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Mitocondria

ADN MITOCONDRIAL

El nombre de mitocondrias se basa en antiguas bacterias que entraron en las células tempranas cuando aún eran células vivas individuales hace aproximadamente unos tres millones de años, las cuales han formado una relación simbiótica en las que las mitocondrias viven a modo de bacterias dentro de nuestras células. Una vez que estas bacterias tienen su propio sistema de información, que es el ADN, convierten esta información en las estructuras en forma de ARN y luego en proteínas.

DOC. ADRIANA GIL

El ADN mitocondrial también llamado cromosoma mitocondrial fue descubierto en 1963, por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass. es una molécula circular de DNA de un tamaño de 16569 pares de bases (bp)

En cada mitocondria existen varias copias de este ADN, de modo que el número de cromosomas mitocondriales en cada célula puede ser de varios miles.Se reproduce por sí mismo es decir semi autónomamente cuando la célula eucariota se divide.

ADNmt es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula.

ARCINIEGAS MORENO MANUEL ANTONIO

ARIAS REATIGA HEIDY KATHERINE

CARVAJAL GOMEZ YURLEY TATIANA

DELGADO RIVERA LINA MAYERLY

HERNANDEZ MEDINA ANGIE PAOLA

HURTADO SARMIENTO ERIKA TATIANA

JAIMES MURILLO JOSSER DUBAN

MARTINEZ VASQUEZ MAYRA ALEJANDRA

El ADNmt solo se hereda de la madre, De manera que todos los hijos de una mujer tienen el mismo ADNmt. Los hijos de las hijas de esta mujer tienen también el mismo ADNmt y así sucesivamente. Con el análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) podrá conocer la historia personal de su familia por parte materna.

ADN MITOCONDRIAL

2.1 ADN-Mitocondrial (ADNmt)

4.CARACTERISTICAS

Las principales características que rigen la genética mitocondrial son:

* HERENCIA MATERNA: En la fertilización, todo el ADNmt procede del oocito. Por tanto, el modo de transmisión del ADNmt y sus mutaciones no siguen las leyes mendelianas de herencia como excepción, las deleciones únicas del ADNmt suelen ser eventos esporádicos, no heredados. Una mujer portadora de una mutación puntual en el ADNmt la transmitirá a todos sus hijos Tanto hombres como mujeres, sin embargo, únicamente las hijas podrán transmitirlo a su descendencia. La existencia en una familia de una enfermedad que afecta a ambos sexos pero donde no hay evidencia de transmisión paterna es altamente sugestiva de una mutación puntual en el ADNmt.

3. UBICACION

El ADN mitocondrial (ADNmt) se encuentra fuera de los cromosomas de una célula, en la mitocondria.

3.1 ¿CUALES SON SUS RAICES GENETICAS?

Una prueba de ADN mitocondrial le muestra su haplogrupo(su tribu en la prehistoria) y a qué pueblo de la antigüedad (celtas, vikingos, judios, etc.) pertenecían sus antepasados. Además, también conocerá en qué región es típico su perfil y dónde vivieron sus ancestros durante la Edad Media (500 dC a 1500 dC). Con la genealogía por ADN también encontrará "parientes genéticos", es decir, personas con las que comparte antepasados.

Douglas Wallace dice ‹‹Lo importante es que la mitocondria y el ADN mitocondrial no se transmiten a lo largo de los cromosomas que se encuentran en la mayoría de los genes de las células, pero se pasan por el óvulo de la madre en la fertilización. Esto es debido a que el óvulo tiene alrededor de 200.000 mitocondrias, mientras que los espermatozoides poseen sólo unos pocos, y los que consiguen entrar en el óvulo son destruidos. Por lo tanto, la mitocondria y su ADN se heredan exclusivamente de la madre.››

Ejemplo

Ejemplo

Mujer

Hombre

2. El ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

Es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo.

El ADN está formado por un código génico o genético, o bien genoma que es la unión paralela de dos cadenas, cada cadena se encuentra conformada por cuatro diferentes nucleótidos, lo que hace que el ADN sea tan variado es la posición y la cantidad de estos cuatro nucleótidos a lo largo de las dos cadenas.

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La principal función de las mitocondrias es generar energía para mantener la actividad celular mediante procesos de respiración aerobia.

Si la mitocondria se daña puede ocasionar enfermedades ya que el ADN mitocondrial humano contiene información genética para 13 proteínas mitocondriales y algunos ARN; no obstante, la mayoría de las proteínas de las mitocondrias proceden de genes localizados en el ADN del núcleo celular y que son sintetizadas por ribosomas libres del citosol y luego importadas por el orgánulo. Las mutaciones del ADN mitocondrial, dan lugar a enfermedades genéticas mitocondriales, que originan un mal funcionamiento de procesos que se desarrollan en las mitocondrias, como alteraciones de enzimas, ARN, componentes de la cadena de transporte de electrones y sistemas de transporte de la membrana interna; muchas de ellas afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso central.

6. FUNCIONES DE LA MITOCONDRIA

Los nutrientes se escinden en el citoplasma celular para formar ácido pirúvico que penetra en la mitocondria. En una serie de reacciones, parte de las cuales siguen el llamado ciclo de Krebs o del ácido cítrico, el ácido pirúvico reacciona con agua para producir dióxido de carbono y diez átomos de hidrógeno. Estos átomos de hidrógeno se transportan hasta las crestas de la membrana interior a lo largo de una cadena de moléculas especiales llamadas coenzimas. Una vez allí, las coenzimas donan los hidrógenos a una serie de proteínas enlazadas a la membrana que forman lo que se llama una cadena de transporte de electrones.

La cadena de transporte de electrones separa los electrones y los protones de cada uno de los diez átomos de hidrógeno. Los diez electrones se envían a lo largo de la cadena y acaban por combinarse con oxígeno y los protones para formar agua.

Ejemplo

*ALTA TASA DE MUTACIÓN: El ADNmt es muy vulnerable y presenta una tasa de mutación espontánea 10-20 veces superior a la del ADNn. En cada individuo se produce a lo largo de la vida una pequeña heterogeneidad en el ADNmt como consecuencia de mutaciones somáticas que se originan continuamente. Esto puede ser debido a la alta producción de radicales de oxígeno que se originan constantemente en la mitocondria y podrían dañar el ADNmt que no está protegido por histonas y donde los mecanismos de reparación parecen ser insuficientes.

Las mitocondrias son ubicuas y por tanto cualquier órgano o tejido puede verse afectado en caso de mutaciones en el ADNmt. Sin embargo, dada la heteroplasmia y el efecto umbral, su expresión fenotípica es altamente variable lo que explica la gran heterogeneidad de los síndromes mitocondriales, incluso dentro de la misma familia.

Ejemplo

5. APLICACION ADN MITOCONDRIAL

El ADN mitocondrial puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia. También es usado por laboratorios forenses para identificar viejas muestras de esqueleto humano. Distinto que el ADN nuclear, el ADN mitocondrial no sirve para identificar individuos, pero si para identificar grupos de individuos, es usado entonces para aceptar o rechazar comparaciones entre personas perdidas y restos no identificados.

5.1 ADN MITOCONDRIAL APLICACIONES EN MEDICINA FORENSE

*SEGREGACIÓN MITÓTICA: En cada división celular la proporción de ADNmt en las células hijas puede variar, al ser la distribución de las mitocondrias entre ellas aleatoria, y en consecuencia el fenotipo puede verse modificado. Este fenómeno, conocido como segregación mitótica, explica por qué algunos pacientes con mutaciones en ADNmt pueden presentar distintos fenotipos clínicos a lo largo de la vida. Por ejemplo, niños que sobreviven a un síndrome de Pearson pueden desarrollar con los años un síndrome de Kearns-Sayre a medida que las deleciones de su ADNmt descienden en número en sus células sanguíneas (células con un alto índice de replicación) a la vez que aumentan en células postmitóticas del cerebro y el músculo.

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Ejemplo

*HETEROPLASMIA Y EFECTO UMBRAL: Cada célula contiene de cientos a miles de copias de ADNmt, las cuales se distribuyen de manera aleatoria entre las células hijas en cada división celular. En condiciones normales, todas las copias de ADNmt son idénticas. Las mutaciones deletéreas afectan generalmente sólo a unas pocas copias de ADNmt en cada célula y tejido en un individuo (heteroplasmia), y la expresión clínica de las mutaciones patogénicas van a depender por tanto de la proporción existente de ADNmt mutado y normal en los diferentes tejidos. Este fenómeno se conoce como efecto umbral y es distinto para cada célula y tejido, lo que condiciona una gran variabilidad en la expresión fenotípica de estos trastornos.

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