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El nombre de mitocondrias se basa en antiguas bacterias que entraron en las células tempranas cuando aún eran células vivas individuales hace aproximadamente unos tres millones de años, las cuales han formado una relación simbiótica en las que las mitocondrias viven a modo de bacterias dentro de nuestras células. Una vez que estas bacterias tienen su propio sistema de información, que es el ADN, convierten esta información en las estructuras en forma de ARN y luego en proteínas.
El ADN mitocondrial también llamado cromosoma mitocondrial fue descubierto en 1963, por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass. es una molécula circular de DNA de un tamaño de 16569 pares de bases (bp)
En cada mitocondria existen varias copias de este ADN, de modo que el número de cromosomas mitocondriales en cada célula puede ser de varios miles.Se reproduce por sí mismo es decir semi autónomamente cuando la célula eucariota se divide.
ADNmt es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula.
ADN MITOCONDRIAL
2.1 ADN-Mitocondrial (ADNmt)
4.CARACTERISTICAS
Las principales características que rigen la genética mitocondrial son:
* HERENCIA MATERNA: En la fertilización, todo el ADNmt procede del oocito. Por tanto, el modo de transmisión del ADNmt y sus mutaciones no siguen las leyes mendelianas de herencia como excepción, las deleciones únicas del ADNmt suelen ser eventos esporádicos, no heredados. Una mujer portadora de una mutación puntual en el ADNmt la transmitirá a todos sus hijos Tanto hombres como mujeres, sin embargo, únicamente las hijas podrán transmitirlo a su descendencia. La existencia en una familia de una enfermedad que afecta a ambos sexos pero donde no hay evidencia de transmisión paterna es altamente sugestiva de una mutación puntual en el ADNmt.
Ejemplo
Ejemplo
Mujer
Hombre
2. El ADN (Ácido Desoxirribonucleico)
Es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo.
El ADN está formado por un código génico o genético, o bien genoma que es la unión paralela de dos cadenas, cada cadena se encuentra conformada por cuatro diferentes nucleótidos, lo que hace que el ADN sea tan variado es la posición y la cantidad de estos cuatro nucleótidos a lo largo de las dos cadenas.
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Ejemplo
*ALTA TASA DE MUTACIÓN: El ADNmt es muy vulnerable y presenta una tasa de mutación espontánea 10-20 veces superior a la del ADNn. En cada individuo se produce a lo largo de la vida una pequeña heterogeneidad en el ADNmt como consecuencia de mutaciones somáticas que se originan continuamente. Esto puede ser debido a la alta producción de radicales de oxígeno que se originan constantemente en la mitocondria y podrían dañar el ADNmt que no está protegido por histonas y donde los mecanismos de reparación parecen ser insuficientes.
Las mitocondrias son ubicuas y por tanto cualquier órgano o tejido puede verse afectado en caso de mutaciones en el ADNmt. Sin embargo, dada la heteroplasmia y el efecto umbral, su expresión fenotípica es altamente variable lo que explica la gran heterogeneidad de los síndromes mitocondriales, incluso dentro de la misma familia.
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*SEGREGACIÓN MITÓTICA: En cada división celular la proporción de ADNmt en las células hijas puede variar, al ser la distribución de las mitocondrias entre ellas aleatoria, y en consecuencia el fenotipo puede verse modificado. Este fenómeno, conocido como segregación mitótica, explica por qué algunos pacientes con mutaciones en ADNmt pueden presentar distintos fenotipos clínicos a lo largo de la vida. Por ejemplo, niños que sobreviven a un síndrome de Pearson pueden desarrollar con los años un síndrome de Kearns-Sayre a medida que las deleciones de su ADNmt descienden en número en sus células sanguíneas (células con un alto índice de replicación) a la vez que aumentan en células postmitóticas del cerebro y el músculo.
Ejemplo
*HETEROPLASMIA Y EFECTO UMBRAL: Cada célula contiene de cientos a miles de copias de ADNmt, las cuales se distribuyen de manera aleatoria entre las células hijas en cada división celular. En condiciones normales, todas las copias de ADNmt son idénticas. Las mutaciones deletéreas afectan generalmente sólo a unas pocas copias de ADNmt en cada célula y tejido en un individuo (heteroplasmia), y la expresión clínica de las mutaciones patogénicas van a depender por tanto de la proporción existente de ADNmt mutado y normal en los diferentes tejidos. Este fenómeno se conoce como efecto umbral y es distinto para cada célula y tejido, lo que condiciona una gran variabilidad en la expresión fenotípica de estos trastornos.