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Sichelzellanämie

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by

Gary Denk

on 8 February 2014

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Transcript of Sichelzellanämie

Sichelzell-Anämie

Mutation in Beta-Globin-Gen

abnormes Hämoglobin (HbS) verändert die Form der Erythrozyten.

normales Hämoglobin A (HbA)
mutiertes Hämoglobin S (HbS).


Was ist ein Erythrozyt?
Aufgabe: Transport des Sauerstoffs von der Lunge in alle Teile des Körpers
ROTE BLUTKÖRPERCHEN
Was ist
Hämoglobin?

Hämoglobin ist der rote Blutfarbstoff der roten Blutkörperchen
Beta-Globin ist mit dem Alpha-Globin die häufigste Form des Hämoglobins
Jedes Molekül
Jedes Erythrozyt enthält etwa 280 Millionen Hämoglobin-Moleküle
Eiweißanteil (Globin)
Farbstoff Häm
Warum sind Erkrankte resistent gegen Malaria?
NORMALERWEISE
Erreger befallen
rote Blutkörperchen
vermehren sich
Erythrozyten platzen
Freisetzung des giftigen
Farbstoffes Häm
und weiterer Erreger
Fieberschübe und
Entzündungsprozesse
IM FALLE DER SICHELZELLKRANKHEIT
Erreger befallen
rote Blutkörperchen
vermehren sich
Erythrozyten platzen
Freisetzung des giftigen
Farbstoffes Häm
pausenlose Produktion des Enzyms Hämoxidase1
in den Sichelzellen:
Spaltung des Farbstoffes
Kohlenstoffmonoxid
wirkt an Stellen, an denen der Farbstoff sitzt
der Blutfarbstoff Häm löst sich nicht mehr ab
Quelle: Universität-Leipzig, Bericht vom 02.05.2011
Ursachen für die Sichelform

Sichelzelle
normales Erythrozyt
Symptome

- Müdigkeit, Schwäche, Atemnot, Herzklopfen

- starke Bauchschmerzen, Lungenentzündungen
- Gliederschmerzen, Deformationen, bestimmte
Wachstumsstörunen
-Probleme in Höhen und bei Sport
- gelbliche Haut
-Augenschäden
Blutbilder
Erythrozyten mit defektem Hämoglobin
normale Erythorozyten
HbS/HbS
HbS/HbA
HbA/HbA

autosomal rezessiver Erbgang

vollständig gesund AA, keine Probleme

schwächer erkrankt Aa, leichte Probleme

stark erkrankt aa, große Probleme

Genetik


Heterozygote für die Sichelzell-Mutation (Genotyp Aa) sind relativ resistent gegen Malaria

Schutz auf Kosten der homozygot Erkrankten
Malaria
Der Begriff ,,Fitness"
Fitness
(engl. „für Angepasstheit“) ist ein relatives Maß für den Fortpfanzungsefolgs eines bestimmten Genotyps in einer bestimmten Population.
NACH OFFIZIELLER DEFINITION:
in Malariaverseuchten Gebieten:
Heterozygot Erkrankte (HbA/HbS) haben einen Fitnessvorteil
in anderen Gebieten:
deutlich niedrigere Fitness als HbA/HbA-Individuen

Heterozygotenvorteil:
Unter bestimmten Umweltbedingungen haben Heterozygote die höchste Fitness

Die Verbreitung der Krankheit
recht gute Übereinstimmung mit Regionen, in denen Malaria herrscht
in mindestens 4-5 verschiedenen Stellen der Welt unabhängig aufgetreten

In Deutschland wurden bislang mehr als 3000 Kinder und Erwachsene mit Sichelzellkrankheiten erfasst
Möglichkeiten zur Behandlung/Therapie
kein wirkliches Heilmittel
Spenderknochenmark
Vermeiden von Höhen und Sport
Verabreichung von Hydroxyharnstoff
Sichelzellkrise: Flüssigkeit, Sauerstoff, Medikamente
Malaria-Gebiete
Verbreitung der heterozygot
Erkrankten
Quellen
http://www.sichelzellkrankheit.de/sichelzellerkrankung102013.html
http://www.biologie-lexikon.de/lexikon/sichelzellenanaemie.php
http://de.wikipedia.org/wiki/Sichelzellenan%C3%A4mie#Verbreitung
http://www.netdoktor.de/Diagnostik+Behandlungen/Laborwerte/Haemoglobin-roter-Blutfarbstof-1266.html
http://en.wikipedia.org/wiki/File:Malaria_versus_sickle-cell_trait_distributions.png
http://www.zv.uni-leipzig.de/?id=674&ifab_modus=pmanzeige&ifab_id=4104



http://flexikon.doccheck.com/de/Sichelzellan%C3%A4mie
http://www.aok.de/bundesweit/91267.php?id=1800
http://www.medicinepg.com/de/2669.html
http://www.uni-protokolle.de/Lexikon/Sichelzellenan%E4mie.html
http://www.genetikzentrum.de/diagnostik/sichelzellanm.shtml
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