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Cromosoma 3

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by

Natalia Botero

on 24 April 2013

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Transcript of Cromosoma 3

Natalia Botero Cromosoma 3 Características - Uno de los 23 pares de cromosomas.

-Posee 200 millones de pares bases (material de construcción del ADN).

- 6.5% del ADN.

- Contiene 1100 y 1500 genes.

- Cromosoma metacéntrico, su centromero se localiza en el centro. Información Genética - Normalmente las personas tiene 2 copias de este cromosoma.
- Se encuentra denominado en el grupo "A" del cariotipo, grupo de cromosomas mas grandes.
- Uno de los cromosomas con mas información.
- Funciones: creación cristalino del ojo.
regulación del crecimiento.
crecimiento del tejido humano. Mutaciones o Alternaciones - Cáncer de colon
- Cáncer de pulmón.
-Cáncer de ovario.
- Anemia.
- Síndrome de Bernard Soulier.
- Síndrome de Brugada.
- Alcaptonuria.
-Autismo
-Sordera
-Diabetes Monosomias -Monosomia 3p2, contiene un cromosoma menos
-enfermedad cromosómatica muy rara.
- retraso pretanal y postanatal, se presenta en los primeros años de vida.
- sinofridia: cejas crecen juntas.
-hipertricosis: crecimiento excesivo de pelo. Aspectos Revelantes -Alcaptonuria: proteína que hace posible la excreción en la orina del ácido homogentisico.

- Sindrome Brugada: muerte súbita, se produce en la noche mientras la víctima duerme.

- Cáncer de Pulmón: deleción del brazo corto del cromosoma 3. Funciones Alcaptonuria Síndrome de Bernard -Soulier En el crecimiento del cuerpo.
- Gen que codifica la hormona del crecimiento, aumentando el tamaño de las células.

Gen TRH.
- Hormonas esenciales para el desarrollo del sistema nervioso central, calor corporal. Síndrome de Waardenburg -Dermatosis genética poco frecuente.
- 1 cada 42000 nacimientos.
- Provoca: trastornos estructurales y pigmentados.
- Herencia dominante (50% transmisión).
- Se presentan: Anomalías faciales
Problemas de visión
Sordera.
Mechón de pelo blanco.
-Diagnostico: problemas auditivos, faciales y visuales.

-Pruebas: genéticas, biopsia de colon, audiometrías.

-Tratamiento: no especificado.
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