Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

Make your likes visible on Facebook?

Connect your Facebook account to Prezi and let your likes appear on your timeline.
You can change this under Settings & Account at any time.

No, thanks

Hipercolesterolèmia familiar

No description
by

Gerard Funosas

on 18 May 2016

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of Hipercolesterolèmia familiar

Hipercolesterolèmia familiar
Reconeixement mèdic
Colesterol
Lipoproteïnes
Anàlisi sanguínia:
Colesterol i LDL

Glucosa, triglicèrids, tirotropina
Anàlisi físic:
Xantomes
Símptomes
Dieta variada i sana
+ Informació
Cardiopaties en la mare i l'àvia
Gerard Funosas
Marc Fusellas
Jordi Galiano

LDL
HDL
Baixa densitat
Alta densitat
Proporció de lípids
Apolipoproteïnes
Mida
Densitat
Lípid esteroide
Funció estructural i metabòlica
Endogen
Exogen
Transportat per
LIPOPROTEÏNES


Nens: > de 250 mg/dL
Adults: > de 300 mg/dL


Nens: > de 170-200 mg/dL
Adults: > de 220 mg/dL
Nivells alts de colesterol total
Nivells alts de LDL:
Examen diagnòstic
Q
HDL
+ ApoCII
HDL
+ ApoCII
Q
m
lipòlisi del contingut
aagg + glicerol
Q
HDL
+ ApoCII
HDL
m
+ ApoA
+ ApoA
+ ApoA
+ ApoCII
+ ApoA
Q
m
Receptor ApoE
DEGRADACIÓ
al fetge
VLDL
HDL
+ ApoCII
HDL
+ ApoE
VLDL
m
lipòlisi del contingut
aagg + glicerol
VLDL
m
+ ApoCII
+ ApoE
+ ApoCII
+ ApoE
HDL
+ ApoCII
HDL
Colesterol
IDL
Receptor ApoE
HDL
HDL
+ ApoE
DEGRADACIÓ
al fetge
Colesterol
LDL
Receptor LDL
DEGRADACIÓ
al fetge
HDL
Apo
Colesterol
Fosfolípids
Apo
Apo
Q
VLDL
IDL
Receptor HDL
DEGRADACIÓ
al fetge
Ateriosclerosi
S'acumula el colesterol a la sang, taponant venes i artèries
Receptor LDL
Què el fa funcionar malament?
Mutacions
Mutacions al receptor LDL
Cromosoma 19
No és sintetitzat del tot
No és correctament transportat del RER a l'aparell de Golgi
No s'enllaça correctament al LDL
No s'ajunta amb el clathrin-coated pits
No és reciclat
Apolipoproteïna
Afecta a la zona d'enllaç entre l'ApoB100 amb el LDLR
Cromosoma 2
PCSK 9
El funcionament anormal d'un enzim reudeix el nº de LDLR
Cromosoma 1
Autosòmic dominant
Prevenció
Tractament
Colesterol
Àcid nicotínic
Regular síntesi de lípids
Fibrats i estatines
Colesterol
Resines segrestadores d'àcids biliars
Lipòlisi
Bibliografia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000392.htm
MedlinePlus. Hipercolesterolemia familiar. Consultat el dia 14 de novembre de 2012
http://themedicalbiochemistrypage.org/lipoproteins.php#chylomicronsç
TheMedicalBiochemistrypage. Lipoproteins. Consultat el dia 15 de novembre de 2012
Cholesterol.About. Types of cholesterol. Consultat el dia 14 de novembre de 2012
http://cholesterol.about.com/od/lipoproteins/g/vld
http://www.lipidsonline.org/slides/slide01.cfm?q=intermediate-density+lipoprotein
Lipidsonline. LDL. Consultat el dia 15 de novembre de 2012
BajarColesterol. Colesterol Bueno o HDL: Verdades e incertidumbres. Consultat el dia 14 de novembre de 2012
http://www.bajarcolesterol.com/hdl-colesterol/hdl-colesterol.html
TheMedicalBiochemistrypage. Estatinas. Consultat el dia 17 de novembre de 2012
La Página de Bedri. Quilomicrones. LDL. Consultat el dia 15 de novembre de 2012
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/statins.html
http://www.bedri.es/Libreta_de_apuntes/Q/QU/Quilomicrones.htm
Nelson, David L (2009 ). Lehninger principios de bioquímica (5a ed.). Barcelona: Omega.
Full transcript