XERODERMA PIGMENTOSA

XERODERMA PIGMENTOSA

DESCRIPCION DE LOS CASOS

• La familia estaba compuesta por siete personas. El padre, de 39 años y la madre, de 31 años, sanos; no son consanguíneos, sin antecedentes de enfermedades de la piel. De los cinco hijos, una mujer, de 16 años y un hijo de 11 años están sanos;

• 1 hijo murió con xeroderma pigmentoso. Los otros dos casos son los que padecen la enfermedad y se describen a continuación.

PRONOSTICO

• A los 6 años presentó una lesión en el párpado inferior izquierdo, la cual fue aumentando de tamaño e invadió el ojo presentando infecciones repetidas.

• A los 11 años de edad se le extirpó la lesión y el estudio histopatológico reportó epitelioma basocelular, poco diferenciado, con estroma sarcomatoso.

• La mayoría de personas con esta afección suelen morir en edades adultas a causa de un cáncer prolongado de piel.

• La asesoría genética es una herramienta útil para detectar alteraciones en personas afectadas que quieran tener hijos.

• Actualmente presenta facies monstruosa con grandes tumoraciones en la cara, así como una mancha oscura en el mentón que corresponde a un melanoma y otra más en la espalda.

• La niña no ve y su estado general está cada vez más deteriorado.

• 2 años después le apareció una lesión en la lengua de 9 x 8 mm la cual se le extirpó; el reporte histopatológico fue de carcinoma epidermoide bien diferenciado, con datos de ulceración.

• Su tratamiento actual es con antiinflamatorios no esteroideos, analgésicos, tipo paracetamol y antibióticos para evitar infecciones agregadas.

• No recibe tratamiento para el cáncer.

ARTICULO BASE

CASO 1.

Niña de 14 años de edad

CASO CLINICO:

XERODERMIA PIGMENTOSA EN 2 HERMANAS

En este articulo de revisión se describen las principales características clínicas, del Xeroderma y otras enfermedades asociadas con la alteración de la reparación del DNA (NER).

• Inicia con epifora y fotofobia a los 15 meses de edad.

• A los dos años se agregaron manchas hipercrómicas en la cara, las cuales se fueron extendiendo al cuello, extremidades y tórax hasta ocupar toda la piel.

• A los 4 años le aparecieron pequeñas tumefacciones en la cara que se extendieron al cuello, brazos y piernas.

REVISTA MEXICANA DE PEDIATRIA

VOLUMEN 69, NUMERO 4, JULIO-AGOSTO 2002

Roberto Rodríguez-García,* Arturo Aguilar-Ye,** Pedro Javier Puig-Sosa,**Orlando Solis-Daun,* Antonio Padilla-Castillo***

Bibliografía

Introducción

http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdf

http://www.headandneckoncology.org/content/2/1/12

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=refsum

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17656927. http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2002;volume=68;issue=3;spage=168;epage=170;aulast=Ramachandra

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19994196

http://www.biomedsearch.com/nih/human-XPG-gene-architecture-alternative/11266544.html#fullText

http://genome.cshlp.org/search?fulltext=xeroderma+pigmentos&submit=yes

Descrita por Moritz Kaposi en 1870 (médico Húngaro). XP (xerodermapigmentoso) es un desorden genético que afecta al ADN en un mecanismo de reparación frente a un daño.

CONTENIDO

• Introducción
• Definición
• Causas
• Síntomas
• Diagnostico
• Tratamiento
• Pronóstico
• CASO CLINICO

Definición

Desorden autosómico recesivo que se fundamenta en un daño celular el cual se produce por una alteración en el DNA y su mecanismo de reparación por medio de escisión de nucleótidos (NER).

UNIVERSIDAD AUTONOMA BENITO JUAREZ DE OAXACA

FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGIA

Integrantes del Equipo:

Jesús Ángel León

Ángel Hernandez Hernandez

Daniel Hernandez Ríos

Oaxaca de Juarez, Oax a 20 de Enero de 2016

Inmunología

• Su manejo está orientado a evitar en lo posible la exposición a los rayos solares, vitaminas antioxidantes y mejorar sus condiciones ambientales.

• Sin embargo, todo indica que su evolución avanzará hacia su deterioro, como ha sucedido con sus hermanos que han presentado la misma enfermedad.

CASO 2.

Niña de 6 años

• Presentó epifora y fotofobia a los 18 meses de edad, así como pigmentaciones oscuras en todo el cuerpo, las que se acentúan en las áreas expuestas al sol.

• A la exploración oftálmica se observa entropión bilateral.

• La forma más grave y rara de esta enfermedad, también llamada síndrome de Sanctis-Cacchione, es un problema sistémico, con trastornos oculares, neuropsiquiátricos (microcefalia, retraso mental, ataxia, coreatetosis y cuadriparesia), endócrinos y óseos.

• En este síndrome hay formas mixtas, con grado variable de afectación cutánea y visceral.

• La evolución es crónica y la muerte sobreviene por las neoplasias y metástasis múltiples;1 pero las niñas del presente informe no tienen este síndrome.

Síntomas

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• Las personas con xeroderma pigmentoso no pueden curarse del daño de la piel causado por el sol u otras fuentes de radiación ultravioleta y tienen mucho riesgo de padecer de cáncer de piel. Tomado de: http://www.cancer.gov/diccionario/?print=1&cdrid=46091

• Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.

NER reconoce los subproductos del daño del DNA, como lo son los dimeros de pirimidinas, cigarrillos o productos oxidantes en general, NER también participa en el desarrollo del sistema nervioso en el humano.

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext<br />

• Actualmente la paciente presenta múltiples tumoraciones pequeñas de color café, en la cara y las zonas expuestas a la luz solar.

• Además, presenta una tumoración oscura en la pared externa derecha de la nariz de aproximadamente 5 mm de diámetro por 2 mm de altura, que probablemente corresponde a un cáncer Vaso celular.

NER

Síntomas

• Alteraciones óculo- cutáneas.

• Anormalidades neurológicas.

• Raramente asociado con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares.

• Se traduce por hipersensibilidad a los rayos solares.

• Aparición de dermatosis que predomina en partes expuestas a la luz solar como cara, pabellón auricular, nuca, región esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de las manos y pies; así como algunas zonas cubiertas, labios y lengua.

Variedades de la enfermedad:

La forma de presentación más severa es el síndrome de SanctisCacchione, poco frecuente (menos de 60 casos, en Cuba)

DIAGNOSTICO

Blefaritis

Queratitis

• Examen físico
• Antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.
• Examen ocular:
• Queratitis.
• Opacidad de la córnea.
• Tumores en el párpado.
• Blefaritis
• Cultivo de los fibroblastos de la piel.
• Biopsia de piel.

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TRATAMIENTO

• Protección completa de la luz solar.

• Usar ropa protectora y filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más).

CAUSAS

• El DNA está continuamente siendo dañado (radicales libres de oxígeno, luz ultravioleta, agentes químicos tóxicos).

• El sistema de reparación del DNA llamado NER (reparación por escisión de nucleótidos) pierde la habilidad para remover el daño causado por la luz uv.

CAUSAS

El daño celular y nuclear esta basado en factores exógenos como los rayos UV y endógenos como el estrés oxidativo celular