Distrofia muscular

Distrofia de Emery-Dreifuss tipo 1

Se hereda con carácter recesivo ligado al X

producto genético anormal EMERINA

cuadro clínico

-Síntomas entre 5 y 15 años de edad

-Primera manifestación en: extensores de codo, tendón de aquiles

y extensores de la mano.

-Contracturas debilidad muscular atrofia

primero en bíceps y tríceps y después en deltoides

-Músculos peroneales afectación intensa

-Progresión lenta, cuadro estabiliza 20 años

-Desarrollan miocardiopatía conduce a parálisis auricular

permanente

diagnóstico: Prueba genética molecular

tratamiento: implantación precoz de un marcapasos permanente.

Distrofia de Emery-Dreifuss tipo 2

herencia autosómica dominante

gen responsable codifica laminas A y C

Fenotipo EMERINA

y en distrofia de Emery-dreifuss tipo 3 herencia autosómica recesiva

clasificación alternativa se basa en la ausencia o la presencia de MEROSINA

Primaria: afecta solo al músculo

Deficiencia

Secundaria: ocurren en DMC sindrómicas

distrofia muscular congénita No Sindrómica con merosina positiva

Cuadro clínico

DMC De Fukuyama

Enfermedad del músculo, del ojo y del encéfalo

• Rn afectado normal al nacer desarrollan pronto hipotonía, cara inexpresiva, llanto débil y succión ineficaz.
• Debilidad afecta músculos miembros proximales
• Contracturas leve en codo y rodillas
• Equilibrio en posición sentada pero nunca de pie

Herencia autosómica recesiva

se asocia a mutaciones del gen SEPN1

se caracteriza por rigidez precoz de la columna, escoliosis y descenso de la capacidad vital

• hipotonía
• Retraso del desarrollo
• Anomalías oculares: Glaucoma, miopía progresiva, atrofia retiniana y cataratas juveniles
• camina 4 años, después deterioro capacidades psicomotoras

• Convulsiones generalizadas
• Microcefalia

Debilidad y atrofia progresivas conduce a dicapacidad grave, Muerte antes de los 10 años de edad

Diagnóstico

Cuadro clínico

Distrofia muscular CONgénita Sindrómica

serie de enfermedades de causa hereditaria caracterizadas por debilidad muscular progresiva (miopatía) y atrofia (pérdida de masa muscular)

-Concentración sérica de CK elevada

-Biopsia muscular= necrosis y rege-

neración de fibras musculares

-RM encéfalo normal

-Anormales al nacer

-Debilidad de la cintura escapular

-Debilidad facial

Diagnóstico:

• Pruebas de genética molecular
• Concentración sérica CK elevada
• Anomalías típicas de RM: dilatación ventrículos y espacio subaracnoideo transparencia de sustancia blanca cortical

Distrofia muscular congénita con deficiencia primaria de merosina

coexiste en la afectación del SNC en tres transtornos

• DMC de Fukuyama: ocurre exclusivamente en Japon
• la enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo: Finlandia
• Sindrome de Walker-warburg: distribución geográfica amplia

gen anormal se localiza en cromosoma 6q22-23. Proteína anormal LAMININA

Diagnóstico:

Característica principal transtorno de la migración celular hasta la corteza en 4 y 5 MDG que conduce a = POLIMICROGIRIA y LISENCEFALIA

Otras: FUSIÓN DE LF, HIDROCEFALIA, QUISTES PERIVENTRICULARES, ATROFIA DEL NERVIO ÓPTICO

Cuadro clínico

-Debilidad cara y cuello

-torticolis y pie zambo

-Hipotonia

-Artrogriposis

-insuficiencia Resp.

lactantes señal anormal

en RM de la SB cerebral

indicadora de hipomieliza-

ción principalmente en

astas occipitales

-Hipoventilación causa

de muerte

Enfermedad del músculo, el ojo

y el encéfalo expresión normal

de merosina

DMC Fukuyama y Sindrome de walker-

warburg merosina reducida pero no

ausente

Distrofia Miotónica congénita

Herencia autosómica dominante

tripleta de ADN inestable en gen DMPK cromosoma 19q13.2-13.3

#repeticiones=gravedad de enfermedad

Músculos de MI, cara

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Diplejía facial
• labio superior V invertida
• Deformidades articulares
• Artrogriposis
• Dificultades en deglución

BIBLIOGRAFÍA

debilidad muscular

TRATAMIENTO

inmediato intubación y ventilación

mecánica

Distrofia muscular congénita

neurología pediátrica clínica un enfoque por signos y síntomas. sexta edición. elsevier. 415pp

Distrofia muscular de cinturas y miembros DMCM

Respiratorios

corazón

músculo liso

músculo deglución

debilidad progresiva de los músculos proximales

grupo de miopatías caracterizadas por hipotonía al nacer o un poco después , formación precoz de múltiples contracturas articulares, debilidad y atrofia muscular

divididas en SINDRÓMICAS y NO SINDRÓMICAS

tratamiento DMD

prednisona 0.75 mg/kg al día aumenta la fuerza y la función

tratamiento tiene como objetivo:

conservar la función

prevenir contracturas

dección de escoliosis temprana

Distrofia muscular de Becker

producto genético anormal es un contenido reducido de la proteína estructural distrofina en los músculos

Distrofina es inferior 0 al 5% de lo normal

-distribución mundial de

1:3.500 RN varones

-Forma clínica más

benigna

-Inicio después de los 5

años

-ambulación sin ayuda después de los 15 años

-Agrandamiento de las pantorrillas

-transtornos en la marcha

antes de los 5 años

-debilidad proximal ligera en

músculos pelvicos

-signo de gower positivo

-marcha en puntillas

-12 años ya utiliza SR

Becker

Duchenne

Ligada al X se estudia en distrofinopatías: Duchenne y Becker

Autosómica dominante: distrofia escapulohumeral

Miopatia de bethlem

Lentamente progresiva

autosómica dominante

gen anormal colágeno tipo VI localizado en cromosoma 21

Diagnóstico

Cuadro clínico

Distrofia facioescapulohumeral

-genética molecular

-concentración serica

de CK alta

-EMG

se asocia con una delección dentro de un motivo repetido llamado D4Z4 en el cromosoma 4q35

tamaño delección = gravedad de la enfermedad

-Contracturas debilidad 2 primeros años

-Hipotonía congénita

-contracturas en flexión en codos, tobillos y

articulaciones interfalángicas de los cuatro

últimos dedos de las manos

evolución variable, pacientes con esperanza de vida normal. otros totalmente dependientes.

Cuadro clínico

Diagnóstico:

- Debilidad después 10 años

-Afectación cintura escapular músculos humerales

anormales músculo

y encéfalo

enfermedad

muscular sin

afectación cerebral

-concentración sérica de CK normal o hasta 5 veces +

-prueba genética molecular

-EMG denervación

Distrofia muscular

M.C. Esp. en N.P. Oscar Gabriel Rolón Lacarriere