
cronología del genoma
1982:

se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
1984:
creación de las primeras plantas transgénicas.
1985:

se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación judicial en Gran Bretaña.
1986:

se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniería genética.
1987:

propuesta comercial para establecer la secuencia completa del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por 100.000 genes.
1989:
comercialización de las primeras máquinas automáticas de secuenciación del ADN.
1990:
primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos inmunológicos ("niños burbuja"). Se ponen en marcha numerosos protocolos experimentales de terapia génica para intentar curar enfermedades cancerosas y metabólicas.
1994:
se comercializa en California el primer vegetal modificado genéticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer toro transgénico.
1995:

se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.
1996:
por primera vez se completa la secuencia del genoma de un organismo eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por otra parte, el catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana contiene ya más de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma, coordinado por HUGO (Human Genome Organization), avanza a buen ritmo.
1997:
Clonación del primer mamífero, una oveja llamada "Dolly".
Definición del genoma humano
El genoma humano es la información genética almacenada en el ADN de las células, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana. El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente. El gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria.
323 a. C.:
Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la herencia.
1676:
se confirma la reproducción sexual en las plantas.
1677:
se contempla el esperma animal a través del microscopio.
1859:
Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies.
1866:
Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).
1871:
se aísla el ADN en el núcleo de una célula.
1909:
las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de genes.
1925:
se descubre que la actividad del gen está relacionada con su posición en el cromosoma.
1943:
el ADN es identificado como la molécula genética.
1940-50:
se descubre que cada gen codifica una única proteína.
1953:
se propone la estructura en doble hélice del ADN.
1956:
son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo humano.
1966:
se descifra el código genético completo del ADN.
1972:
se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.
1973:
tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y funcionan correctamente.
1976:
se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería genética.
1981:
primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del análisis del ADN.
1982:

se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados.
En la naturaleza existen solo dos tipos de ácidos nucleicos: El ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico) y están presentes en todas las células.

Su función biológica no quedó plenamente confirmada hasta que Avery y sus colaboradores demostraron en 1944 que el ADN era la molécula portadora de la información genética.

Los ácidos nucleicos tienen al menos dos funciones: trasmitir las características hereditarias de una generación a la siguiente y dirigir la síntesis de proteínas específicas.
Secuenciación de la cadena de ADN
Genes del ARN
Una secuencia de ADN o secuencia genética es una sucesión de letras representando la estructura primaria de una molécula real o hipotética de ADN o banda, con la capacidad de transportar información.
Las posibles letras son A, C, G, y T, que simbolizan las cuatro subunidades de nucleótidos de una banda ADN - adenina, citosina, guanina, timina, que son bases covalentemente ligadas a cadenas fosfóricas. En el típico caso, las secuencias se presentan pegadas unas a las otras, sin espacios, como en la secuencia AAAGTCTGAC
son familiares disfuncionales de genes que han perdido su capacidad de codificación de proteínas o de otro modo ya no se expresa en la célula. A Menudo el resultado de la acumulación de múltiples mutaciones dentro de un gen cuyo producto no es necesaria para la supervivencia del organismo.
Los pseudogenes
Tipos
Pseudogenes procesados: en el proceso de la retrotransposición, una porción del transcrito de ARNm de un gen se transcribe de forma inversa espontáneamente de nuevo en ADN y se inserta en el ADN cromosómico.
Pseudogenes no procesados: La duplicación de genes es otro proceso común e importante en la evolución de los genomas. Una copia de un gen funcional que puede surgir como resultado de una duplicación de genes y posteriormente adquirir mutaciones que hacen que se convierta en no funcional.
proyecto genoma humano
Creación de vida artificial

En 1995 pudo secuenciar por primera vez el genoma completo de un organismo de vida libre, el del Haemophilus influenzae.En 2008 el norteamericano J. Creig Venter y su equipo de científicos lograron ensamblar ADN hasta crear una bacteria artificial, la Mycoplasma laboratorium.

A partir de este momento Venter pudo secuenciar el genoma de varios seres vivos: más de 50 organismos microbianos, la mosca de la fruta y también mamíferos como el ratón y la rata. Sin embargo su logro más importante se produjo en el 2001, cuando Venter y un gran equipo de científicos lograr descifrar el genoma humano.
Posibilidad de diagnósticos y terapia genética (identificar los genes causantes de alguna enfermedad y corregir su funcionamiento), terapia in-vitro para prevenir padecimientos en futuros bebés, y la “farmacogenética”: medicinas personalizadas con base en nuestro ADN.
Los ácidos nucleicos (AN) fueron descubiertos por Freidrich Miescher en 1869.
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