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Copy of ENFERMEDAD DE TARUI

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Calline Assis

on 21 November 2013

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ENFERMEDAD DE TARUI
INTEGRANTES
Es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Seiichiro Tarui, médico jápones fue el primero en describir la enfermedad en la década de los sesenta (1967)
SÍNTOMAS
ENZIMA DEFICIENTE
DESCRIPCION
La enfermedad de Tarui se hereda de manera autosómica recesiva, aunque
predominan los varones afectados .
GENES CODIFICADORES: han sido localizados en los cromosomas 11cen -32p 21q22.3 y 10 p
PREVALENCIA
Las enfermedades que se caracterizan por una alteración en el mecanismo del glucógeno se llaman glucogenosis, y tienen una prevalencia de 1 por cada 20.000 – 25.000 nacidos vivos
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga muscular o los calambres causados por el ejercicio. Esto se realiza:

Regulando o limitando el ejercicio extenuante para evitar los síntomas de fatiga.
Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón.
Mantener una dieta rica en proteínas.
CALLINE OLIVEIRA DE ASSIS
BRUNO ALEF PEDROSA

Causa intolerancia al ejercicio
Causa dolor
Causa calambres
Ocacionalmente mioglobinuria.
Anemia
hiperruricemia miogenica
artritis gotosa

ENFERMEDAD DE TARUI
FOSFOFRUCTOQUINASA: La enfermedad de Tauri esta causada por un déficit congénito de la enzima fosfofructocinasa muscular. Esta enzima esta presente en el músculo esquelético, el Hígado y las Plaquetas, en esta enfermedad existe una déficit enzimático de esta enzima solo en el músculo.
En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosfofructoquinas, no puede metabolizar la glucosa procedente del glucógeno y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.
CASO CLÍNICO
QUE ES?
GLUCOSA?


GLUCÓGENO?


GLUCOGENÓSIS?
DIAGNOSTICO
BIOPSIA
MUESTRAS DE SANGRE
MUSTRAS DE ORINA
RESONANCIA MAGNETICA
DIAGNOSTICO GENETICO DE PREIMPLANTE
Una joven de 14 años tenía un episodio agudo del rhabdomyolysis después de ejercicio y de asimientos vigorosos. Los estudios de laboratorio revelaron actividad y myoglobinuria sin falta renal aguda, así como hyperbilirubinemia indirecto suave, y hiperuricemia elevados de la fosfocinasa de creatina (CPK).
CPK= ACTIVIDAD ELEVADA,
HIPERBILIRRUBINEMIA = por 10 meses
HIPERRRURICEMIA =por 10 meses
BIOPSIA= necrosis ocasional de la fibra de musculo y acumulación de glucógeno
Las reacciones histoquímicas eran negativas con la mancha del phosphofructokinase (PFK) cuando fructose-6-phosphate fue utilizado como el substrato, solamente el positivo cuando el bisphosphate de la fructosa 1.6 fue utilizado como el substrato. Estos resultados confirmaron la diagnosis de la deficiencia del músculo PFK (Tarui' enfermedad de s)
Enfermedad de Tarui identificada en taiwan
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