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Síndromes Numéricas e Estruturais

Trabalho de Biologia - Luiza e Paola
by

Paola Schüler Marostica

on 11 June 2013

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Transcript of Síndromes Numéricas e Estruturais

A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos.
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instiuições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
Síndromes Numéricas e Estruturais
Luiza Alves e Paola Schüler
Síndromes Cromossômicas
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS -
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS -
Síndrome 47, XYY
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS -
Trissomia do X (47, XXX)
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS -
Síndrome deTurner (45, X e variantes)
DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS - Síndrome do Miado do Gato (5p-)
É um dos cariótipos mais frequentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45,X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicântricas, malformações dos membros.
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