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Down Syndrom

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by

Aydin Tuba

on 26 January 2014

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Transcript of Down Syndrom

Down Syndrom
Feyza Aydin

Gliederung:
Entdecker und Geschichte
Trisomie 21
Formen
Merkmale
Die Sprachentwicklung bei der Trisomie 21
Ursachen
Symptome u. a. Häufigkeit
Diagnose und Behandlung
Möglich hinzukommende Erkrankungen
Weitervererbung
Lebenserwartungen
Quellen
1. Entdecker und Geschichte :
Englische Neurologe und Arzt John Langdon-Down (1828- 1896) versuchte DS wirtschaftlich zu erklären
Wurde DS deshalb auch nach ihm benannt
Bemerkte, dass betroffene ähnlichkeiten mit Mongolen haben
Nannte sie deshalb auch mongolodie Idiotie
1959 erforschte Lejeune das DS
Lejeune entdeckte die Freie Trisomie 21
47 Chromosomen statt 46 Chromosomen
Chr. 21 ist Verdreifacht statteiner Verdopplung
2. Trisomie 21:
Geistige und Körperliche Einschränkungen
Nicht Veränderbar
Weit verbreitete Krankheit
Alle 3 Minuten kommt ein Kind mit DS zur Welt
3. Formen :
Insgesamt gibt es 4 Formen des Ds:
Freie Trisomie 21
Translaktions Trisomie 21
Mosaik Trisomie 21
Partielle Trisomie 21
Freie Trisomie 21:
Ca. 95 % der Betroffenen haben diesen Typ
Oftmals wird die Freie Triesomie 21 diagnostiziert obwohl die Mosaik Trisomie 21 vorliegt
Bei allen Körperzellen des Chr. 21 ist Verdreifacht
Transloktions Trisomie 21:
3-4 % der Betroffenen haben diesen Typ
Eines der Chr. 21 lagert sich oft an ein anderes Chr. ab
Bei allen Körperzellen des Chr. 21 ist Verdreifacht

Mosaik Trisomie 21:
1-2% der Betroffenen haben diesen Typ
Nicht bei allen Körperzellen ist das Chr. 21 Verdreifacht
Entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle
Partielle (=teilweise) Trisomie 21:
Sehr wenige sind von diesem Typ betroffen
Bei allen Körperzellen ist das Chr. 21 Verdreifacht
Ein Teil eines der beiden Chr. 21 verdoppelt
4. Merkmale:
Man kann die Merkmale einmal :
vor der Geburt und einmal
nach der Geburt
Diagnostizieren
Merkmale vor der Geburt:
Herzfehler
Wachstumsstörungen
Zu viel Fruchtwasser als normal
Große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich
Sandalenlücke ; zwischen 1. und 2. Zehe
Merkmale nach der Geburt:
Vierfingerfurche“
Kurzer Hals
Verkleinerte Ohren
Erhöhter Speichelausfluss; meist offener Mund
Schräge Augenfalten
Die Sprachentwicklung bei Trisomie 21:
Erst ab dem 3. Lebensjahr werden Mehrwortsätze gebildet
Saug- & Schluckmuster müssen sie lernen
Blickkontakt fällt ihnen schwer
Benötigen viele Wörter um ein Satz zu bilden
Zeitliche Verzögerung um Sätze etc. zu bilden
Ursachen:
Trisomie 21 entsteht durch fehlende teilungen des Chr. 21
Ein Mensch besitzt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren auftreten.
Das Chr. 21 liegt bei Betroffenen nicht doppelt, sondern dreifach vor.
Die Menschen mit dem Down-Syndrom haben also somit statt 46, 47 Chromosomen
7. Symptome u. a. Häufigkeit:
Jungen sind Häufiger betroffen als Mädchen
Häufigste Chromosomen/Genfehler
Deutschland: ca. 40.00 Betroffene
USA: ca.140.000 Betroffene
Frauen im Alter von 25 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit bei weniger als 0,1%.
Bei dem Alter von 48 Jahren liegt die Wahrscheinlichkeit bei 9%.
Die meisten Kinder mit Trisomie 21 werden meistens geboren, deren Mütter unter 35 Jahre alt sind.
8. Diagnose und Behandlung:
Diagnose:
Vor der Geburt kann man Feststellen ob das Ungeborene Gesund ist :
Ultraschall
Blutuntersuchungen
Fruchtwasseruntersuchung
Tripple- Test
Fetalblutnahme
Nach der Geburt kann man es ebenfalls Feststellen :
Körperliche Auffälligkeiten
Chromosomenanalyse
Behandlung:
Bei Sehschwäche eine Brille
Bei Gehörschwäche ein Hörgerät
Angeborene Herzfehler eine Operation
Spezielle frühförderung
Krankengymnastik
Logopädische Behandlungen etc.
9. Möglich hinzukommende Krankheiten:
Haarausfall
Herzfehlfunktion
Schilddrüsenfunktionen
Magen-Darm-Trakt
Die Ohren
Wirbelsäure und Gelenke
Epikantus- Hautfalte am inneren Augenwinkel

10. Weitervererbung:
Man kann sie vererben wen …
Die Frau das DS hat
Der Mann das DS hat
Beide das DS haben

Vererbung bei Frau mit DS:
Bei Frauen mit DS ist die Wahrscheinlichkeit Schwanger zu werden gering
Wahrscheinlichkeit liegt bei ca. 50% der Vererbung vom DS
Risikoen sind eine Frühgeburt oder ein zu geringes Geburtsgewicht
Vererbung bei Mann mit DS:
Wahrscheinlichkeit DS zu vererben liegt bei unter 10%
Lange wurde angenommen das Männer mit DS unfruchtbar seien
Es gibt Einzelfälle, wo ein Mann mit Down-Syndrom auch ein Kind zeugte (1989: Mann mit Down-Syndrom zeugt gesundes Kind)
Vererbung, wenn Mann und Frau DS haben :
Die Wahrscheinlichkeit das die Frau Schwanger wird sehr gering
Aber wenn es dazu kommt dann ist die Wahrscheinlichkeit DS zu vererben sehr hoch
11. Lebenserwartungen:
Lebensserwartungen von Betroffenen mit DS ist 1929 : 9 Jahre bewiesen und 2004 : 60 Jahre bewiesen
Bei den meisten Kinder mit DS erfolgt die Entwicklung bis zum 5. Lebensjahrhalb so schnell
Die meisten haben eine Sprachverzögerung
Sie sind immer glücklich, aufgeweckt und freundlich
Große Freude am Lernen und Entdecken
Eine Professionelle Förderung oder Therapie ist Notwendig damit das Kind Sprechen, lesen oder schreiben lernen kann
12. Quellen:
http://www.super8.homepage.t-online.de/Down-Syndrom.htm
http://www.t-online.de/eltern/gesundheit/id_53879572/down-syndrom-ursachen-symptome-und-merkmale.html
http://www.super8.homepage.t-online.de/Down-Syndrom.htm
http://levi-elia.npage.de/facharbeit-ueber-trisomie-21alina-baumgartner.html
http://www.lerntippsammlung.de/Trisomie-21-_-4-.-Version.html
http://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Formen_der_Trisomie_21
http://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom-diagnose-1565-7.html
http://levi-elia.npage.de/facharbeit-ueber-trisomie-21alina-baumgartner.html
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