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Síndrome de Prader-Willi

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by

Vicky Perez de Castro

on 5 June 2014

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Transcript of Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi
Diagnóstico
Los estudios utilizados para diagnosticar son análisis de sangre del paciente y de uno de sus padres
Síntomas
¿Qué es?
Es un trastorno congénito no hereditario y poco común. Su incidencia es aproximada de 1 por cada 10 mil nacidos
Es el resultado de una anormalidad en el cromosoma 15
Fue descripto por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi
Tratamiento
Características generales
Bajo tono muscular,
Pequeña estatura,
Un desarrollo sexual incompleto,
Desordenes cognitivos,
Problemas de comportamiento
Sensación permanente de hambre que puede producir una ingesta excesiva de comida y una obesidad que compromete la vida
Rasgos físicos:

Alteración genética del cromosoma 15
Delesión del cromosoma paterno
Disomía unimaternal
Mutación del centro de impresión
Dos cromosomas 15 de origen materno y la falta del aporte del padre
Falla en la expresión de genes del cromosoma 15 normalmente aportado por el padre
Error en el proceso de "impresión" que hacen que estos genes procedentes del cromosoma 15 paterno sean inactivos.
Causas
Se realiza en el caso de
que el bebe presente
hipotonía muscular,
succión débil
el varón testículos no descendidos.
Tetina especial para solventar problemas de succión
El síndrome no tiene cura.
Pero existen una serie de tratamientos para paliar sus efectos.
Un tratamiento común es administrar inyecciones con HORMONA de CRECIMIENTO
Ante problemas de
obesidad
es necesario un seguimiento nutricional para establecer las necesidades calóricas apropiadas y asegurar el aporte adecuada de vitaminas y calcio acompañada de actividad física.
Otros tratamientos posibles son:

Terapia ocupacional
Terapia física
Hipoterapia (terapia con caballos)
Terapia del comportamiento
Rutinas y estructuras
Reglas y limites
Hipoterapia
Causa un defecto en el
hipotálamo
el cual registra la saciedad de hambre y ansiedad.
El reconocimiento y la intervención temprana pueden mejorar el pronóstico.
Su esperanza de vida ronda los 35 años aproximadamente debido a las complicaciones de esta enfermedad principalmente la obesidad
En la infancia:
movimientos disminuidos,
problemas de alimentación,
llanto débil o ausente,
hipotonía (flacidez muscular),
saliva espesa,
hipoplasia genital
criptorquidia.

Talla corta (estatura baja)
Labios delgados y con la comisura hacia abajo, saliba abundante y espesa.
Manos y pies pequeños y carecen de la curva normal de la pierna.
Son propensos a escoliosis
Por lo general poseen pelo y ojos claros.
En el varón el saco escrotal y los testículos no descienden.
En las mujeres se presenta hipoplasia muy marcada de los pliegues vaginales y clítoris.
Características genitales:
Esto se debe a la falta de reproducción de hormonas sexuales.
Otros síntomas
Somnolencia diurna excesiva
Problemas de sueño
Sensibilidad alterada a la temperatura
Estrabismo
Durante el crecimiento
Desarrollo sexual secundario incompleto
Carácter obsesivo
Incapacidad de independencia personal
Problemas respiratorios a causa de la obesidad asociada con poca actividad física.
Problemas de conducta y retraso en el aprendizaje
Retraso del desarrollo psicomotor y lenguaje.
Dificultades de atención y concentración.
Dificultades en habilidades sociales.
Las personas con este síndrome suelen presentar muy buena memoria a largo plazo, organización perceptiva (memoria visual), habilidad para juegos de rompecabezas, decodificación y comprensión lectora
Realizado por:
Natalia Braceras
Eugenia Gonzalez
Pilar Marso
Victoria Pérez de Castro
Daisy Rapp
Fuentes consultadas:
Problemas conductuales característicos:
A. Prader
H. Willi
Terapia Física
"La educación alimentaria como pilar fundamental en el tratamiento de pacientes con síndrome de Prade-Willi", Fote, Miriam Andrea (2006). Tesina
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf
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