Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Sindromul Wolf-Hirschhorn

No description
by

Teodora Scrob

on 14 December 2015

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Sindromul Wolf-Hirschhorn

Sindromul Wolf-Hirschhorn
Scrob Angela Teodora
MG V, GR 8
2015

Aceasta boala este mostenita?
Aspecte genetice
SWH este produs de
deletia unui fragment din bratul scurt al cromozomului 4
. Acest lucru se noteaza prin conventie cu
4p-
(cu “p” se noteaza bratul scurt al oricarui cromozom).
Cand fragmentul este
mare
(cateva megabaze) el poate fi detectat prin cariotipul conventional si se asociaza cu forma severa de boala care presupune multiple malformatii.
Daca fragmentul este
scurt
(
microdeletia unei singure benzi, 4p16.3), lipsa lui nu se poate observa prin cariotip conventional, ci este nevoie de o alta tehnica, numita FISH (hibridizare fluorescenta in situ). In acest caz boala este mai putin severa, fara malformatii


ISTORIC
Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) este o boala genetica rara, descoperita de doi medici: Wolf si Hirschhorn care fac cunoscuta aceasta boala in lumea medicala pentru prima data in anul 1965
Definitie
Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p sau sindromul
4p-
este cauzat de o anomalie de structura cromozomiala: lipsa unui fragment (deletia) din bratul scurt al cromozomului 4.
Cu cat fragmentul este mai mare, cu atat boala este mai severa.

Incidenta bolii
SWH este o boala rara, incidenta ei fiind de 1:50.000 nou-nascuti, afecteaza toate rasele si este de doua ori mai frecventa la subiectii de sex feminin

In 87% din cazuri


SWH
NU
este mostenit,ci apare intamplator, in familii in care nu exista nici un membru afectat. Acest eveniment apare in timpul formarii celulelor reproductive (spermatozoizi la barbati sau ovule la femei) sau in timpul vietii embrionare precoce.


In 13%din cazuri



unul din parinti poarta o anomalie de structura cromozomiala asa-zis “echilibrata”,
numita translocatie (2 sau mai multi cromozomi schimba intre ei fragmente). Cantitatea totala de ADN din fiecare celula este normala, de aceea individul respectiv nu are semne de boala. Cand sunt transmise mai departe generatiilor urmatoare, aceste anomalii pot deveni “neechilibrate”, adica copilul poate mosteni un cromozom anormal, care are un fragment in plus sau in minus.


Sfat genetic
Cand intr-o familie se naste un copil cu SWH, se recomanda efectuarea
cariotipului sau FISH-ului
ambilor parinti pentru a stabili daca vreunul din ei este purtator al unei anomalii cromozomiale echilibrate.
Daca aceasta situatie se
confirma,
cuplul respectiv are un risc de 50% la fiecare sarcina, de a avea un copil afectat. De aceea se recomanda diagnosticul prenatal in cazul sarcinilor ulterioare.
Daca parintii
nu
sunt purtatori ai unui rearanjament cromozomial, riscul de a mai avea un copil afectat (riscul de recurenta) este neglijabil.


Semne clinice
statura mica


sistem nervos central
:
->retard mental sever
-> cap mic (microcefalie),
-> convulsii
-> malformatii cerebrale



->
filtru scurt
(distanta dintre nas si gura),
->
despicatura labiala sau palatina
(“buza de iepure” sau “gura de lup”),
->
barbie mica
(microretrognatie),
->
urechi jos implantate
, mari, cu forma anormala, surditate

anomalii ale fetei:
->facies in
“casca de razboinic grec”

-fruntea si glabela proeminenta,
- radacina nasului plata si larga;
->ochi indepartati (hipertelorism) si indreptati in jos (fante antimongoliene),
->arcade sprancenoase proeminente
->nas latit,
-> strabism



cardiac:
→ defecte de sept atrial, ventricular,
→ anomalii ale valvelor cardiace

malformatii pulmonare

gastro-intestinal:
→ hernie ombilicala,
→ inghinala, diafragmatica,
→ absenta veziculei biliare,

genito-urinar:
→ rinichi mici (hipoplazici),
→ absenta unui rinichi
→ hidronefroza,



malformatii genitale
(absenta vaginului,
colului uterin – la femei, sau testicole necoborate, hipospadias – la barbati)


anomalii scheletice

Scolioza cifoza,
Osteporoza.
Degete lungi si subtiri
Diagnostic
Pe langa examenul clinic, exista o serie de investigatii care pot ajuta la stabilirea diagnosticului:
examenul radiologic, ecocardiografia, ecografia abdominala (renala), tomografia computerizata sau rezonanta magnetica nucleara.




Diagnosticul de certitudine se stabileste insa prin analiza citogenetica, si anume:

● cariotip conventional:
este cea mai utilizata metoda de diagnostic
● analiza cromozomiala de inalta rezolutie:
poate detecta deletii mici ale benzii 4p16.3, dar rearanjamentele cromozomiale mici (translocatii) pot fi dificil de descoperit chiar si cu aceasta metoda.

FISH-ul
este o tehnica de citogenetica moleculara care permite diagnosticul microdeletiilor sau a translocatiilor criptice
Diagnostic prenatal

Ecografia de trimestrul II
de sarcina poate detecta: intarzierea de crestere intrauterina, microcefalia, glabela proeminenta, despicaturile labiale si palatine, hernia diafragmatica, malformatiile cerebrale, cardiace, pulmonare, renale etc.
Aceste modificari duc la necesitatea efectuarii diagnosticului citogenetic, pe celule recoltate prin biopsie de vilozitati coriale ( primul trimestru de sarcina), amniocenteza sau cordocenteza (in al doilea trimestru de sarcina)

Diagnostic diferential
Deseori, medicul poate pune un diagnostic gresit la nastere datorita faptului ca acest sindrom are o incidenta extrem de rara si simptomatologia este variabila.


Sindromul Cri-du-chat


Sibdromul Patau


Sindromul Smith-Lemli-Opitz



Trisomia 18

Evolutie si prognostic
In situatia in care deletia 4p are dimensiuni mari, malformatiile grave pot duce la: moarte fetala, moarte perinatala sau in primul an de viata. Unii copii se nasc morti. .
Daca pacientul trece de varsta de 1 an, el va avea un progres lent, dar constant in dezvoltare. Speranta de viata nu este cunoscuta.

Tratament

Nu exista un tratament specific
, care sa duca la vindecarea bolii,
ci doar tratament simptomatic
. Este necesara monitorizarea si stimularea continua a copilului, de catre o echipa formata din parinti, medici de diferite specialitati (genetician, pediatru, neurolog, cardiolog, oftalmolog, ORL-ist), logoped, fizioterapeut etc.

Tratamentul chirurgical
este indicat in:defecte cardiace, despicatura palatina/labiala, dificultati de hranire grave:gastrtostomie.

Concluzii
Sindromul Wolf-Hirschhorn este o
boala genetica extrem de rara.

Caracteristicile principale ale sindromului sun
t: aspectul fetei asemanator cu o
“casca de luptator grec”
,
intarzieri in crestere si dezvoltare, intelect afectat, probleme ale sistemului imun si convulsii

Multi copii se nasc morti sau nu trec de varsta de doi ani
datorita defectelor cardiace congenitale. Daca depasesc aceasta varsta, copiii pot ajunge in adolescenta sau in perioada adulta(20-40 ani).
Este foarte important sa retinem ca acesti copii au
nevoi speciale si ingriiri medicale speciale
si depind de iubirea si sprijinul celor din jur pentru a duce o viata frumoasa.

Bibliografie
Manualul Merck, editia a XVII-a,editori MARK H.BEERS,MD si ROBERT BERKOW,MD.,publicat de MERCK REASEARCH LABORATORIES 1999

Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Wolf-Hirschhorn syndrome -194190

http://www.romedic.ro/sindromul-wolf-hirschhorn

http://www.materno-fetala.ro/168_Medicina-materno-fetala/Genetica-medicala/Sindromul-WOLF-HIRSCHHORN.html




Va multumesc!
Full transcript