Loading presentation...

Present Remotely

Send the link below via email or IM

Copy

Present to your audience

Start remote presentation

  • Invited audience members will follow you as you navigate and present
  • People invited to a presentation do not need a Prezi account
  • This link expires 10 minutes after you close the presentation
  • A maximum of 30 users can follow your presentation
  • Learn more about this feature in our knowledge base article

Do you really want to delete this prezi?

Neither you, nor the coeditors you shared it with will be able to recover it again.

DeleteCancel

12 chorób genetycznych

No description
by

Karolina Jacek

on 5 March 2017

Comments (0)

Please log in to add your comment.

Report abuse

Transcript of 12 chorób genetycznych

62
ECG
bpm
Thank You!

KAROLINA JACEK
ZESPÓŁ DOWNA
Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.
Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy
HEMOFILIA
Grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia

Kobieta nosicielka zmutowanego allela genu posiada drugi chromosom X z prawidłowym allelem i nie choruje. Syn, który urodzi się ze związku z nosicielką wadliwego genu, może odziedziczyć od matki mutację i wtedy będzie chorował na hemofilię, natomiast córka z takiego związku może być tylko nosicielką zmutowanego allelu.

Leczenie hemofilii polega na podawaniu zastrzyków zawierających brakujący czynnik krzepnięcia krwi. Podaje się go zazwyczaj po urazie, który spowodował krwawienie.
ZESPÓŁ PATAU
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt.
Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu.

Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie
MUKOWISCYDOZA
Wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Przyczyną choroby są mutacje genu.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego i spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią.
DALTONIZM
Wada wzroku polegająca na nierozpoznawniu barw czerwonej i zielonej. Potocznie nazwą tą określa się również każde z pozostałych zaburzeń rozpoznawania barwnego.

Występują one głównie u mężczyzn.

Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych, a także po stosowaniu niektórych leków.
12 chorób genetycznych
Dzieci z zespołem Downa nieco częściej niż zdrowe chorują na białaczki. Dlatego bardzo ważna jest opieka lekarska przez cały okres życia.
Zwykle w dalszej perspektywie obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe -zwykle niewielkiego stopnia.
ZESPÓŁ TUNERA
Uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek.
Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
ZESPÓŁ EDWARDSA
Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej.
ZESPÓŁ KLINEFELTERA
Choroba, spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów X (jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny. Na skutek nieprawidłowego rozwoju jąder mężczyźni ci są bezpłodni. Wyglądem ciała przypominają kobiety. Czasem chorobie tej towarzyszy lekkie upośledzenie umysłowe. Osoby z Zespołem Klinefeltera cierpią na liczne problemy psychiczne: depresję, psychozę, niską aktywność płciową
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu w postaci enantatu testosteronu lub cypionatu testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania.
ALKAPTONURIA
Choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której, w wyniku braku jednego z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem, który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Alkaptonuria prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien.
ALBINIZM
Brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka. Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.
Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok, niekiedy także słuch.
Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych, szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia.
CHOROBA HUNTINGTONA
Genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki.
ANEMIA
SIERPOWATA
Niedokrwistość sierpowata wywołana jest mutacją genową, uważana za ciężką chorobę wrodzoną.

Cząsteczki hemoglobiny zawierające nieprawidłowy łańcuch mają niższe powinowactwo do tlenu a erytrocyty z taką hemoglobiną przyjmują sierpowaty kształt. Odkształcone erytrocyty pękają zatykając naczynia krwionośne.

Choroba ta występuje częściej u Mulatów i Murzynów, rzadko u dzieci i niemowląt.
ŹRÓDŁA:
◙ http://sciaga.pl/tekst/39122-40-choroby_genetyczne
◙ google grafika
◙ wikipedia.pl
Full transcript