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REVISIÓN DE ARTÍCULO

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by

Maríe Arévalo

on 22 January 2014

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Transcript of REVISIÓN DE ARTÍCULO

Actividad plasmática de enzimas lisosomales en los desórdenes congénitos de la Glicosilación (CDG), Galactosemia y Fructosemia.
Helen Michelakakis. Marina Moraitou. Irene Mavridou. Evangelia Dimitriou

Departamento de Enzimología y Función Celular, Instituto de Salud Infantil "Aghia Sophia", (Atenas, Grecia)
PACIENTES
OBJETIVO...
Se descubrió que...
De los resultados del método se concluyó que...
Altos niveles de actividad plasmática de la AGA y la beta-hexosaminidasa en pacientes con CDGI, GALT e IHF.
Ausencia de cambios en la actividad plasmática de alfa-manosidasa y beta-manosidasa en todos los trastornos.
Todos tenían patrones anormales de Isoelectroenfoque de transferrina.
Niveles totalmente normales de AGA y beta-hexosaminidasa y de las otras enzimas lisosomales en pacientes con CDGII.
Radica en el uso de un método llamado
enfoque isoeléctrico
o
Isoelectroenfoque
, cuyo propósito era determinar los niveles de actividad plasmática de enzimas lisosomales en pacientes con CDGI, CDGII, galactosemia clásica (GALT) y fructosemia (IHF). Las enzimas analizadas en el plasma de dichos pacientes fueron:
aspartilglucosaminidasa (AGA)
,
alfa-manosidasa
,
betaβ-manosidasa
y
βbeta-hexosaminidasa
.
La técnica de isoelectroenfoque también se realizó sobre la N-glicoproteina
transferrina
y la O-glicoproteína
apolipoproteina-C-III (ApoCIII)
, analizadas fundamentalmente para determinar si el CDG está relacionado con defectos en la N-glicosilación, la O-glicosilación o si se trata de CDG mixtos (Ny O-glicosilación).
Total de pacientes estudiados: 18
Pacientes con el defecto CDG: 13, (incluye 4 pacientes con CDGIa, 4 pacientes con CDGIx y 5 pacientes CDGIIx con la combinación del defecto N –y O-glicosilacion.
Sus edades en el diagnostico oscilaban de 1-16 años).
La AGA está presente en cada uno de los trastornos antes nombrados, encontrándose mayores niveles junto con la β-hexosaminidasa en pacientes con CDGI, GALT e IHF, por lo cual se concluyó que no debe ser utilizada como marcador en el diagnóstico médico de CDG ya que no es muy específica para este grupo de desórdenes, sobre todo para los CDGII en donde los niveles de actividad enzimática de la AGA, los patrones de isoelectroenfoque de transferrina y cualquier otra de las enzimas lisosomales, son totalmente normales.
APLICACIÓN CLÍNICA
La actividad plasmática de la AGA determinada a través del método de Isoelectroenfoque, puede ser útil como marcador de los CDGI, de la GALT e IHF, sin embargo podría caerse en falsos-positivos.

Por lo cual se ha concluido que clínicamente no es recomendable tomar como marcadores de diagnóstico de CDG a la actividad plasmática de la AGA ni de la transferrina, ya que su actividad no es específica únicamente para los CDG sino que también están presentes en otros desórdenes de la glicosilación como la galactosemia y fructosemia. Sin embargo, sí
se determinó que sólo pueden ser útiles para realizar seguimientos clínicos durante el tratamiento de los pacientes con GALT e IHF.
¡GRACIAS!
Revisión de Artículo Científico
Actividad plasmática de enzimas lisosomales en los CDG, galactosemia y fructosemia.


María Elvira Arévalo Páez





Universidad del Magdalena
Bioquímica
Medicina-II Semestre.
2013-II
Datos importantes.
En la
técnica de isoelectroenfoque (IEF)
, se identifican isoformas proteicas con distinta carga eléctrica debido a una disminución en el contenido de ácido siálico, un carbohidrato con carga negativa que se encuentra en la porción terminal de los glicanos y que generalmente, no existe o está disminuido cuando hay defectos en la síntesis de los glicanos.
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