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PROGRAMA TSH Y PKU

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by

cristian san martin

on 7 December 2012

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Transcript of PROGRAMA TSH Y PKU

Es un programa de pesquisa neonatal, cuyo objetivo es detectar enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.
Esta incluido en el Examen de Medicina Preventiva. CRONOLOGÍA DEL PROGRAMA 1983 1988 1992 1994 1999 2005 Plan piloto para la detección neonatal de Fenilquetonuria (PKU) en un área de Santiago, ejecutado por el INTA. Se inicia un programa de diagnóstico neonatal de PKU y se incluyó el Hipotiroidismo Congénito (HC), en una población de 20.000 recién nacidos, determinándose una incidencia para PKU de 1: 14.000 recién nacidos (RN) y para el HC de 1:2.000 RN HC. MINSAL dictaminó la implementación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para PKU y HC. , Ley 19284 “Integración social de las personas con discapacidad”, Titulo 3, “la atención adecuada del embarazo, parto, puerperio y del recién nacido para evitar y detectar la discapacidad” y “la investigación del recién nacido de enfermedades metabólicas”. INTA es el Centro Nacional de Referencia para la confirmación diagnóstica y tratamiento de niños PKU pesquisados. Decreto 170, ley 19966 de Ges, “PKU-HC debe ser diagnosticado en el 100% de los recién nacidos en el país”. El laboratorio de Pesquisa Neonatal del LabGEM, del INTA realiza la confirmación de todos los casos sospechosos de PKU detectados a través del programa nacional de pesquisa neonatal del MINSAL. Todos los niños diagnosticados ingresan al programa de seguimiento del INTA. SÍNTOMAS EXAMEN Déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce la acumulación del aminoácido, provocando daño neurológico progresivo y finalmente retardo mental. El diagnóstico precoz en el período de recién nacido (RN menor de 15 días) permite la restricción dietética de fenilalanina, evitando el daño irreversible.
•Falta de interés por el medio
•Convulsiones
•Frecuentes espasmos masivos
•Olor a humedad en el aliento, piel y orina
•cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos sin la enfermedad.
•Retraso de las habilidades mentales y sociales, agresividad, hiperactividad, rabietas y actitudes autistas. Prueba de metabolopatías o Prueba de talón PROCEDIMIENTO Actualmente la técnica utilizada en Chile es la fluorometría, que consiste en la cuantificación de FA (fenilalanina) en sangre venosa de papel filtro por Reacción de Mc Caman y Robins y cuantificación de la fluorescencia en espectrofluorómetro.
PKU/HFA: se utiliza el método fluorométrico, que cuantifica valores de fenilalanina en sangre seca recolectada en papel filtrO
HC/HTT: se determina valor de TSH en sangre seca de papel filtro, con el método fluorométrico Delfia Neonatal.
MSUD: se mide leucina en sangre seca en papel filtro a través del método de Inhibición bacteriana (Guthrie).
Por lo que no solo es útil en el diagnostico de la PKU, sino también en el diagnostico del hipotiroidismo congénito y otras patologías de carácter metabólico. Se considera como punto de corte normal de fenilalanina niveles iguales o inferiores a 2.0 mg/dl, cualquiera sea la técnica usada en la determinación.
El niño debe tener más de 40 horas de vida cumplidas. Si éste se toma antes de las 40 horas, se debe especificar en la tarjeta recolectora, la hora del nacimiento y de toma muestra. El examen debe ser recolectado lo más cercano al momento del alta y en lo posible antes del 7mo día de vida. INDICACIONES ANTES DEL PROCEDIMIENTO :
•Indique el propósito y método del examen a los padres del RN
•RN debe estar recibiendo alimentación láctea, materna o artificial, por más de 24 hrs.
•Debe registrarse si esta recibiendo formulas especiales.
•RN prematuro: toma de muestra al séptimo día
•Dejar constancia de antibioterapia, salicilatos. Ya que se puede ver alterada la muestra.
•Si el niño ha sido transfundido esperar al menos 12 horas. ¿QUÉ HACER SI EL EXAMEN ESTÁ ALTERADO? Y DEPENDIENDO DEL RESULTADO SE CLASIFICARA EN: •Fenilcetonuria clásica (PKU): Se caracteriza por tener concentraciones de FA plasmática sobre 20 mg/dl con tirosinemia menor de 2 mg/dl.
•Fenilquetonuria moderada (PKU): Presentan concentraciones de FA plasmática entre 4 y 19 mg/dl.
•Fenilquetonuria leve (PKU): Tienen concentraciones plasmáticas de FA entre 4 y 10 mg/dl.
•Hiperfenilalaninemia leve (HFA): Presentan concentraciones de FA plasmática entre 4.0 mg/dl y 10 mg/dl con dieta normal. Médicas: Una vez al mes, dependiendo de la evolución del niño y de las dificultades en el manejo nutricional, detección de signos carenciales, cuadros infecciosos. PROGRAMA DE SEGUIMIENTO DEL INTA Nutricionales: Se realiza cada 15 días y posteriormente una vez al mes. Adecuación de nutrientes esenciales, ajuste del sustrato acumulado, detección de deficiencias o excesos. Educación nutricional a los padres y al niño. CARNES, PESCADOS, MARISCOS, HUEVOS, LECHE, Y DERIVADOS, PAN, PASTELERÍA, FRUTOS SECOS, LEGUMINOSAS, ASPARTAMO Y TODO ALIMENTO QUE LO CONTENGA. PROHIBIDOS PERMITIDOS LIBRES AZUCAR, ACEITE, MARGARINA, VEGETALES, JUGOS EN POLVO, MAICENA, ALIMENTOS APROTEICOS, CONDIMENTOS. ALIMENTOS CONTROLADOS CEREALES, PAPAS, VERDURAS, FRUTAS, COLADOS INFANTILES SIN ALIMENTOS PROHIBIDOS. Psicológica: Se evalúa al paciente 4 veces al año hasta los 2 años de edad, posteriormente una vez al año. Se aplican prueba como la escala de Bayley en niños menores de 36 meses de edad, y en niños mayores las pruebas como WISC-R, de Stanford-Binet y/o pruebas específicas.
Neurológica. Se realiza cada dos meses durante los 2 primeros años y posteriormente dos veces al año. Medir desarrollo psicomotor, detectar deficiencias, estimulación precoz. Primera causa de retardo mental posible de prevenir.
El hipotiroidismo congénito se presenta en 1/3500-4000 Recién Nacidos vivos, debido a la falta de producción de hormona tiroidea (T3, T4), desarrollando un retardo mental profundo. Hipotiroidismo primario. El 95% de los hipotiroidismos congénitos son primarios (falla de la tiroides)Se confirma por alza de TSH asociada a T4 normal o baja, según el grado de compensación. Hipotiroidismo secundario y terciario. Representan el 5% de los hipotiroidismos congénitos
Déficit aislados de TRH o TSH, o asociado a otras deficiencias hipofisiarias (GH, ACTH, FSH, LH EXAMEN Muestra de sangre de talón obtenida entre el tercer y quinto día de vida en los recién nacidos de término y al quinto día en los de pretérmino

Por el método de inmunofluorescencia (DELFIA), todo valor en 15 uUI/ml o superior en la muestra de papel filtro debe confirmarse determinando en sangre venosa TSH, T4, T4 libre y T3. Este se realiza mediante el examen de Talón.
Por el método de IRMA, Radioinmunoensayo, el valor de corte es de 20uIU/ml A los neonatos de término entre las 40 horas y 7 días de vida
A los neonatos de 35 y 36 semanas a los 7 días de vida
A los neonatos prematuros menores de 35 semanas a los 7 días de vida
Repetir en todos a los 15 días de vida. Cuando se realiza el examen: Levotiroxina (L-tiroxina), que permite que el niño regule a través de su deyodinasa tisular la formación y entrega de hormona activa (T3) a sus tejidos. La dosis inicial es de 10 a 15 g/kg/d dada en un solo tiempo. TRATAMIENTO Las concentraciones plasmáticas de T4 deben llegar a 10 ug/dl dentro de las 2 semanas siguientes al inicio del tratamiento y se deben mantener niveles entre 10 y 15 ug/dl en el primer año de vida. Durante los dos primeros años se controlará T4 y TSH cada 3 meses, complementado con antropometría mensual y edad ósea cada 6 meses. Evaluación Neurológica: 3 - 8 - 18 meses. Luego una vez al año
Evaluación Psicológica: Aplicar prueba de Bayley a los 4 - 12 -18 meses de edad, luego una vez al año, hasta los 42 meses de edad.
>42 meses la prueba de inteligencia Stanford-Binet. Se aplica una vez al año o cada 2 años hasta la adolescencia SEGUIMIENTO Hipotiroídeos antes de los 15 días de vida, alcanzan un desarrollo psicomotor e intelectual normal. A pesar de ello, pueden tener retraso leve del lenguaje, alteraciones mínimas en la orientación viso-espacial, hiperquinesia y dificultad en la coordinación motora, en un porcentaje mayor que la población normal. PRONÓSTICO GRACIAS! Intervención de enfermería Educación sobre la enfermedad, su herencia y especialmente sobre el tratamiento nutricional.
Realizar análisis para cuantificar nivel de fenilalanina a los padres y hermanos del niño diagnosticado con PKU.
Apoyo psicológico para aceptar al diagnóstico de Fenilquetonuria o HFA
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